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Ttc8-KO 基因敲除小鼠

Name: Ttc8-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-15710

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复苏/繁育服务

产品名称

Ttc8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15710

品系全称

C57BL/6JCya-Ttc8^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-76260-Ttc8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ttc8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15710) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Ttc8

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 12 (Mouse)

NCBI ID

76260 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_198311 | Ensembl: ENSMUST00000079146

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 4~6

敲除长度

~1.8 kb

下载方案

S-KO-15710_6J_76260_Ttc8_Exon 4~6_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1923510Mice homozygous for a null mutation display partial postnatal lethality with slow postnatal weight gain, age related obesity, impaired olfation, loss of cilia from the olfactory epithelium, impaired targeting of olfactory sensory neuron axons, retinal degeneration, and mild renal tubule dilation.

Ttc8，也称为Tetratricopeptide Repeat Domain 8，是一种重要的蛋白质，在人类和其他动物中发挥关键作用。Ttc8蛋白属于TTC家族，该家族成员普遍参与细胞内信号传导和调控过程。Ttc8蛋白包含多个tetratricopeptide重复结构域，这些结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中起重要作用。

Ttc8基因在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。Ttc8基因的突变与多种疾病相关，包括Bardet-Biedl综合征（BBS）和非综合征性视网膜色素变性（RP）。

BBS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以视网膜营养不良、肥胖、多指（趾）、性腺发育不全和肾脏异常为特征。Ttc8基因是BBS的致病基因之一，其突变会导致BBS的发生。研究表明，Ttc8基因突变会影响其编码蛋白的结构和功能，导致细胞内信号传导和调控过程异常，进而引发BBS的病理改变[1]。

RP是一种常见的遗传性视网膜疾病，以视网膜感光细胞进行性退化导致视力丧失为特征。Ttc8基因突变也与RP的发生相关。研究发现，Ttc8基因突变会影响其编码蛋白的稳定性、定位和功能，导致视网膜感光细胞的死亡和退化，进而引发RP的病理改变[2]。

除了BBS和RP，Ttc8基因还与其他疾病相关。例如，研究发现，Ttc8基因突变与犬类视网膜退行性疾病（如犬类进行性视网膜萎缩，PRA）的发生相关[3]。此外，Ttc8基因突变还与神经母细胞瘤的发生和进展相关[4]。

综上所述，Ttc8基因是一种重要的蛋白质，在细胞内信号传导和调控过程中发挥关键作用。Ttc8基因的突变与多种疾病相关，包括BBS和RP。Ttc8基因的研究对于理解这些疾病的发病机制、诊断和治疗方法具有重要意义。通过深入研究Ttc8基因的功能和突变机制，可以为进一步开发新的治疗方法提供理论依据和实验模型。

参考文献：

1. Goyal, S, Jäger, M, Robinson, P N, Vanita, V. 2015. Confirmation of TTC8 as a disease gene for nonsyndromic autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP51). In Clinical genetics, 89, 454-460. doi:10.1111/cge.12644. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26195043/

2. Mäkeläinen, Suvi, Hellsand, Minas, van der Heiden, Anna Darlene, Ekesten, Björn, Bergström, Tomas F. 2020. Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11091090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32962042/

3. Goyal, Shiwali, Vanita, Vanita. 2022. A missense mutation in TTC8/BBS8 affecting mRNA splicing in patients with non-syndromic retinitis pigmentosa. In Molecular genetics and genomics : MGG, 297, 1439-1449. doi:10.1007/s00438-022-01933-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35939099/

4. Downs, Louise M, Aguirre, Gustavo D. . FAM161A and TTC8 are Differentially Expressed in Non-Allelelic Early Onset Retinal Degeneration. In Advances in experimental medicine and biology, 854, 201-7. doi:10.1007/978-3-319-17121-0_27. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26427412/

资料下载

S-KO-15710_6J_76260_Ttc8_Exon 4~6_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Ttc8-KO 基因敲除小鼠

Ttc8-KO 基因敲除小鼠

S-KO-15710

C57BL/6JCya-Ttc8em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-76260-Ttc8-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Ttc8^em1/Cya