Efhd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Efhd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15613

品系全称

C57BL/6JCya-Efhd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-98363-Efhd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Efhd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15613) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EF hand domain containing 1
基因别称
4931430I01Rik,PP3051,mitocalcin
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028889 | Ensembl: ENSMUST00000027472
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921607Mice homozygous for a null allele exhibit reduced axonal coverage and decreased number of branches with reduced ATP levels and shortened mitochondria in addition to increased neuron apoptosis.
EFHD1,全称为EF-hand domain-containing protein D1,是一种定位于线粒体的钙结合蛋白。EFHD1属于EF-hand家族,这一家族的蛋白质在细胞内钙信号传导中发挥着重要作用。EFHD1含有两个EF-hand结构域,这些结构域能够与钙离子结合,从而调节蛋白质的功能和活性。EFHD1在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞能量代谢、细胞增殖和凋亡、以及线粒体功能等。

EFHD1在多种肿瘤的发生和发展中发挥着重要作用。例如,在透明细胞肾细胞癌(ccRCC)中,EFHD1的表达水平与患者的预后相关。EFHD1的表达下调与ccRCC患者的预后不良相关。EFHD1的表达下调可能通过调节线粒体钙离子转运蛋白MCU的表达,影响线粒体钙离子稳态,进而影响肿瘤细胞的迁移和侵袭。EFHD1还可以通过调节Hippo/YAP信号通路,影响肿瘤细胞的生长和转移。此外,EFHD1还可以通过调节STARD13的表达,影响肿瘤细胞的迁移和侵袭[1,2]。

EFHD1在结直肠癌(CRC)的发生和发展中也发挥着重要作用。EFHD1的表达下调与CRC患者的预后不良相关。EFHD1的表达下调可能通过调节SIK3的表达,影响肿瘤细胞的增殖和转移。EFHD1还可以通过调节Hippo信号通路,影响肿瘤细胞的增殖和转移。此外,EFHD1还可以通过调节上皮-间质转化(EMT)过程,影响肿瘤细胞的侵袭和转移[3]。

EFHD1还可以作为一种钙离子传感器,调节线粒体闪光的激活。线粒体闪光是一种随机和离散的线粒体事件,每个闪光都包含一个超氧阴离子的爆发,伴随着呼吸线粒体的短暂去极化和基质碱化。EFHD1可以作为一种钙离子传感器,调节线粒体闪光的激活。EFHD1的表达上调或下调可以增强或抑制线粒体闪光的激活,而不影响线粒体钙离子处理、线粒体呼吸或ROS诱导的线粒体闪光产生[4]。

EFHD1还可以作为一种调节轴突形态发生的线粒体蛋白。EFHD1的表达下调可以导致线粒体功能障碍,降低轴突ATP水平,影响轴突生长和分支。EFHD1的表达下调还可以激活AMPK-Ulk通路和增加自噬通量,从而影响轴突形态发生[5]。

EFHD1的表达受到非编码变异的调控。EFHD1的启动子区域存在非编码变异,这些变异可以影响EFHD1的表达水平。EFHD1的表达水平与肝脏疾病和脂质相关代谢性状相关[6]。

EFHD1还可以作为一种诊断生物标志物。EFHD1的表达水平可以用于诊断糖尿病肾病(DN)。EFHD1的表达下调与DN的发生和发展相关。EFHD1的表达水平可以与免疫细胞浸润相关[7]。

EFHD1的启动子区域存在高甲基化,这种高甲基化可以导致EFHD1的表达下调。EFHD1的表达下调与CRC的发生和发展相关。EFHD1的高甲基化可以作为CRC的诊断生物标志物[8]。

EFHD1还可以作为一种线粒体相关的钙结合蛋白,与Swiprosin-2/EFhd1同源。EFHD1和Swiprosin-2/EFhd1在结构和功能上存在差异。EFHD1可以作为一种线粒体相关的钙结合蛋白,调节细胞凋亡和分化。Swiprosin-2/EFhd1可以作为一种线粒体相关的钙结合蛋白,调节细胞凋亡和分化[9]。

综上所述,EFHD1是一种重要的线粒体钙结合蛋白,参与调节线粒体功能、细胞能量代谢、细胞增殖和凋亡、以及肿瘤的发生和发展。EFHD1的研究有助于深入理解线粒体钙信号传导的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Meng, Kun, Hu, Yuyu, Wang, Dingkang, Zhang, Chris Zhiyi, He, Qing-Yu. 2023. EFHD1, a novel mitochondrial regulator of tumor metastasis in clear cell renal cell carcinoma. In Cancer science, 114, 2029-2040. doi:10.1111/cas.15749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36747492/
2. Huang, Hao, Zhu, Ling, Huang, Chao, Peng, Zhangzhe, Xiang, Rong. 2021. Identification of Hub Genes Associated With Clear Cell Renal Cell Carcinoma by Integrated Bioinformatics Analysis. In Frontiers in oncology, 11, 726655. doi:10.3389/fonc.2021.726655. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34660292/
3. Huang, Qionghui, Tang, Xiaoyan, Gan, Caiyan, Pan, Zengfeng, Huang, Mingfeng. 2025. EFHD1 Activates SIK3 to Limit Colorectal Cancer Initiation and Progression via the Hippo Pathway. In Journal of Cancer, 16, 1348-1362. doi:10.7150/jca.103229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39895792/
4. Hou, Tingting, Jian, Chongshu, Xu, Jiejia, Cheng, Heping, Wang, Xianhua. 2016. Identification of EFHD1 as a novel Ca(2+) sensor for mitoflash activation. In Cell calcium, 59, 262-70. doi:10.1016/j.ceca.2016.03.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26975899/
5. Ulisse, Valeria, Dey, Swagata, Rothbard, Deborah E, Minis, Adi, Yaron, Avraham. 2020. Regulation of axonal morphogenesis by the mitochondrial protein Efhd1. In Life science alliance, 3, . doi:10.26508/lsa.202000753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32414840/
6. Pandey, Gautam K, Vadlamudi, Swarooparani, Currin, Kevin W, Broadaway, K Alaine, Mohlke, Karen L. 2024. Liver regulatory mechanisms of noncoding variants at lipid and metabolic trait loci. In HGG advances, 5, 100275. doi:10.1016/j.xhgg.2024.100275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38297830/
7. Yan, Qiaofang, Du, Yuanyuan, Huang, Fei, Han, Liqiao, Huang, Xianzhang. 2024. Identification of mitochondria-related genes as diagnostic biomarkers for diabetic nephropathy and their correlation with immune infiltration: New insights from bioinformatics analysis. In International immunopharmacology, 142, 113114. doi:10.1016/j.intimp.2024.113114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39265357/
8. Takane, Kiyoko, Midorikawa, Yutaka, Yagi, Koichi, Takayama, Tadatoshi, Kaneda, Atsushi. 2014. Aberrant promoter methylation of PPP1R3C and EFHD1 in plasma of colorectal cancer patients. In Cancer medicine, 3, 1235-45. doi:10.1002/cam4.273. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24861485/
9. Dütting, Sebastian, Brachs, Sebastian, Mielenz, Dirk. 2011. Fraternal twins: Swiprosin-1/EFhd2 and Swiprosin-2/EFhd1, two homologous EF-hand containing calcium binding adaptor proteins with distinct functions. In Cell communication and signaling : CCS, 9, 2. doi:10.1186/1478-811X-9-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21244694/