Gtf3c3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtf3c3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15625

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf3c3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-98488-Gtf3c3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf3c3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15625) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor IIIC, polypeptide 3
基因别称
TF3C-gamma,TFIIIC102
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033194.3 | Ensembl: ENSMUST00000041638
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9182 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtf3c3,也称为转录因子IIIC3,是RNA聚合酶III转录过程中的一种关键转录因子,参与非编码RNA(如tRNA、5S rRNA和7SL RNA)的转录调控。转录因子IIIC(TFIIIC)是一个由多个亚基组成的复合物,负责识别并结合到RNA聚合酶III的启动子上,从而启动转录过程。Gtf3c3作为TFIIIC复合物的一个亚基,在维持转录因子IIIC的稳定性和功能中起着重要作用。

转录因子IIIC的异常与多种神经发育障碍和智力障碍有关。例如,Gtf3c3基因的双等位基因变异已被发现与一种常染色体隐性遗传的智力障碍综合征有关[1]。这种综合征的临床表现包括智力障碍、非家族性面部特征、运动障碍、癫痫发作和小脑/胼胝体畸形。此外,RNA聚合酶III的异常也与早发性癫痫性脑病和发育性癫痫性脑病有关[3]。这些研究表明,转录因子IIIC的异常可能导致神经发育障碍和智力障碍的发生。

除了与神经发育障碍和智力障碍相关,Gtf3c3还与早期胚胎发育和干细胞分化有关。研究发现,Gtf3c3基因的表达在胚胎干细胞(ESC)和诱导多能干细胞(iPSC)中受到调节,并在细胞分化和重编程过程中发挥重要作用[2]。这些结果表明,Gtf3c3在维持细胞多能性和调控细胞分化中起着关键作用。

此外,Gtf3c3还与其他基因的相互作用和调控有关。研究发现,Gtf3c3与死亡效应结构域蛋白DEDD和FLAME-3形成核复合物,可能参与调控转录因子IIIC的活性[5]。此外,Gtf3c3的异常也与染色体2q32微缺失综合征有关,该综合征表现为智力障碍、外胚层发育不良和多种畸形[4]。

综上所述,Gtf3c3是一种重要的转录因子,在RNA聚合酶III转录过程中起着关键作用。Gtf3c3的异常与多种神经发育障碍和智力障碍有关,并且与早期胚胎发育和干细胞分化有关。此外,Gtf3c3还与其他基因的相互作用和调控有关。深入研究Gtf3c3的功能和调控机制将有助于理解神经发育障碍、智力障碍和其他相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. De Hayr, Lachlan, Blok, Laura E R, Dias, Kerith-Rae, Schenck, Annette, Harvey, Robert J. 2024. Biallelic variants in GTF3C3 result in an autosomal recessive disorder with intellectual disability. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 27, 101253. doi:10.1016/j.gim.2024.101253. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39636576/
2. Luzzani, Carlos, Solari, Claudia, Losino, Noelia, Miriuka, Santiago, Guberman, Alejandra. 2011. Modulation of chromatin modifying factors' gene expression in embryonic and induced pluripotent stem cells. In Biochemical and biophysical research communications, 410, 816-22. doi:10.1016/j.bbrc.2011.06.070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21703227/
3. Papuc, Sorina M, Abela, Lucia, Steindl, Katharina, Plecko, Barbara, Rauch, Anita. 2018. The role of recessive inheritance in early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and copy number study. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 408-421. doi:10.1038/s41431-018-0299-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30552426/
4. Rifai, Laila, Port-Lis, Marylin, Tabet, Anne-Claude, Verloes, Alain, Aboura, Azzedine. . Ectodermal dysplasia-like syndrome with mental retardation due to contiguous gene deletion: further clinical and molecular delineation of del(2q32) syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 152A, 111-7. doi:10.1002/ajmg.a.33164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20034071/
5. Zhan, Y, Hegde, R, Srinivasula, S M, Fernandes-Alnemri, T, Alnemri, E S. . Death effector domain-containing proteins DEDD and FLAME-3 form nuclear complexes with the TFIIIC102 subunit of human transcription factor IIIC. In Cell death and differentiation, 9, 439-47. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11965497/