Obsl1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Obsl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15632

品系全称

C57BL/6NCya-Obsl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-98733-Obsl1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Obsl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15632) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
obscurin-like 1
基因别称
-
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178884 | Ensembl: ENSMUST00000113567
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~7.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2138628Mice homozygous for a knock-out allele are embryonic lethal.
OBSL1,也称为Obscurin like 1,是一种重要的细胞骨架适配蛋白。OBSL1在细胞骨架的组织和调控中发挥重要作用,参与细胞形态维持、细胞分裂和细胞迁移等过程。此外,OBSL1还与多种信号通路相互作用,影响细胞生长和发育。

OBSL1基因突变与多种疾病相关,其中最著名的是3M综合征(MIM 273750)。3M综合征是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为严重的宫内和出生后生长迟缓、面部畸形、长骨细长和椎体高。目前已知,CUL7和OBSL1基因突变均可导致3M综合征,其中CUL7突变占77.5%,OBSL1突变占16.3%。除了CUL7和OBSL1基因突变,还有一部分患者没有在这两个基因中发现突变,这提示可能存在第三个致病基因[1]。

OBSL1突变导致的3M综合征与CUL7突变导致的3M综合征在临床表现上没有显著差异。然而,研究发现,OBSL1突变与胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的表达水平变化有关。在OBSL1突变的患者中,IGFBP2的表达水平降低,而IGFBP5的表达水平升高[2]。这表明OBSL1可能通过调节IGFBPs的表达影响生长激素信号通路,进而导致生长迟缓。

除了3M综合征,OBSL1突变还与一些其他疾病相关。例如,有研究发现OBSL1突变与一些先天性心脏病有关,如房间隔缺损和室间隔缺损[3]。此外,OBSL1突变还与一些骨骼发育异常有关,如短指症和骨发育不良[4]。

综上所述,OBSL1是一种重要的细胞骨架适配蛋白,参与细胞骨架的组织和调控,影响细胞生长和发育。OBSL1基因突变与多种疾病相关,包括3M综合征、先天性心脏病和骨骼发育异常。OBSL1突变导致的疾病发生机制涉及细胞骨架调控和信号通路改变,为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Huber, Céline, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valerie. . The 3M syndrome. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 25, 143-51. doi:10.1016/j.beem.2010.08.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21396581/
2. Huber, Celine, Fradin, Mélanie, Edouard, Thomas, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valerie. . OBSL1 mutations in 3-M syndrome are associated with a modulation of IGFBP2 and IGFBP5 expression levels. In Human mutation, 31, 20-6. doi:10.1002/humu.21150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19877176/
3. Luo, Ming-Ran, Dai, Si-Ming, Li, Yin, Zhao, Shu-Jie, Yin, Guo-Yong. . 3M syndrome patient with a novel mutation: A case report. In World journal of clinical cases, 12, 1454-1460. doi:10.12998/wjcc.v12.i8.1454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38576808/
4. Simsek-Kiper, Pelin Ozlem, Taskiran, Ekim, Kosukcu, Can, Alikasifoglu, Mehmet, Boduroglu, Koray. 2019. Further expanding the mutational spectrum and investigation of genotype-phenotype correlation in 3M syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 1157-1172. doi:10.1002/ajmg.a.61154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30980518/