Prps1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prps1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15707

品系全称

C57BL/6JCya-Prps1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-19139-Prps1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prps1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15707) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
基因别称
2310010D17Rik,PRS-I,Prps-1
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021463 | Ensembl: ENSMUST00000033809
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PRPS1,也称为PRPS1基因,编码的是磷酸核糖焦磷酸合酶1(PRPS1)酶,这是一种在细胞中催化核苷酸合成的关键酶。PRPS1酶在细胞内发挥着重要作用,负责将底物腺苷三磷酸(ATP)和核糖-5-磷酸(R5P)转化为磷酸核糖焦磷酸(PRPP),这是嘌呤和嘧啶核苷酸从头合成的第一步。核苷酸是细胞功能的核心,是核酸的构成单元,并在细胞信号传导和代谢中作为辅因子发挥作用。PRPS1基因的突变可以导致一系列与嘌呤代谢相关的疾病,包括PRPS1超活性。这些疾病的常见临床特征包括高尿酸血症和高尿酸尿症。

研究表明,PRPS1基因的突变与多种疾病表型相关。例如,PRPS1基因突变可能导致X连锁成人发病的共济失调症,这是一种影响女性患者的神经系统疾病[1]。此外,PRPS1基因突变还与糖尿病的发生有关,这可能是因为PRPS1基因突变导致细胞内PRPP合成减少,进而影响糖代谢过程[2]。在神经肌肉疾病方面,PRPS1基因的突变也可能导致X连锁非综合征性神经性耳聋(DFN2),这是一种遗传性耳聋疾病[4]。

PRPS1基因突变还可以导致其他多种疾病,如X连锁共济失调症、Arts综合征等。这些疾病通常表现为高尿酸血症、精神发育迟缓、共济失调、低张力、听力障碍等症状。目前,针对PRPS1基因突变相关的疾病,已有一些初步的治疗方法。例如,对于Arts综合征患者,通过补充S-腺苷甲硫氨酸(SAM)可以改善其症状,这表明SAM补充剂可能有助于缓解PRPS1缺陷患者的症状[3]。

综上所述,PRPS1基因在细胞核苷酸合成过程中发挥着重要作用,其突变与多种疾病表型相关。未来,针对PRPS1基因突变相关的疾病,需要进一步研究其发病机制和治疗方法,为患者提供更好的治疗选择。

参考文献:
1. Rezende Filho, Flávio M, Palma, Mariana M, Pedroso, José Luiz, Barsottini, Orlando G, Sallum, Juliana M. 2021. PRPS1 Gene Mutation Causes Complex X-Linked Adult-Onset Cerebellar Ataxia in Women. In Neurology. Genetics, 7, e563. doi:10.1212/NXG.0000000000000563. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33898739/
2. Mittal, Rahul, Patel, Kunal, Mittal, Jeenu, Grati, M'hamed, Liu, Xue Zhong. 2015. Association of PRPS1 Mutations with Disease Phenotypes. In Disease markers, 2015, 127013. doi:10.1155/2015/127013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26089585/
3. de Brouwer, Arjan P M, van Bokhoven, Hans, Nabuurs, Sander B, Christodoulou, John, Duley, John. . PRPS1 mutations: four distinct syndromes and potential treatment. In American journal of human genetics, 86, 506-18. doi:10.1016/j.ajhg.2010.02.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20380929/
4. Liu, Xuezhong, Han, Dongyi, Li, Jianzhong, Yan, Denise, Yuan, Huijun. . Loss-of-function mutations in the PRPS1 gene cause a type of nonsyndromic X-linked sensorineural deafness, DFN2. In American journal of human genetics, 86, 65-71. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20021999/