Sec24b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sec24b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15673

品系全称

C57BL/6JCya-Sec24bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-99683-Sec24b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sec24b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15673) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SEC24 homolog B, COPII coat complex component
基因别称
SEC24
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_207209.3 | Ensembl: ENSMUST00000001079
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~9568 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139764Mice homozygous for an ENU induced mutation exhibit craniorachischisis, abnormal embryo shape, omphalocele, disoriented hair cells, and failure of eyelid fusion.
Sec24b基因,也称为SEC24B,编码的是一种蛋白质,该蛋白质是COPII囊泡的组成部分,参与细胞内蛋白质从内质网(ER)到高尔基体的运输过程。COPII囊泡是一种负责将新合成的蛋白质从内质网输送到高尔基体的运输囊泡,对细胞内蛋白质的定位和功能发挥重要作用。Sec24b在细胞内质网到高尔基体的蛋白质运输过程中具有选择性,它能够识别并结合特定的蛋白质,使其能够被有效地运输到高尔基体。Sec24b的缺陷会导致细胞内蛋白质运输障碍,进而影响细胞的正常功能。

Sec24b基因的突变与多种疾病的发生和发展相关。例如,Sec24b基因的突变与人类神经管缺陷(NTDs)的发生有关[2]。神经管缺陷是一类严重的出生缺陷,包括无脑儿和脊柱裂等。Sec24b基因的突变会导致Vangl2蛋白的运输障碍,Vangl2蛋白是平面细胞极性(PCP)信号通路中的核心基因,PCP信号通路在神经管发育过程中发挥重要作用。Sec24b基因的突变导致Vangl2蛋白不能正常运输到细胞膜,从而影响PCP信号通路的正常功能,导致神经管闭合缺陷。

Sec24b基因的突变还与人类的先天性脊椎畸形有关[3]。先天性脊椎畸形是一类常见的出生缺陷,包括脊椎裂和半脊椎等。Sec24b基因的突变会影响脊椎的发育过程,导致脊椎畸形的发生。Sec24b基因的突变还会导致小鼠出现平面细胞极性缺陷,表现为神经管闭合缺陷和耳蜗发育异常[4]。这些研究表明,Sec24b基因在脊椎动物的发育过程中发挥重要作用,其突变会导致多种发育缺陷。

Sec24b基因的表达异常还与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生和发展有关[1]。NAFLD是一种常见的肝脏疾病,其特征是肝脏脂肪过度积累。Sec24b基因的表达异常会影响铁代谢和肝脏脂肪积累,进而导致NAFLD的发生和发展。Sec24b基因的表达异常还与人类神经母细胞瘤的发生和发展有关[5]。神经母细胞瘤是一种常见的儿童恶性肿瘤,Sec24b基因的表达异常会影响神经母细胞瘤细胞的生长和存活,进而影响神经母细胞瘤的发生和发展。

综上所述,Sec24b基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括蛋白质运输、细胞极性、脊椎发育、铁代谢和肿瘤发生等。Sec24b基因的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展相关,包括神经管缺陷、脊椎畸形、NAFLD和神经母细胞瘤等。研究Sec24b基因的功能和调控机制有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mayneris-Perxachs, Jordi, Cardellini, Marina, Hoyles, Lesley, Federici, Massimo, Fernández-Real, José-Manuel. 2021. Iron status influences non-alcoholic fatty liver disease in obesity through the gut microbiome. In Microbiome, 9, 104. doi:10.1186/s40168-021-01052-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33962692/
2. Yang, Xue-Yan, Zhou, Xiang-Yu, Wang, Qing Qing, Zhang, Ting, Wang, Hong-Yan. 2013. Mutations in the COPII vesicle component gene SEC24B are associated with human neural tube defects. In Human mutation, 34, 1094-101. doi:10.1002/humu.22338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23592378/
3. Zhao, Sen, Zhao, Hengqiang, Zhao, Lina, Zhang, Jianguo, Wu, Nan. 2024. Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine. In Nature communications, 15, 1125. doi:10.1038/s41467-024-45442-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38321032/
4. Wansleeben, Carolien, Feitsma, Harma, Montcouquiol, Mireille, Cuppen, Edwin, Meijlink, Frits. . Planar cell polarity defects and defective Vangl2 trafficking in mutants for the COPII gene Sec24b. In Development (Cambridge, England), 137, 1067-73. doi:10.1242/dev.041434. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20215345/
5. He, Ru, Zuo, Shuguang. 2019. A Robust 8-Gene Prognostic Signature for Early-Stage Non-small Cell Lung Cancer. In Frontiers in oncology, 9, 693. doi:10.3389/fonc.2019.00693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31417870/