Dnajc16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15838

品系全称

C57BL/6JCya-Dnajc16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-214063-Dnajc16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajc16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15838) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C16
基因别称
2900037O03Rik,4732437J24Rik,D030060M24,ERdj8,mKIAA0962
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172338 | Ensembl: ENSMUST00000038014
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~15
敲除长度
~28.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAJC16,也称为DNAJ homolog subfamily C member 16,是一种在真核生物中广泛表达的蛋白质。DNAJC16属于DNAJ/HSP40家族,这个家族的成员通常作为分子伴侣参与蛋白质折叠、稳定和运输等过程。DNAJC16在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞应激反应、信号转导和蛋白质质量控制等。此外,DNAJC16还与其他蛋白质相互作用,参与调控基因表达和细胞功能。

在遗传性痉挛性截瘫(HSP)的研究中,DNAJC16基因引起了关注。HSP是一种罕见的神经退行性疾病,表现为下肢肌肉痉挛和无力。研究发现,DNAJC16基因中的某些变异与HSP的发生和发展有关。例如,一项研究发现,在云南省的一个HSP家族中,患者中存在DNAJC16基因的突变(c.718 C>T, p.Q240X)[1]。这个突变导致DNAJC16蛋白中的氨基酸序列发生改变,进而影响其功能。研究人员通过Sanger测序验证了这个突变,发现它在所有HSP患者中存在,而在健康个体中不存在。这表明DNAJC16基因突变可能是这个家族HSP的致病基因。

除了与HSP相关,DNAJC16基因还与DNA甲基化有关。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰,通过在DNA分子上添加甲基基团来调控基因表达。研究发现,DNAJC16基因中的某些变异与DNA甲基化水平的变化有关。例如,一项研究发现,在女性中,DNAJC16基因的DNA甲基化水平与茶叶摄入量相关。这项研究使用了全基因组DNA甲基化分析,发现DNAJC16基因中的两个CpG位点的甲基化水平在茶叶摄入量高的女性中较低[2]。这表明DNAJC16基因的甲基化水平可能受到茶叶摄入量的影响,进而影响基因表达和细胞功能。

此外,DNAJC16基因还与痛风的发生有关。痛风是一种与高尿酸血症相关的代谢性疾病,表现为关节炎症和疼痛。研究发现,DNAJC16基因中的某些变异与痛风的发生风险相关。例如,一项研究发现,DNAJC16基因中的rs7546668位点与男性痛风的发生风险相关。这项研究使用基因组关联分析(GWAS)和多项风险评分(PRS)分析,发现DNAJC16基因中的rs7546668位点与男性痛风的发生风险相关[3]。这表明DNAJC16基因的变异可能影响痛风的发生和进展。

综上所述,DNAJC16基因在多种生物学过程中发挥作用,包括蛋白质折叠、信号转导和基因表达调控等。DNAJC16基因的变异与遗传性痉挛性截瘫、DNA甲基化和痛风的发生和发展有关。进一步研究DNAJC16基因的功能和变异对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Shen, Tao, Zhang, Wen, Li, Li, Xiao, Tai, Zheng, Kun-Wen. . A novel variant of SPAST in a pedigree with pure hereditary spastic paraplegia in Yunnan Province. In Annals of translational medicine, 10, 67. doi:10.21037/atm-21-6698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35282124/
2. Ek, Weronica E, Tobi, Elmar W, Ahsan, Muhammad, Flanagan, James M, Johansson, Åsa. . Tea and coffee consumption in relation to DNA methylation in four European cohorts. In Human molecular genetics, 26, 3221-3231. doi:10.1093/hmg/ddx194. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28535255/
3. Chang, Ya-Sian, Lin, Chien-Yu, Liu, Ting-Yuan, Chang, Jan-Gowth, Chang, Shun-Jen. 2022. Polygenic risk score trend and new variants on chromosome 1 are associated with male gout in genome-wide association study. In Arthritis research & therapy, 24, 229. doi:10.1186/s13075-022-02917-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36221101/