Gpld1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gpld1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15708

品系全称

C57BL/6JCya-Gpld1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-14756-Gpld1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gpld1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15708) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1
基因别称
6330541J12Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_008156 | Ensembl: ENSMUST00000021773
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gpld1,即甘露糖基磷脂酰肌醇特异磷脂酶D(Glycosylphosphatidylinositol-specific phospholipase D,GPI-PLD),是一种在生物体内发挥重要生理功能的蛋白质。它主要在肝脏中表达,并在血清中含量丰富,其功能涉及脂质运输、病原体控制和糖尿病等多个方面。GPLD1基因位于人染色体6p22区域,由25个外显子组成,编码一个5.8 kb的mRNA。在人类基因组中,只有一个GPLD基因,并且只能检测到之前报道的两个cDNA中的一个。

在脂质代谢方面,GPLD1基因的表达与高密度脂蛋白(HDL)的组成和功能密切相关。研究表明,GPLD1基因的遗传变异与血清中GPI-PLD的水平相关,这表明GPLD1在脂质代谢中发挥重要作用[3]。此外,GPLD1基因的突变与癫痫的发生有关,这表明GPLD1还参与神经系统的发育和功能[2]。

在神经系统方面,GPLD1基因的表达与认知功能和脑部健康密切相关。例如,PTEN基因过表达的转基因小鼠(PTENOE小鼠)表现出许多抗衰老特征,包括认知功能的提高。PTENOE小鼠的肝脏和血浆中GPLD1水平升高,这表明GPLD1可能通过某种机制改善认知功能[1]。此外,GPLD1基因的表达还与神经炎症、代谢和血脑屏障有关,这表明GPLD1在维持神经系统的稳态方面发挥重要作用[4]。

在疾病治疗方面,GPLD1基因的表达与抗癫痫药物的治疗效果相关。研究发现,GPLD1基因的遗传变异与癫痫患者对抗癫痫药物的反应性有关,这表明GPLD1可能作为预测癫痫患者药物反应的指标[2]。

综上所述,GPLD1基因在脂质代谢、神经系统发育和疾病治疗等方面发挥重要作用。深入研究GPLD1基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解生物体内复杂的生理过程,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hager, Mary, Chang, Peter, Lee, Michael, Miller, Richard A, Li, Xinna. 2023. Recapitulation of anti-aging phenotypes by global overexpression of PTEN in mice. In GeroScience, 46, 2653-2670. doi:10.1007/s11357-023-01025-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38114855/
2. Al-Eitan, Laith N, Al-Dalala, Islam M, Elshammari, Afrah K, Aljamal, Hanan A, Alghamdi, Mansour A. 2020. Genetic Association of Epilepsy and Anti-Epileptic Drugs Treatment in Jordanian Patients. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 13, 503-510. doi:10.2147/PGPM.S273125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33116764/
3. Deeg, Mark A, Xuei, Xiaoling, Eckert, George, Li, Ying Grace, Pratt, J Howard. 2012. Genetic variation of GPLD1 associates with serum GPI-PLD levels: a preliminary study. In Biochimica et biophysica acta, 1821, 381-5. doi:10.1016/j.bbalip.2011.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22260953/
4. Suo, Zizheng, Yang, Jing, Zhou, Bowen, Zheng, Hui, Ni, Cheng. 2022. Whole-transcriptome sequencing identifies neuroinflammation, metabolism and blood-brain barrier related processes in the hippocampus of aged mice during perioperative period. In CNS neuroscience & therapeutics, 28, 1576-1595. doi:10.1111/cns.13901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35899365/