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Pdgfra-KO 基因敲除小鼠

Pdgfra-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pdgfra-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15770

品系全称

C57BL/6JCya-Pdgfraem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-18595-Pdgfra-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pdgfra-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15770) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
JAK-STAT信号通路
MAPK信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
platelet derived growth factor receptor, alpha polypeptide
基因别称
CD140a，Pdgfr-2
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001083316 | Ensembl: ENSMUST00000168162
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:97530Homozygotes for targeted null mutations exhibit incomplete cephalic closure, increased apoptosis of neural crest cells, impaired myotome and testis formation, abnormal mucosal linings, thoracic skeletal defects, and midgestational lethality.
更多信息
PDGFRA，也称为血小板衍生生长因子受体α，是一种重要的受体酪氨酸激酶。PDGFRA是PDGFRA基因编码的蛋白质，该基因位于人类4号染色体上。PDGFRA在细胞的生长、增殖和分化中发挥关键作用，它通过与血小板衍生生长因子（PDGF）家族中的多种配体结合，激活下游信号通路，从而影响细胞的行为和功能。PDGFRA的异常表达或突变与多种疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、心血管疾病和神经系统疾病等。

在癌症研究领域，PDGFRA的异常表达或突变与多种癌症的发生和发展密切相关。例如，PDGFRA在胶质母细胞瘤（GBM）中的表达水平通常较高，且与肿瘤的侵袭性和不良预后相关[1]。此外，PDGFRA的突变也与胃肠道间质瘤（GIST）的发生和发展相关，其中最常见的是D842V突变，该突变与原发性伊马替尼耐药和更高的惰性相关[3]。这些研究表明，PDGFRA在癌症的发生和发展中发挥着重要作用，并可能成为癌症治疗的新靶点。

PDGFRA的异常表达或突变也与心血管疾病的发生和发展相关。PDGFRA在心脏的发育和修复中发挥重要作用，其异常表达或突变可能导致心脏结构和功能的异常，进而引发心血管疾病。例如，PDGFRA的突变与心脏肥大、心肌梗死和心力衰竭等心血管疾病的发生和发展相关。

PDGFRA的异常表达或突变还与神经系统疾病的发生和发展相关。PDGFRA在中枢神经系统的发育和修复中发挥重要作用，其异常表达或突变可能导致神经系统结构和功能的异常，进而引发神经系统疾病。例如，PDGFRA的突变与神经母细胞瘤（NB）的发生和发展相关，其中高风险NB患者中PDGFRA表达显著上调，与不良预后有强相关性[2]。

综上所述，PDGFRA在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用，包括癌症、心血管疾病和神经系统疾病等。PDGFRA的异常表达或突变可能导致细胞生长、增殖和分化的异常，进而引发多种疾病。因此，深入研究PDGFRA的生物学功能和作用机制，对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献：
1. Carlotto, Bianca Soares, Trevisan, Patricia, Provenzi, Valentina Oliveira, Varella-Garcia, Marileila, Zen, Paulo Ricardo Gazzola. 2023. PDGFRA, KIT, and KDR Gene Amplification in Glioblastoma: Heterogeneity and Clinical Significance. In Neuromolecular medicine, 25, 441-450. doi:10.1007/s12017-023-08749-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37610648/
2. Li, Xuan, Long, Jianxiong, Liu, Yue, Liu, Min, Li, Chunling. 2022. Association of MTOR and PDGFRA gene polymorphisms with different degrees of myopia severity. In Experimental eye research, 217, 108962. doi:10.1016/j.exer.2022.108962. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35090889/
3. Indio, Valentina, Ravegnini, Gloria, Astolfi, Annalisa, Pantaleo, Maria Abbondanza, Nannini, Margherita. 2020. Gene Expression Profiling of PDGFRA Mutant GIST Reveals Immune Signatures as a Specific Fingerprint of D842V Exon 18 Mutation. In Frontiers in immunology, 11, 851. doi:10.3389/fimmu.2020.00851. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32670260/

资料下载

S-KO-15770_6J_18595_Pdgfra_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-15770_6J_18595_Pdgfra_Exon 4~5_strategy.pdf
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