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Ppt1-KO 基因敲除小鼠

Ppt1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppt1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15817

品系全称

C57BL/6JCya-Ppt1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19063-Ppt1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ppt1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15817) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
palmitoyl-protein thioesterase 1
基因别称
9530043G02Rik，CLN1，D4Ertd184e，INCL，PPT
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008917 | Ensembl: ENSMUST00000030412
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1298204Homozygotes for a null mutation exhibit neuronal loss associated with accumulation of autofluorescent storage material in brain, late-onset progressive motor defects, seizures, and death by 10 months of age. Retinal degeneration phenotypes are oberserved in mice homozygous for a null allele.
更多信息

发表文献

Science Advances
2026-05-13
PPT1 selectively depalmitoylates GAP43 to regulate neuronal excitability and cognitive function
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1
PPT1，即棕榈酰蛋白硫酯酶1，是一种重要的细胞内酶，在细胞内蛋白质的修饰和降解过程中发挥着关键作用。PPT1主要存在于溶酶体中，负责催化蛋白质上的棕榈酰基团的去除，这些棕榈酰基团是通过S-棕榈酰化作用连接到蛋白质上的。S-棕榈酰化是一种常见的蛋白质翻译后修饰，参与多种细胞过程，包括信号转导、细胞骨架组织和膜蛋白定位等。PPT1通过去除棕榈酰基团，使得这些蛋白质能够被溶酶体内的酶进一步降解，从而维持细胞内环境的稳定和蛋白质的周转。

在多种癌症中，PPT1的表达和功能与肿瘤的发生、发展和治疗反应密切相关。例如，在肝细胞癌（HCC）中，PPT1主要在巨噬细胞中表达，这些巨噬细胞在肿瘤微环境中起着重要作用。研究发现，肿瘤内PPT1阳性的巨噬细胞数量与患者生存期较差相关，是HCC患者预后的独立风险因素[1]。此外，PPT1阳性的巨噬细胞富集的HCCs表现出高浸润的CD8+ T细胞，并增加程序性死亡-1（PD-1）的表达，表明PPT1阳性的巨噬细胞可能通过影响肿瘤免疫微环境来促进免疫抑制，影响免疫治疗的疗效。

PPT1还与溶酶体的功能和稳定性有关。研究发现，PPT1的缺乏会导致溶酶体内钙离子稳态的失调，进而影响溶酶体的降解功能。在PPT1缺乏的小鼠模型中，溶酶体内钙离子的稳态失衡导致溶酶体降解功能的受损，进而影响自噬过程，导致溶酶体内未消化物质的积累[4]。这表明PPT1在维持溶酶体的正常功能和细胞内蛋白质稳态中发挥着重要作用。

此外，PPT1的突变与神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）的发生相关。NCLs是一组临床和遗传异质性的神经退行性疾病，主要表现为运动和认知能力的下降、癫痫发作、视力丧失和早亡。PPT1基因的突变导致其编码的PPT1酶活性降低或丧失，使得S-棕榈酰化的蛋白质无法被降解，从而在细胞内积累，导致神经元功能障碍和死亡[2]。这表明PPT1在维持神经系统的正常功能中也发挥着重要作用。

除了在人类疾病中的重要作用，PPT1还与酵母中Ty1转座子的正向DNA合成有关。研究发现，Ty1转座子的正向DNA合成在两个位点起始，分别是PPT1和PPT2。PPT1位于3'长末端重复序列（LTR）的5'边界，而PPT2位于pol基因的整合酶编码序列中。PPT1和PPT2的存在使得Ty1的正向DNA以片段形式存在，这表明PPT1和PPT2在Ty1转座子的复制过程中发挥着重要作用[3]。

综上所述，PPT1是一种重要的细胞内酶，在蛋白质修饰、降解和细胞内稳态维持中发挥着关键作用。PPT1的异常表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、神经退行性疾病和遗传性疾病。深入研究PPT1的生物学功能和作用机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Weng, Jialei, Liu, Shaoqing, Zhou, Qiang, Zhou, Chenhao, Ren, Ning. . Intratumoral PPT1-positive macrophages determine immunosuppressive contexture and immunotherapy response in hepatocellular carcinoma. In Journal for immunotherapy of cancer, 11, . doi:10.1136/jitc-2022-006655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37385725/
2. Kousi, Maria, Lehesjoki, Anna-Elina, Mole, Sara E. 2011. Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. In Human mutation, 33, 42-63. doi:10.1002/humu.21624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21990111/
3. Heyman, T, Agoutin, B, Friant, S, Wilhelm, F X, Wilhelm, M L. . Plus-strand DNA synthesis of the yeast retrotransposon Ty1 is initiated at two sites, PPT1 next to the 3' LTR and PPT2 within the pol gene. PPT1 is sufficient for Ty1 transposition. In Journal of molecular biology, 253, 291-303. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7563090/
4. Mondal, Avisek, Appu, Abhilash P, Sadhukhan, Tamal, Liu, Aiyi, Mukherjee, Anil B. 2022. Ppt1-deficiency dysregulates lysosomal Ca++ homeostasis contributing to pathogenesis in a mouse model of CLN1 disease. In Journal of inherited metabolic disease, 45, 635-656. doi:10.1002/jimd.12485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35150145/

资料下载

S-KO-15817_6J_19063_Ppt1_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-15817_6J_19063_Ppt1_Exon 2~3_strategy.pdf
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