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Men1-KO 基因敲除小鼠

Men1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Men1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15795

品系全称

C57BL/6JCya-Men1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-17283-Men1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Men1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15795) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
multiple endocrine neoplasia 1
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_008583 | Ensembl: ENSMUST00000056391
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~1.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1316736Homozygotes for targeted null mutations die at embryonic day 11.5-13.5 with reduced size, edema, open neural tube and defects of the nervous system, heart and liver. Heterozygotes develop tumors of the pancreas, parathyroid, thyroid, adrenal and pituitary.
更多信息
MEN1基因，也称为Menin基因，是一种重要的肿瘤抑制基因，其编码的蛋白Menin在细胞中发挥着多种功能。MEN1基因的突变与多种内分泌肿瘤的发生密切相关，特别是与多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）的发生密切相关。

MEN1是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是患者体内多个内分泌腺体出现肿瘤。MEN1患者通常会出现甲状旁腺增生、胰腺内分泌肿瘤和垂体腺瘤。此外，MEN1患者还可能发生类癌、肾上腺皮质肿瘤、脑膜瘤、面部血管纤维瘤、胶原瘤和脂肪瘤等。MEN1患者由于肿瘤的多发性和侵袭性，其预期寿命缩短，治疗效果通常不如非MEN1患者[1]。

MEN1基因编码的Menin蛋白是一种核蛋白，主要作为核骨架蛋白，通过与其它的染色质修饰因子和转录因子相互作用，调节基因的表达。Menin蛋白的多种功能包括基因转录、基因组完整性的维持、细胞分裂和分化的控制等。Menin蛋白的这些功能很可能是由其与多种蛋白质因子的结合所赋予的。Menin蛋白在组织中的表达和功能具有高度的组织特异性，但其背后的机制仍有待进一步阐明。MEN1基因突变导致的Menin蛋白功能缺失被认为是MEN1发生的主要原因[2]。

MEN1基因的突变可能导致Menin蛋白功能的丧失，从而促进肿瘤的发生。MEN1基因的突变类型多种多样，包括错义突变、无义突变、剪接突变和插入/缺失突变等。这些突变可能发生在MEN1基因的整个编码区域，包括启动子区域和编码区。MEN1基因的突变可能导致Menin蛋白的合成减少或功能丧失，从而促进肿瘤的发生[3]。

近年来，对MEN1基因的研究取得了许多进展。例如，已经建立了多种MEN1相关的动物模型，包括小鼠和果蝇等。这些动物模型在研究Menin蛋白的功能和MEN1疾病的发病机制方面发挥了重要作用。此外，MEN1基因突变检测已被广泛应用于MEN1的早期诊断和家族筛查。MEN1基因突变检测可以帮助医生对患者进行早期诊断和治疗，从而改善患者的预后[4]。

综上所述，MEN1基因编码的Menin蛋白在细胞中发挥着多种重要的功能，其突变与多种内分泌肿瘤的发生密切相关。MEN1基因突变检测已被广泛应用于MEN1的早期诊断和家族筛查。未来，随着对MEN1基因的深入研究，有望为MEN1及相关内分泌肿瘤的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Thakker, Rajesh V, Newey, Paul J, Walls, Gerard V, Tonelli, Francesco, Brandi, Maria Luisa. 2012. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 97, 2990-3011. doi:10.1210/jc.2012-1230. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22723327/
2. Tsukada, Toshihiko, Nagamura, Yuko, Ohkura, Naganari. . MEN1 gene and its mutations: basic and clinical implications. In Cancer science, 100, 209-15. doi:10.1111/j.1349-7006.2008.01034.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19068082/
3. Tsukada, T, Yamaguchi, K, Kameya, T. . The MEN1 gene and associated diseases: an update. In Endocrine pathology, 12, 259-73. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11740047/
4. Mohr, Hermine, Pellegata, Natalia S. 2017. Animal models of MEN1. In Endocrine-related cancer, 24, T161-T177. doi:10.1530/ERC-17-0249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28743793/

资料下载

S-KO-15795_6J_17283_Men1_Exon 2~5_strategy.pdf
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