Msn-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Msn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15860

品系全称

C57BL/6JCya-Msnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17698-Msn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Msn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15860) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
moesin
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_010833 | Ensembl: ENSMUST00000117399
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97167Homozygous female and hemizygous male mutant mice develop normally and are fertile. No obvious histological abnormalities are reported.
Msn基因,也称为Moesin基因,编码的是一种细胞骨架蛋白,属于ERM(Ezrin、Radixin和Moesin)蛋白家族。ERM蛋白是一类具有FERM(4.1、Ezrin、Radixin和Moesin)结构域的蛋白质,它们能够连接细胞骨架和细胞膜,参与细胞形态维持、细胞迁移、细胞极性和信号转导等多种细胞功能[5]。Msn基因突变导致的疾病称为X连锁莫斯蛋白相关免疫缺陷(X-linked Moesin-associated Immunodeficiency,X-MAID),这是一种X连锁隐性遗传疾病,主要影响男性患者,表现为免疫细胞减少、免疫功能受损和反复感染等症状[1,2,3,4]。

X-MAID患者的临床表现多样,可能包括淋巴细胞减少、中性粒细胞减少、低免疫球蛋白血症、反复感染、支气管扩张和肺气肿等。Msn基因突变导致Msn蛋白结构和功能异常,从而影响细胞骨架的稳定性和细胞膜的功能,进而导致免疫细胞功能障碍和免疫功能下降[1,2,3,4]。研究发现,不同类型的Msn基因突变和突变位点可能导致不同的临床表型,例如,无义突变可能导致更严重的疾病,而无义突变更靠近Msn基因前端的患者可能更容易出现自身免疫性疾病[1]。

除了X-MAID,Msn基因突变还可能导致其他疾病,例如,有研究报道了一种新的自身免疫表型,包括抗磷脂综合征、桥本甲状腺炎、腿部溃疡和青少年牙齿脱落等,这些症状与Msn基因中的一个无义突变(c.650G>A,p.W217X)相关[3]。此外,还有研究报道了Msn基因缺失导致的成人慢性中性粒细胞减少症,患者表现为淋巴细胞减少、低免疫球蛋白血症和反复感染等症状[4]。

Msn基因不仅在免疫系统中发挥重要作用,还可能参与其他生物学过程。例如,有研究发现,Msn基因在神经母细胞瘤中表达上调,与不良预后相关,Msn基因通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,促进NB细胞活性[6]。此外,Msn基因还与化疗和放疗抗性相关,研究发现,Msn基因表达升高与胶质瘤患者的预后不良相关[6]。

综上所述,Msn基因编码的Msn蛋白是一种重要的细胞骨架蛋白,参与细胞形态维持、细胞迁移、细胞极性和信号转导等多种细胞功能。Msn基因突变可能导致X-MAID等多种疾病,影响免疫系统和其他生物学过程。深入研究Msn基因的功能和突变机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Muquan, Luo, Shuanghong, Zhuo, Zhiqiang, Shu, Min. 2023. Two cases of pediatric primary immunodeficiency caused by a familial moesin(MSN)gene mutation. In Clinical immunology (Orlando, Fla.), 258, 109858. doi:10.1016/j.clim.2023.109858. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38052292/
2. Sun, Bijun, Liu, Luyao, Han, Lingli, Wang, Xiaochuan, Sun, Jinqiao. 2024. Novel Mutation in the Moesin (MSN) Gene Leads to Immunodeficiency with Epstein-Barr Virus (EBV) Infection and Dermatomyositis-Like Symptoms. In Journal of clinical immunology, 44, 155. doi:10.1007/s10875-024-01755-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38922539/
3. Kovács, András L, Kárteszi, Judit, Prohászka, Zoltán, Németh, Viktória, Gyulai, Rolland. 2022. Hemizygous nonsense variant in the moesin gene (MSN) leads to a new autoimmune phenotype of Immunodeficiency 50. In Frontiers in immunology, 13, 919411. doi:10.3389/fimmu.2022.919411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36119109/
4. Castillo-Aleman, Yandy Marx, Sotomayor-Lugo, Francisco, Sana, Sherjeel, Raza, Ahmad, Grossman, David. 2024. Hemizygous Moesin (MSN) Gene Deletion in an Adult With Chronic Neutropenia. In Case reports in immunology, 2024, 3860726. doi:10.1155/crii/3860726. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39781543/
5. Lehman, McKenzie K, Bose, Jeffrey L, Bayles, Kenneth W. . Allelic Exchange. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1373, 89-96. doi:10.1007/7651_2014_187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25646609/
6. Yang, Yongchang, Xu, Xing, Xie, Yang, Wang, Xiaoguang, Jin, Xun. . Identification of Neural Progenitor Cell-associated Chemoradiotherapy Resistance Gene Set (ARL4C, MSN, TNFAIP6) for Prognosis of Glioma. In Current pharmaceutical design, 28, 2189-2202. doi:10.2174/1381612828666220617085508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35718975/