Smap1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Smap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15615

品系全称

C57BL/6JCya-Smap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-98366-Smap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15615) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small ArfGAP 1
基因别称
1700056O10Rik,4921514B13Rik,4921525H11Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028534.3 | Ensembl: ENSMUST00000027339
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~7275 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2138261Mice homozygous for a knock-out allele exhibit perturbed receptor trafficking and myelodysplasia.
SMAP1,也称为小Arf GTPase激活蛋白1,是一种在哺乳动物中发现的Arf GTPase激活蛋白(Arf GAPs)家族的成员。Arf GAPs是一类GTPase激活蛋白,能够促进小GTPase Arf6的GTPase活性,从而调节细胞内囊泡运输和细胞骨架的重塑。SMAP1和另一个Arf GAPs成员SMAP2在功能上密切相关,并且能够相互补偿,共同调节Arf6的活性[2]。

SMAP1在多种生物学过程中发挥着重要作用。首先,SMAP1在调节细胞迁移和侵袭中具有重要作用。研究表明,SMAP1和Pals1共同抑制Arf6的活性,从而抑制Rac1依赖的细胞迁移和侵袭。在结直肠癌细胞中,SMAP1和Pals1的表达下调会导致细胞迁移和侵袭的增加,并且与患者的生存率降低相关[1]。此外,SMAP1还参与调节细胞骨架的重塑。SMAP1和SMAP2的基因敲除会导致小鼠胚胎的早期死亡,这表明至少一个SMAP基因对于正常的胚胎发生是必需的[2]。

除了在动物中发挥作用外,SMAP1在植物中也有类似的功能。研究表明,SMAP1能够介导拟南芥根系对2,4-D的反应。拟南芥SMAP1突变体表现出对2,4-D的抵抗性,但仍然能够像野生型一样对IAA和1-萘乙酸产生反应。这些结果表明,SMAP1是2,4-D反应途径中的调节因子,并且2,4-D和IAA的反应途径部分是不同的[5]。

SMAP1的基因突变与多种疾病的发生相关。研究表明,SMAP1基因突变与微卫星不稳定(MSI)型结直肠癌的发生相关。SMAP1基因的突变会导致SMAP1蛋白的功能丧失,从而促进肿瘤的发生和发展[3]。此外,SMAP1基因的罕见遗传变异还与儿童静脉血栓栓塞的发生相关[4]。SMAP1基因还位于RP25位点上,该位点与常染色体隐性遗传性视网膜色素变性相关[6]。

SMAP1的研究不仅有助于深入理解细胞内囊泡运输和细胞骨架重塑的分子机制,还为多种疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Harms, Julia, Lüttgenau, Simona Mareike, Emming, Christin, Nedvetsky, Pavel, Krahn, Michael P. 2022. Pals1 functions in redundancy with SMAP1 to inhibit Arf6 in order to prevent Rac1-dependent colorectal cancer cell migration and invasion. In Cancer gene therapy, 30, 497-506. doi:10.1038/s41417-022-00570-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36494580/
2. Sumiyoshi, Mami, Masuda, Narumi, Tanuma, Nobuhiro, Shima, Hiroshi, Watanabe, Toshio. 2015. Mice doubly-deficient in the Arf GAPs SMAP1 and SMAP2 exhibit embryonic lethality. In FEBS letters, 589, 2754-62. doi:10.1016/j.febslet.2015.07.050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26296315/
3. Sangar, F, Schreurs, A-S, Umaña-Diaz, C, Fléjou, J-F, Praz, F. 2013. Involvement of small ArfGAP1 (SMAP1), a novel Arf6-specific GTPase-activating protein, in microsatellite instability oncogenesis. In Oncogene, 33, 2758-67. doi:10.1038/onc.2013.211. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23752192/
4. Rühle, Frank, Witten, Anika, Barysenka, Andrei, Nowak-Göttl, Ulrike, Stoll, Monika. 2016. Rare genetic variants in SMAP1, B3GAT2, and RIMS1 contribute to pediatric venous thromboembolism. In Blood, 129, 783-790. doi:10.1182/blood-2016-07-728840. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28011674/
5. Rahman, Abidur, Nakasone, Akari, Chhun, Tory, Tanaka, Atsushi, Oono, Yutaka. . A small acidic protein 1 (SMAP1) mediates responses of the Arabidopsis root to the synthetic auxin 2,4-dichlorophenoxyacetic acid. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 47, 788-801. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16923017/
6. Barragan, Isabel, Marcos, Irene, Borrego, Salud, Antiñolo, Guillermo. . Mutation screening of three candidate genes, ELOVL5, SMAP1 and GLULD1 in autosomal recessive retinitis pigmentosa. In International journal of molecular medicine, 16, 1163-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16273301/