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Dnm2-KO 基因敲除小鼠

Dnm2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnm2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15851

品系全称

C57BL/6JCya-Dnm2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-13430-Dnm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Dnm2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15851) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dynamin 2
基因别称
Dyn2，Udnm，b2b2159Clo
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001357718 | Ensembl: ENSMUST00000072362
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109547Mice homozygous for a targeted allele die prior to E8-E12. Mice heterozygous for a knock-out allele exhibit muscle atrophy and weakness, intermyofibrillar disorganization, and centrally localized mitochondria and sarcoplasmic reticulum.
更多信息
DNM2，也称为dynamin 2，是一种大型GTP酶，属于dynamin蛋白家族。这些GTP酶在细胞中发挥着关键作用，主要参与细胞膜融合和分裂过程，尤其是内吞作用和胞吞作用，这是细胞内物质运输和信号传导的重要途径。DNM2在多种细胞类型中广泛表达，包括骨骼肌细胞，并在维持肌肉功能和结构中发挥着重要作用。

在人类疾病中，DNM2基因突变已被证实与多种神经肌肉疾病有关，包括常染色体显性遗传的肌病（ADCNM）和显性中间型夏科-马里-图思神经病（CMT）。这些疾病通常表现为肌肉无力和萎缩，以及其他相关症状。研究发现，DNM2基因突变可能影响DNM2蛋白的功能和活性，导致细胞膜运输和肌肉细胞结构的异常[1]。

例如，DNM2基因突变可能与肌纤维中央核肌病（CNM）的发生有关。CNM是一种罕见的遗传性肌肉疾病，其特征是肌纤维中央核位置异常。研究表明，DNM2基因突变可能导致DNM2蛋白活性异常，从而影响肌肉细胞的正常功能和结构，导致CNM的发生[1,2]。此外，DNM2基因突变还可能与夏科-马里-图思神经病（CMT）的发生有关。CMT是一种常见的遗传性周围神经病，其特征是肢体远端肌肉无力和萎缩。研究表明，DNM2基因突变可能导致DNM2蛋白活性异常，从而影响周围神经细胞的正常功能和结构，导致CMT的发生[1,3]。

此外，DNM2基因突变还可能与某些肿瘤的发生有关。例如，DNM2基因突变可能与早期T细胞前体急性淋巴细胞白血病（ETP ALL）的发生有关。ETP ALL是一种具有侵袭性的恶性肿瘤，其特征是T细胞发育异常。研究发现，DNM2基因突变可能导致DNM2蛋白活性异常，从而影响T细胞发育和白血病的发生[3]。

综上所述，DNM2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞膜融合和分裂、肌肉功能和结构维持、周围神经细胞功能和结构维持、以及肿瘤发生等。DNM2基因突变可能导致DNM2蛋白活性异常，从而引起多种神经肌肉疾病和肿瘤的发生。进一步研究DNM2基因的功能和突变机制，有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhao, Mo, Maani, Nika, Dowling, James J. . Dynamin 2 (DNM2) as Cause of, and Modifier for, Human Neuromuscular Disease. In Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 15, 966-975. doi:10.1007/s13311-018-00686-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30426359/
2. Aghbolaghi, Amir Ghorbani, Lechpammer, Mirna. 2017. A rare case of centronuclear myopathy with DNM2 mutation: genotype-phenotype correlation. In Autopsy & case reports, 7, 43-48. doi:10.4322/acr.2017.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28740838/
3. Zhang, Jinghui, Ding, Li, Holmfeldt, Linda, Downing, James R, Mullighan, Charles G. 2012. The genetic basis of early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia. In Nature, 481, 157-63. doi:10.1038/nature10725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237106/

资料下载

S-KO-15851_6J_13430_Dnm2_Exon 2_strategy.pdf
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