Bpgm-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bpgm-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15847

品系全称

C57BL/6JCya-Bpgmem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12183-Bpgm-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bpgm-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15847) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
2,3-bisphosphoglycerate mutase
基因别称
-
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007563 | Ensembl: ENSMUST00000045372
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098242Homozygosity for an ENU-induced point mutation has protective effect against cerebral malaria and severe malarial anemia owing to increased erythropoiesis.
BPGM,也称为2,3-双磷酸甘油酸变位酶,是一种在红细胞中表达的酶,负责合成2,3-双磷酸甘油酸(2,3-DPG)。2,3-DPG是红细胞中的一种重要代谢产物,能够降低血红蛋白对氧气的亲和力,促进氧气从血红蛋白释放到组织中。BPGM在红细胞中的活性对于维持正常的氧气运输至关重要。

除了在红细胞中的作用,BPGM在其他细胞中的表达和功能也逐渐被揭示。研究表明,BPGM在急性缺氧的星形胶质细胞中显著上调,并且能够抑制糖酵解过程。具体来说,BPGM通过负调节HIF-1α和TET2的表达来抑制糖酵解。这一发现表明,BPGM在缺氧细胞中的功能可能与能量代谢的调节有关[1]。

BPGM的基因突变也与某些疾病的发生相关。例如,BPGM基因的突变可以导致先天性红细胞增多症(CE)。CE是一种罕见的疾病,特点是红细胞过度产生,导致血红蛋白和血细胞比容水平升高。除了BPGM基因,其他基因的突变,如EPOR、HBB、HBA2、HBA1、PHD2、HIF2α和VHL,也可能导致CE的发生[2,6]。

此外,BPGM的活性还与疟疾的发病机制有关。研究表明,BPGM基因的缺失突变可以保护小鼠免受疟原虫感染引起的脑型疟疾和严重贫血。这种保护作用可能与红细胞中的氧气释放增加和能量代谢改变有关[3]。

除了红细胞和疟疾,BPGM还与人类乳头瘤病毒(HPV)介导的宫颈癌的发生发展相关。研究发现,BPGM的表达水平在宫颈癌组织中显著下调,并且与患者的总生存期和疾病无进展生存期缩短相关[4]。

此外,BPGM还与衰老相关的认知和听觉功能障碍有关。研究发现,红细胞中的ADORA2B受体通过激活AMPK和BPGM,促进缺氧和代谢重编程,从而防止衰老相关的认知和听觉功能障碍[5]。

综上所述,BPGM是一种重要的酶,参与红细胞中的氧气运输和能量代谢调节。BPGM的基因突变与某些疾病的发生相关,包括先天性红细胞增多症和疟疾。此外,BPGM还与宫颈癌、衰老相关的认知和听觉功能障碍等疾病的发生发展有关。对BPGM的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. E, Guoji, Sun, Binda, Liu, Bao, Gao, Yuqi, Zhang, Erlong. 2022. Enhanced BPGM/2,3-DPG pathway activity suppresses glycolysis in hypoxic astrocytes via FIH-1 and TET2. In Brain research bulletin, 192, 36-46. doi:10.1016/j.brainresbull.2022.11.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36334804/
2. Bento, C. . Genetic basis of congenital erythrocytosis. In International journal of laboratory hematology, 40 Suppl 1, 62-67. doi:10.1111/ijlh.12828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29741264/
3. Xu, Guoyue, van Bruggen, Rebekah, Gualtieri, Christian O, Fodil, Nassima, Gros, Philippe. . Bisphosphoglycerate Mutase Deficiency Protects against Cerebral Malaria and Severe Malaria-Induced Anemia. In Cell reports, 32, 108170. doi:10.1016/j.celrep.2020.108170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32966787/
4. Zhang, Luhan, Yu, Hong, Deng, Tian, Wang, Qiaozhi, Xu, Yunsheng. 2021. FNDC3B and BPGM Are Involved in Human Papillomavirus-Mediated Carcinogenesis of Cervical Cancer. In Frontiers in oncology, 11, 783868. doi:10.3389/fonc.2021.783868. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34976823/
5. Qiang, Qingfen, Manalo, Jeanne M, Sun, Hong, D'Alessandro, Angelo, Xia, Yang. 2021. Erythrocyte adenosine A2B receptor prevents cognitive and auditory dysfunction by promoting hypoxic and metabolic reprogramming. In PLoS biology, 19, e3001239. doi:10.1371/journal.pbio.3001239. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34138843/
6. Hong, Wan-Jen, Gotlib, Jason. 2014. Hereditary erythrocytosis, thrombocytosis and neutrophilia. In Best practice & research. Clinical haematology, 27, 95-106. doi:10.1016/j.beha.2014.07.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25189721/