智鼠故事 
C57BL/6JCya-AI597479em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
AI597479-KO
产品编号：
S-KO-15621
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：AI597479-KO mice (Strain S-KO-15621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-AI597479em1/Cya
品系编号
KOCMP-98404-AI597479-B6J-VA
产品编号
S-KO-15621
基因名
AI597479
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
AI597479位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得AI597479基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
AI597479-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的全身性基因敲除小鼠模型。AI597479基因位于小鼠1号染色体上，包含四个外显子，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在4号外显子。该模型通过基因编辑技术，选择2号外显子作为目标敲除区域，有效敲除区域约为167个碱基对。该模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，然后通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究AI597479基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因AI597479，也称为Asymmetrically Diverged Gene 597479，是一种在动物基因组进化过程中出现的基因。基因复制和基因丢失是动物基因组进化的常见事件，这两种动态过程的平衡导致了不同物种之间基因数量的显著差异[1]。在基因复制后，通常两个子代基因以大致相同的速度积累序列变化。然而，在某些情况下，序列变化的积累是非常不均匀的，一个拷贝会与其同源基因发生根本性的差异。这种“非对称进化”在串联基因复制后比全基因组复制后更为常见，并且可以生成全新的基因。在蛾类、软体动物和哺乳动物中，复制后的同源框基因发生了非对称进化，每个案例都产生了新的同源框基因，这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病。大多数乳腺癌病例（约70%）被认为是散发性病例。家族性乳腺癌（约占患者的30%），通常在乳腺癌发病率高的家族中看到，与许多高、中、低渗透性易感基因相关。家族连锁研究表明，BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53等高渗透性基因负责遗传综合征。此外，基于家族和人群的方法表明，参与DNA修复的基因，如CHEK2、ATM、BRIP1（FANCJ）、PALB2（FANCN）和RAD51C（FANCO），与中等乳腺癌风险相关[2]。全基因组关联研究（GWAS）在乳腺癌中揭示了与乳腺癌风险略有增加或降低的相关常见低渗透性等位基因。
基因工程电路是后基因组研究的核心，旨在理解细胞现象如何从基因和蛋白质的连通性中产生。这种连通性产生了类似于复杂电路的分子网络图，需要发展一个数学框架来描述电路。从工程的角度来看，这种框架的自然路径是通过构建和分析构成网络的底层模块来实现的。近年来，在测序和基因工程方面的实验进展使得这种通过设计和实施合成基因网络进行数学建模和定量分析的方法成为可能。这些发展标志着基因电路学科的兴起，该学科提供了一个预测和评估细胞过程动态的框架。合成基因网络还将导致细胞控制的新逻辑形式，这可能对功能基因组学、纳米技术和基因细胞治疗具有重要意义[3]。
理解基因型-表型关系是生物学的核心目标。基因敲除产生一个完全的失活基因型，是探测基因功能的一种常用方法。基因敲除最严重的表型后果是致死性。具有致死性敲除表型的基因被称为必需基因。基于酵母的全基因组敲除分析表明，基因组中多达约四分之一的基因可能是必需的。与其他基因型-表型关系一样，基因必需性受背景效应的影响，并且可能因基因-基因相互作用而变化。特别是，对于某些必需基因，由敲除引起的致死性可以通过外基因抑制因子得到拯救。这种“必需性绕过”（BOE）基因-基因相互作用是一种未被充分研究的遗传抑制类型。最近的一项系统分析表明，令人惊讶的是，裂殖酵母Schizosaccharomyces pombe中近30%的必需基因的必需性可以通过BOE相互作用得到绕过[4]。
基因AI597479的研究有助于深入理解非对称基因复制的生物学功能和进化机制。基因AI597479可能在多种生物学过程中发挥重要作用，包括发育、疾病发生和细胞控制。进一步的研究将有助于揭示基因AI597479的生物学功能和进化机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
3. Hasty, Jeff, McMillen, David, Collins, J J. . Engineered gene circuits. In Nature, 420, 224-30. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12432407/
4. Du, Li-Lin. 2020. Resurrection from lethal knockouts: Bypass of gene essentiality. In Biochemical and biophysical research communications, 528, 405-412. doi:10.1016/j.bbrc.2020.05.207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32507598/
