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Taf13-KO 基因敲除小鼠

Taf13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Taf13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15676

品系全称

C57BL/6JCya-Taf13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-99730-Taf13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Taf13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15676) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TATA-box binding protein associated factor 13
基因别称
1810004N01Rik，2010309N11Rik，TAFII18
染色体号
Chr 3 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_025444.2 | Ensembl: ENSMUST00000143054
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~9453 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1913500Mice homozygous for a knock-out allele reach the egg-cylinder stage but fail to initiate gastrulation and show embryonic growth retardation, a size reduction of the epiblast, extraembryonic ectoderm and pro-amniotic cavity, absence of the primitive node, head folds, allantois, amnion and chorion, and complete embryonic lethality prior to organogenesis.
更多信息
Taf13，全称TATA-box binding protein-associated factor 13，是转录起始共激活因子TFIID的一个重要组成部分。TFIID复合体是RNA聚合酶II转录起始的关键因子，由TATA盒结合蛋白（TBP）和13个TBP相关因子（TAFs）组成。TAF13在转录调控中发挥着重要作用，特别是在维持细胞生长和发育、调节基因表达和表观遗传调控等方面。

在哺乳动物早期胚胎发育过程中，TAF13对维持多能性至关重要。研究发现，TAF13的缺失会导致胚胎在植入和形态发生过程中出现异常。具体来说，Taf13突变体胚胎在形成囊胚后植入失败，并且Taf13缺失的胚胎中多能性因子（如OCT4、NANOG和SOX2）明显减少，这表明TAF13在维持多能性方面发挥着不可或缺的作用[1]。

在甲状腺癌中，TAF13的表达显著上调，并且与患者的预后不良相关。研究显示，TAF13和DCTN4的表达在甲状腺癌组织中明显升高，并且敲低TAF13和DCTN4的表达可以抑制甲状腺癌细胞的增殖。因此，TAF13的表达水平可以用于预测甲状腺癌患者的预后[2]。

TAF13的相互作用和结构特性对于TFIID的组装和功能调控至关重要。研究发现，TAF11/TAF13与TBP形成一个三元复合体，并且竞争性地与TBP结合。此外，TAF13中存在一个高度保守的C末端TBP相互作用结构域（CTID），这对于维持细胞生长至关重要[3]。

TAF13的突变与人类疾病相关。研究发现，TAF13的两个同义突变（c.119T>A [p.Met40Lys]和c.92T>A [p.Leu31His]）与常染色体隐性智力障碍和微头畸形相关。这些突变破坏了TAF13与TAF11之间的相互作用，导致TAF13-TAF11异源二聚体的形成受损，进而影响TFIID复合体的功能[4]。

TAF13在植物中也发挥着重要作用。在拟南芥中，TAF13与PRC2复合体的成员MEDEA和SWINGER相互作用，并且在种子发育过程中发挥重要作用。TAF13的突变会导致种子缺陷，包括胚胎在8-16细胞阶段停滞和胚乳过度增殖[5]。

综上所述，TAF13作为一种重要的转录起始共激活因子，在细胞生长、发育、基因表达和表观遗传调控等方面发挥着重要作用。TAF13的缺失或突变与多种疾病相关，包括智力障碍、微头畸形和甲状腺癌。此外，TAF13还与植物种子发育密切相关。因此，深入研究TAF13的功能和调控机制对于理解基因表达和疾病发生机制具有重要意义。

参考文献：
1. He, Xinjian Doris, Phillips, Shelby, Hioki, Kaito, Pobezinsky, Leonid A, Mager, Jesse. 2024. TATA-binding associated factors have distinct roles during early mammalian development. In Developmental biology, 511, 53-62. doi:10.1016/j.ydbio.2024.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38593904/
2. Zhang, Ai-Ying, Li, Wei, Zhou, Hai-Yan, Chen, Jing, Zhang, Li-Bin. 2022. Identification of DNA Repair-Related Genes Predicting Clinical Outcome for Thyroid Cancer. In Journal of oncology, 2022, 8809469. doi:10.1155/2022/8809469. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35035484/
3. Gupta, Kapil, Watson, Aleksandra A, Baptista, Tiago, Tora, Làszlò, Berger, Imre. 2017. Architecture of TAF11/TAF13/TBP complex suggests novel regulation properties of general transcription factor TFIID. In eLife, 6, . doi:10.7554/eLife.30395. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29111974/
4. Tawamie, Hasan, Martianov, Igor, Wohlfahrt, Natalie, Colombo, Roberto, Abou Jamra, Rami. . Hypomorphic Pathogenic Variants in TAF13 Are Associated with Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly. In American journal of human genetics, 100, 555-561. doi:10.1016/j.ajhg.2017.01.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28257693/
5. Lindner, Matias, Simonini, Sara, Kooiker, Maarten, Grossniklaus, Ueli, Kater, Martin M. 2013. TAF13 interacts with PRC2 members and is essential for Arabidopsis seed development. In Developmental biology, 379, 28-37. doi:10.1016/j.ydbio.2013.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23506837/

资料下载

S-KO-15676_6J_99730_Taf13_Exon 1~4_A_strategy.pdf
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