Usp6nl-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Usp6nl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15640

品系全称

C57BL/6JCya-Usp6nlem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-98910-Usp6nl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Usp6nl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15640) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
USP6 N-terminal like
基因别称
RNTRE,TRE2NL,mKIAA0019
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001080548 | Ensembl: ENSMUST00000114937
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~19.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2138893Mice homozygous for a null allele are viable, fertile and do not display gross abnormalities. However, primary embryonic fibroblast migration and chemotaxis are enhanced.
Usp6nl,也称为Ubiquitin-specific protease 6 (USP6) interacting protein-like,是一种GTPase-activating protein,参与控制内吞作用和信号转导。Usp6nl在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

在神经系统中,Usp6nl的表达与神经退行性疾病的发生和进展有关。例如,研究发现,Usp6nl基因的变异与阿尔茨海默病(AD)的风险增加相关。一项研究发现,Usp6nl基因的变异与AD患者的Lewy body病理改变相关,提示Usp6nl可能参与AD的发病机制[3]。另一项研究也发现,Usp6nl基因的变异与AD患者的tau相关病理改变相关,进一步支持了Usp6nl在AD发病机制中的作用[7]。

除了在神经系统中发挥作用外,Usp6nl在肿瘤中也具有重要作用。研究发现,Usp6nl在乳腺癌中高表达,并且与患者的预后不良相关。Usp6nl通过影响EGFR/AKT信号通路和GLUT1的稳定性,促进乳腺癌细胞的糖酵解,从而促进乳腺癌细胞的增殖和转移[1]。

除了在乳腺癌中发挥作用外,Usp6nl还与其他类型的肿瘤相关。例如,研究发现,Usp6nl基因的变异与结直肠癌的发生相关[2]。另一项研究发现,Usp6nl基因的变异与前列腺癌的发生相关[5]。

除了在肿瘤中发挥作用外,Usp6nl还与其他疾病相关。例如,研究发现,Usp6nl基因的变异与焦虑症和强迫症的发生相关[6]。此外,Usp6nl还与奶牛的繁殖性状相关[4]。

综上所述,Usp6nl是一种重要的GTPase-activating protein,参与控制内吞作用和信号转导。Usp6nl在多种生物学过程中发挥作用,包括神经退行性疾病、肿瘤和其他疾病。Usp6nl的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Avanzato, Daniele, Pupo, Emanuela, Ducano, Nadia, Sapino, Anna, Lanzetti, Letizia. 2018. High USP6NL Levels in Breast Cancer Sustain Chronic AKT Phosphorylation and GLUT1 Stability Fueling Aerobic Glycolysis. In Cancer research, 78, 3432-3444. doi:10.1158/0008-5472.CAN-17-3018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29691252/
2. Ma, Tianyi, Wang, Meng, Wang, Song, Wang, Guiyu, Jin, Yinghu. 2024. BMSC derived EVs inhibit colorectal Cancer progression by transporting MAGI2-AS3 or something similar. In Cellular signalling, 121, 111235. doi:10.1016/j.cellsig.2024.111235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38806109/
3. Laureyssen, Celeste, Küçükali, Fahri, Van Dongen, Jasper, Thal, Dietmar Rudolf, Sleegers, Kristel. 2024. Hypothesis-based investigation of known AD risk variants reveals the genetic underpinnings of neuropathological lesions observed in Alzheimer's-type dementia. In Acta neuropathologica, 148, 55. doi:10.1007/s00401-024-02815-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39424714/
4. Yang, Gee Su, Mi, Xinlei, Jackson-Cook, Colleen K, Zou, Fei, Lyon, Debra E. 2019. Differential DNA methylation following chemotherapy for breast cancer is associated with lack of memory improvement at one year. In Epigenetics, 15, 499-510. doi:10.1080/15592294.2019.1699695. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31793401/
5. Lu, Xubin, Abdalla, Ismail Mohamed, Nazar, Mudasir, Xu, Tianle, Yang, Zhangping. 2021. Genome-Wide Association Study on Reproduction-Related Body-Shape Traits of Chinese Holstein Cows. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11071927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34203505/
6. Guo, Liangkun, Ni, Zhaojun, Wei, Guiming, Huang, Xuebing, Yue, Weihua. 2022. Epigenome-wide DNA methylation analysis of whole blood cells derived from patients with GAD and OCD in the Chinese Han population. In Translational psychiatry, 12, 465. doi:10.1038/s41398-022-02236-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36344488/
7. Witoelar, Aree, Rongve, Arvid, Almdahl, Ina S, Fladby, Tormod, Andreassen, Ole A. 2018. Meta-analysis of Alzheimer's disease on 9,751 samples from Norway and IGAP study identifies four risk loci. In Scientific reports, 8, 18088. doi:10.1038/s41598-018-36429-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30591712/