Ehd4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ehd4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15639

品系全称

C57BL/6NCya-Ehd4em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-98878-Ehd4-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ehd4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15639) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EH-domain containing 4
基因别称
2210022F10Rik,Past2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133838 | Ensembl: ENSMUST00000028755
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919619Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced male fertility.
Ehd4,也称为Eps15 Homology Domain-containing 4,是一种重要的C末端EH结构域蛋白家族成员。该家族的蛋白质参与调节内吞作用回收过程,这是一种细胞内重要的膜转运过程,涉及细胞内外物质的运输和信号传递。Ehd4在多种组织和细胞类型中表达,包括睾丸、耳蜗毛细胞、肾脏、心脏和皮肤成纤维细胞等。

在睾丸组织中,Ehd4对于维持正常的睾丸大小和功能至关重要。一项研究发现,Ehd4基因缺失的雄性小鼠在出生后第31天表现出睾丸重量减少50%,伴随着生精细胞的早期增殖和凋亡增加,以及晚期凋亡的进一步增加[1]。此外,Ehd4缺失还导致输精管直径的逐渐减少、输精管上皮的失调以及精子头部异常,最终导致精子计数减少和生育能力降低[1]。这些结果表明,Ehd4对于维持睾丸的正常发育和功能起着重要作用。

除了在睾丸组织中的作用,Ehd4还在其他生物学过程中发挥重要作用。例如,Ehd4在水稻中编码一个新型且特异于Oryza属的调控因子,该因子参与光周期开花时间的控制[2]。在耳蜗毛细胞中,Ehd4与另一个蛋白质CDH23相互作用,并可能调节CDH23的转运和定位[3]。此外,Ehd4还与EHD1相互作用,并参与EHD1介导的内吞作用回收和分裂过程[4]。

Ehd4还与多种疾病相关。例如,在一项关于家族性胰腺癌的研究中,Ehd4基因表达量在FPC相关的PanIN病变中显著上调,并与PDAC的发生和进展相关[5]。此外,Ehd4基因缺失的肾脏表现出血栓性微血管病变(TMA)样肾小球病变,这与人类先兆子痫和VEGF表达减少的动物模型中的病变相似[6]。这些研究结果提示Ehd4在多种生物学过程中发挥着重要作用,并与多种疾病的发生和发展相关。

综上所述,Ehd4是一种重要的C末端EH结构域蛋白家族成员,参与调节内吞作用回收过程。Ehd4在睾丸、耳蜗毛细胞、肾脏、心脏和皮肤成纤维细胞等多种组织和细胞类型中表达,并参与光周期开花时间的控制、内吞作用回收和分裂过程等生物学过程。Ehd4还与多种疾病相关,包括家族性胰腺癌和肾脏疾病等。深入研究Ehd4的功能和机制将为理解相关生物学过程和疾病的发生和发展提供重要的线索。

参考文献:
1. George, Manju, Rainey, Mark A, Naramura, Mayumi, Band, Vimla, Band, Hamid. . Ehd4 is required to attain normal prepubertal testis size but dispensable for fertility in male mice. In Genesis (New York, N.Y. : 2000), 48, 328-42. doi:10.1002/dvg.20620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20213691/
2. Gao, He, Zheng, Xiao-Ming, Fei, Guilin, Wang, Haiyang, Wan, Jian-Min. 2013. Ehd4 encodes a novel and Oryza-genus-specific regulator of photoperiodic flowering in rice. In PLoS genetics, 9, e1003281. doi:10.1371/journal.pgen.1003281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23437005/
3. Sengupta, Soma, George, Manju, Miller, Katharine K, Band, Hamid, Zheng, Jing. 2009. EHD4 and CDH23 are interacting partners in cochlear hair cells. In The Journal of biological chemistry, 284, 20121-9. doi:10.1074/jbc.M109.025668. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19487694/
4. Jones, Tyler, Naslavsky, Naava, Caplan, Steve. 2020. Eps15 Homology Domain Protein 4 (EHD4) is required for Eps15 Homology Domain Protein 1 (EHD1)-mediated endosomal recruitment and fission. In PloS one, 15, e0239657. doi:10.1371/journal.pone.0239657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32966336/
5. Tan, Ming, Schaffalitzky de Muckadell, Ove B, Jøergensen, Maiken Thyregod. 2020. Gene Expression Network Analysis of Precursor Lesions in Familial Pancreatic Cancer. In Journal of pancreatic cancer, 6, 73-84. doi:10.1089/pancan.2020.0007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32783019/
6. George, Manju, Rainey, Mark A, Naramura, Mayumi, Satchell, Simon C, Band, Hamid. 2011. Renal thrombotic microangiopathy in mice with combined deletion of endocytic recycling regulators EHD3 and EHD4. In PloS one, 6, e17838. doi:10.1371/journal.pone.0017838. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21408024/