Ptprj-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ptprj-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15821

品系全称

C57BL/6JCya-Ptprjem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19271-Ptprj-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptprj-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15821) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein tyrosine phosphatase receptor type J
基因别称
BET,Byp,CD148,DEP-1,PTPbeta2,Ptpb2,R-PTP-J,R-PTP-eta,RPTPJ,Scc-1,Scc1
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008982 | Ensembl: ENSMUST00000168621
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 12~14
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104574Mice homozygous for a null allele die in utero displaying severe growth retardation and cardiovascular defects. Homozygotes for a second null allele are viable, fertile and healthy with no spontaneous tumor formation. Homozygotes for a third null allele show sterility and a block B cell development.
PTPRJ,也称为蛋白酪氨酸磷酸酶受体J或CD148,是一种广泛表达的受体型蛋白酪氨酸磷酸酶。PTPRJ在细胞生长、黏附和信号传导中发挥重要作用。PTPRJ通过其磷酸酶活性调节细胞内信号通路,包括Src家族激酶、EGFR和FLT3等受体酪氨酸激酶的信号传导。PTPRJ的异常表达或功能改变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括血液系统疾病、癌症和炎症性疾病。

PTPRJ基因突变与遗传性血小板减少症相关。Marconi等人[5]通过外显子组测序发现,PTPRJ基因的双等位基因失功能性突变可导致常染色体隐性遗传的血小板减少症和出血性疾病。这些突变导致PTPRJ蛋白的缺失或功能受损,从而影响血小板的生成和功能。

PTPRJ基因的异常表达与多种癌症的发生和发展相关。Roychowdhury等人[3]发现,PTPRJ基因在宫颈癌组织中表达下调,可能与基因的拷贝数缺失和启动子区甲基化有关。PTPRJ基因的缺失可能促进癌细胞的生长和转移。此外,PTPRJ基因的遗传多态性与结直肠癌的风险降低相关[4]。这些结果表明,PTPRJ基因在癌症的发生和发展中发挥重要的肿瘤抑制功能。

PTPRJ基因在炎症性疾病中也发挥重要作用。Hao等人[1]发现,SdrG基因的过表达可以激活关节表面膜蛋白PTPRJ,从而诱导血小板聚集和关节功能障碍。这表明PTPRJ基因在炎症性关节疾病中发挥重要作用,可能参与炎症反应和关节损伤的发生。

PTPRJ基因的磷酸酶活性受到其自身二聚化的抑制。Schwarz等人[2]发现,PTPRJ的跨膜结构域突变可以破坏其自身二聚化,从而增加PTPRJ的磷酸酶活性。这种突变的PTPRJ可以抑制FLT3信号传导,从而抑制急性髓系白血病细胞的增殖和转化。

综上所述,PTPRJ基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞生长、黏附、信号传导、炎症反应和肿瘤发生。PTPRJ基因的异常表达或功能改变与多种疾病的发生和发展密切相关,包括血液系统疾病、癌症和炎症性疾病。研究PTPRJ基因的功能和调控机制对于深入理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Hao, Linjie, Wu, Yanjie, Zhang, Yumin, Wang, Junwei, Pei, Qi. 2022. SdrG gene activated joint surface membrane protein PTPRJ to induce periprosthetic joint infection after total hip arthroplasty. In Journal of clinical pharmacy and therapeutics, 47, 517-522. doi:10.1111/jcpt.13573. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35014055/
2. Schwarz, Marie, Rizzo, Sophie, Paz, Walter Espinoza, Thévenin, Damien, Müller, Jörg P. 2022. Disrupting PTPRJ transmembrane-mediated oligomerization counteracts oncogenic receptor tyrosine kinase FLT3 ITD. In Frontiers in oncology, 12, 1017947. doi:10.3389/fonc.2022.1017947. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36452504/
3. Roychowdhury, Anirban, Basu, Mukta, Pal, Debolina, Roychoudhury, Susanta, Panda, Chinmay Kumar. . PTPRJ is downregulated in cervical squamous cell carcinoma. In Journal of genetics, 101, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35791609/
4. Laczmanska, Izabela, Sasiadek, Maria M. 2019. Meta-analysis of association between Arg326Gln (rs1503185) and Gln276Pro (rs1566734) polymorphisms of PTPRJ gene and cancer risk. In Journal of applied genetics, 60, 57-62. doi:10.1007/s13353-019-00481-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30661225/
5. Marconi, Caterina, Di Buduo, Christian A, LeVine, Kellie, Katsanis, Nicholas, Pecci, Alessandro. 2018. Loss-of-function mutations in PTPRJ cause a new form of inherited thrombocytopenia. In Blood, 133, 1346-1357. doi:10.1182/blood-2018-07-859496. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30591527/