Nemf-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nemf-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15746

品系全称

C57BL/6JCya-Nemfem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-66244-Nemf-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nemf-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15746) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear export mediator factor
基因别称
1500011I12Rik,4933405E14Rik,Sdccag1
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025441 | Ensembl: ENSMUST00000021368
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NEMF基因,全称为Nucleoporin Exportin-β Family Member F,是位于人类染色体17q25.1上的一个基因,编码一种与核孔复合物(NPC)相关的蛋白质。核孔复合物是细胞核膜上的结构,负责细胞核与细胞质之间的物质交换。NEMF蛋白被认为是一种核输出蛋白,可能参与将蛋白质从细胞核转移到细胞质的过程。NEMF基因的突变与多种神经系统疾病有关,包括某些神经退行性疾病和智力障碍。

在结核病的研究中,NEMF基因的表达水平被认为与结核病感染的状态有关。一些研究显示,NEMF基因的表达可能在区分活动性结核病(ATB)和潜伏性结核感染(LTBI)中发挥作用[1,3]。此外,NEMF基因的表达还可能与细胞周期控制和炎症反应有关,这些过程在结核病的发生和发展中起着重要作用[3]。

除了在结核病中的潜在应用,NEMF基因的突变还被发现与一些神经退行性疾病和智力障碍有关[2,5]。例如,NEMF基因的杂合性功能丧失突变可能导致中枢神经系统损伤和轴突多神经病。这些突变会影响NEMF蛋白的功能,从而干扰核质运输过程,导致神经元的发育和功能受损。此外,NEMF基因的突变还与某些神经退行性疾病如肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)有关,这些疾病的特点是神经元的进行性丧失和功能障碍。

NEMF基因在核质运输中的重要作用也得到了一些研究的支持[4,6]。核质运输是细胞内物质交换的关键过程,NEMF蛋白作为核输出蛋白,可能参与将蛋白质从细胞核转移到细胞质的过程。NEMF基因的突变可能导致核质运输的异常,进而影响蛋白质的定位和功能,从而引发疾病。

综上所述,NEMF基因是一个与多种疾病相关的基因。它在结核病的研究中可能作为一种潜在的生物标志物,用于区分活动性结核病和潜伏性结核感染。此外,NEMF基因的突变还与一些神经退行性疾病和智力障碍有关,可能通过影响核质运输过程导致神经元的损伤和功能障碍。NEMF基因的研究有助于深入理解核质运输的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mamishi, Setareh, Pourakbari, Babak, Sadeghi, Reihaneh Hosseinpour, Marjani, Majid, Mahmoudi, Shima. . Differential Gene Expression of ASUN, NEMF, PTPRC and DHX29: Candidate Biomarkers for the Diagnosis of Active and Latent Tuberculosis. In Infectious disorders drug targets, 21, 268-273. doi:10.2174/1871526520666200313144951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32167431/
2. Ahmed, Ashfaque, Wang, Meng, Bergant, Gaber, Xia, Kun, Hu, Zhengmao. 2020. Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy. In Human genetics, 140, 579-592. doi:10.1007/s00439-020-02226-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33048237/
3. Lee, Shih-Wei, Wu, Lawrence Shih-Hsin, Huang, Guan-Mau, Lee, Tzong-Yi, Weng, Julia Tzu-Ya. 2016. Gene expression profiling identifies candidate biomarkers for active and latent tuberculosis. In BMC bioinformatics, 17 Suppl 1, 3. doi:10.1186/s12859-015-0848-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26818387/
4. Plessis-Belair, Jonathan, Ravano, Kathryn, Han, Ellen, Molina, Catalina, Sher, Roger B. 2024. NEMF mutations in mice illustrate how Importin-β specific nuclear transport defects recapitulate neurodegenerative disease hallmarks. In PLoS genetics, 20, e1011411. doi:10.1371/journal.pgen.1011411. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39312574/
5. Anazi, S, Maddirevula, S, Faqeih, E, Shaheen, R, Alkuraya, F S. 2016. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. In Molecular psychiatry, 22, 615-624. doi:10.1038/mp.2016.113. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27431290/
6. Dos Santos, Otávio Augusto Leitão, Carneiro, Rodolfo L, Requião, Rodrigo D, Domitrovic, Tatiana, Palhano, Fernando L. 2024. Transcriptional profile of ribosome-associated quality control components and their associated phenotypes in mammalian cells. In Scientific reports, 14, 1439. doi:10.1038/s41598-023-50811-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38228636/