Usp53-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Usp53-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15666

品系全称

C57BL/6JCya-Usp53em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-99526-Usp53-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Usp53-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15666) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ubiquitin specific peptidase 53
基因别称
Phxr3,Sp6,mKIAA1350,mbo
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133857 | Ensembl: ENSMUST00000090379
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~14
敲除长度
~17.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2139607Homozygotes for an ENU-induced allele show progressive hearing loss associated with altered cochlear outer hair cell (OHC) morphology, reduced endocochlear potential, and early OHC loss followed by IHC and spiral ganglion degeneration. Heterozygotes are susceptible to noise-induced hearing loss.
Usp53,也称为Ubiquitin-specific protease 53,是泛素特异性蛋白酶家族中的一员,具有去泛素化活性。泛素化与去泛素化是细胞内重要的调节机制,参与调控蛋白质的稳定性、功能以及信号传导等过程。Usp53在多种生理活动中发挥作用,包括细胞凋亡、神经传递和骨重塑等。

Usp53在肝脏疾病中具有重要意义。研究发现,Usp53基因突变与几种肝脏疾病有关,包括进行性家族性肝内胆汁淤积(PFIC)和良性复发性肝内胆汁淤积(BRIC)。PFIC是一种罕见的遗传性疾病,以慢性胆汁淤积为特征,可导致肝功能衰竭。BRIC是一种罕见的胆汁淤积性疾病,以反复发作的胆汁淤积和瘙痒为特征。在PFIC和BRIC患者中,Usp53基因突变导致蛋白质功能异常,进而影响胆汁酸转运和肝脏功能。

Usp53在骨骼系统中也发挥重要作用。研究发现,Usp53基因敲除小鼠表现出骨量减少和骨强度下降的现象。Usp53通过调节RANKL表达,影响骨重塑过程,进而影响骨量。RANKL是骨重塑过程中的关键因子,参与调节破骨细胞和成骨细胞的活性。Usp53基因敲除小鼠表现出破骨细胞数量增加和成骨细胞活性降低的现象,导致骨量减少和骨强度下降。此外,Usp53还与骨脂肪细胞分化和骨脂肪细胞体积增加相关,进一步影响骨重塑过程。

Usp53在肿瘤发生中也发挥重要作用。研究发现,Usp53在多种肿瘤组织中表达下调,提示其可能具有肿瘤抑制的作用。例如,在肺癌、肾细胞癌、结直肠癌和肝细胞癌中,Usp53的表达水平与肿瘤的恶性程度和患者的预后相关。此外,Usp53还通过调节细胞生长、代谢和凋亡等过程,影响肿瘤的发生和发展。例如,Usp53的过表达可以抑制肿瘤细胞的增殖和生长,而Usp53的敲低可以促进肿瘤细胞的增殖和生长。

综上所述,Usp53是一种重要的泛素特异性蛋白酶,参与调控多种生理过程,包括细胞凋亡、神经传递、骨重塑和肿瘤发生等。Usp53在肝脏疾病和骨骼系统中发挥重要作用,其功能异常可能导致肝脏疾病和骨量减少。Usp53在肿瘤发生中也发挥重要作用,其表达水平与肿瘤的恶性程度和患者的预后相关。因此,Usp53可能成为一种有潜力的诊断标志物和治疗靶点,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。

参考文献:
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5. Baek, Dawoon, Park, Kwang Hwan, Lee, Kyoung-Mi, Kim, Jihyun, Lee, Jin Woo. 2021. Ubiquitin-specific protease 53 promotes osteogenic differentiation of human bone marrow-derived mesenchymal stem cells. In Cell death & disease, 12, 238. doi:10.1038/s41419-021-03517-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33664230/
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7. Hariri, Hadla, Addison, William N, St-Arnaud, René. 2021. Ubiquitin specific peptidase Usp53 regulates osteoblast versus adipocyte lineage commitment. In Scientific reports, 11, 8418. doi:10.1038/s41598-021-87608-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33875709/
8. Bull, Laura N, Ellmers, Rebecca, Foskett, Pierre, Deheragoda, Maesha, Thompson, Richard J. . Cholestasis Due to USP53 Deficiency. In Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 72, 667-673. doi:10.1097/MPG.0000000000002926. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33075013/
9. Porta, Gilda, Rigo, Paula S M, Porta, Adriana, Ribeiro, Cristiane, Miura, Irene K. . Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Associated With USP53 Gene Mutation in a Brazilian Child. In Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 72, 674-676. doi:10.1097/MPG.0000000000003110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33661244/
10. Cheng, Wei, Tang, Yong, Tong, Xiaobin, Ta, Na, Ye, Zhou. . USP53 activated by H3K27 acetylation regulates cell viability, apoptosis and metabolism in esophageal carcinoma via the AMPK signaling pathway. In Carcinogenesis, 43, 349-359. doi:10.1093/carcin/bgab123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34919659/