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Mybpc3-KO 基因敲除小鼠

Mybpc3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mybpc3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15804

品系全称

C57BL/6JCya-Mybpc3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17868-Mybpc3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mybpc3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15804) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myosin binding protein C, cardiac
基因别称
-
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008653 | Ensembl: ENSMUST00000169776
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~3.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102844Homozygotes for null or truncated mutations exhibit cardiac abnormalities such as cardiac hypertrophy, dilated cardiomyopathy, abnormal cardiac muscle contractility and relaxation, disorganized myocardium, and cardiac fibrosis.
更多信息
MYBPC3基因编码心房肌结合蛋白C（cMyBP-C），是心脏肌肉中一个关键的结构蛋白。该基因的突变与肥厚型心肌病（HCM）的发生密切相关，HCM是一种最常见的遗传性心肌病，遵循常染色体显性遗传模式。MYBPC3基因的突变是HCM病例中最常见的遗传因素，约有一半的HCM病例可以归因于MYBPC3基因的突变。这些突变可能表现为截断的蛋白质产物，或者导致单个氨基酸的插入/删除、移码或错义突变。

HCM的临床表现复杂多样，从无症状到心律失常性晕厥甚至猝死。这些表现受到遗传突变和环境因素等多种因素的复杂相互作用的影响。MYBPC3基因突变对HCM发病和临床后果的影响，包括疾病的严重程度和预后，目前尚不完全清楚。然而，研究已经表明，MYBPC3基因突变与HCM患者的临床表型有关，包括疾病的严重程度和预后。

研究表明，MYBPC3基因突变与HCM的发病和临床后果有关。例如，一项研究对4756名HCM患者的MYBPC3基因变异进行了分析，发现截断和非截断的MYBPC3基因变异都与HCM的发病和临床后果有关[2]。此外，MYBPC3基因突变与HCM患者的临床表型有关，包括疾病的严重程度和预后。例如，一项研究对80名HCM患者进行了基因组-表型相关性分析，发现MYBPC3基因突变是HCM最常见的原因，并且与MYH7基因突变相比，其临床表型没有显著差异[4]。

除了与HCM的发病和临床后果有关，MYBPC3基因突变还可能影响RNA的剪接过程。例如，一项研究发现，LMNA和MYBPC3基因中的某些变异会改变RNA的剪接，从而影响蛋白质的表达和功能[1]。此外，MYBPC3基因突变还可能影响蛋白质的降解过程。例如，一项研究发现，MYBPC3基因突变会导致蛋白质降解速度加快，从而影响蛋白质的功能和稳定性[2]。

除了对HCM的影响，MYBPC3基因突变还可能与运动员状态有关。例如，一项研究发现，MYBPC3基因中的某些变异与运动员的耐力有关[3]。这些发现表明，MYBPC3基因突变可能对人类生物学和疾病的发生发展有重要的影响。

MYBPC3基因突变是HCM最常见的原因之一，与HCM的发病和临床后果有关，包括疾病的严重程度和预后。MYBPC3基因突变还可能影响RNA的剪接过程和蛋白质的降解过程，从而影响蛋白质的表达和功能。此外，MYBPC3基因突变还可能与运动员状态有关。这些发现表明，MYBPC3基因突变对人类生物学和疾病的发生发展有重要的影响。

参考文献：
1. Ito, Kaoru, Patel, Parth N, Gorham, Joshua M, Seidman, Christine E, Seidman, J G. 2017. Identification of pathogenic gene mutations in LMNA and MYBPC3 that alter RNA splicing. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 114, 7689-7694. doi:10.1073/pnas.1707741114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28679633/
2. Helms, Adam S, Thompson, Andrea D, Glazier, Amelia A, Ho, Carolyn Y, Day, Sharlene M. 2020. Spatial and Functional Distribution of MYBPC3 Pathogenic Variants and Clinical Outcomes in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. In Circulation. Genomic and precision medicine, 13, 396-405. doi:10.1161/CIRCGEN.120.002929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32841044/
3. Semenova, Ekaterina A, Hall, Elliott C R, Ahmetov, Ildus I. 2023. Genes and Athletic Performance: The 2023 Update. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14061235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37372415/
4. Viswanathan, Shiv Kumar, Sanders, Heather K, McNamara, James W, Tajik, A Jamil, Sadayappan, Sakthivel. 2017. Hypertrophic cardiomyopathy clinical phenotype is independent of gene mutation and mutation dosage. In PloS one, 12, e0187948. doi:10.1371/journal.pone.0187948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29121657/

资料下载

S-KO-15804_6J_17868_Mybpc3_Exon 2~9_strategy.pdf
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