B3galnt2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

B3galnt2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15601

品系全称

C57BL/6JCya-B3galnt2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-97884-B3galnt2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: B3galnt2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15601) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
UDP-GalNAc:betaGlcNAc beta 1,3-galactosaminyltransferase, polypeptide 2
基因别称
A930105D20Rik,D230016N13Rik
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178640 | Ensembl: ENSMUST00000099747
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
B3GALNT2,也称为β-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶2,是一种编码糖基转移酶的基因。这种酶在糖基化过程中起着关键作用,糖基化是一种重要的蛋白质修饰过程,影响蛋白质的结构和功能。B3GALNT2主要参与α- dystroglycan的糖基化,α-dystroglycan是一种细胞表面蛋白,对肌肉细胞和神经细胞的发育和功能至关重要。B3GALNT2的突变可能导致α- dystroglycanopathy,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肌肉和神经系统的功能障碍[3]。

在中国患者中,B3GALNT2基因突变是导致α- dystroglycanopathy的一个常见原因[1]。一项对143名中国患者的大规模研究发现,B3GALNT2基因突变是导致这种疾病的主要原因之一。这些突变会导致α-dystroglycan的糖基化受损,从而影响其功能。患者通常表现出肌肉萎缩、肌肉无力、精神发育迟滞和脑部畸形等症状。此外,B3GALNT2基因突变还与Walker-Warburg综合征有关,这是一种严重的遗传性疾病,其特征是肌肉萎缩、脑部畸形和其他严重的神经系统症状[2,4]。

B3GALNT2基因突变导致的α- dystroglycanopathy的表型具有多样性。一些患者可能表现出较轻的症状,如肌肉萎缩和肌肉无力,而其他患者可能表现出更严重的症状,如精神发育迟滞和脑部畸形[1,3]。此外,B3GALNT2基因突变还与乳腺癌有关。研究发现,B3GALNT2基因在乳腺癌细胞中过度表达,并促进肿瘤的生长和扩散[5]。

总之,B3GALNT2基因是一种重要的糖基转移酶基因,参与α- dystroglycan的糖基化过程。B3GALNT2基因突变可能导致α- dystroglycanopathy和其他遗传性疾病,其表型具有多样性。此外,B3GALNT2基因还与乳腺癌有关。对B3GALNT2基因的研究有助于深入理解α- dystroglycan的糖基化和其在疾病发生中的作用,为开发新的治疗方法提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Song, Danyu, Dai, Yi, Chen, Xiaoyu, Toda, Tatsushi, Xiong, Hui. 2021. Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients. In Clinical genetics, 99, 384-395. doi:10.1111/cge.13886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33200426/
2. Wang, Peng, Jin, Pengzhen, Zhu, Linyan, Xu, Yanfei, Dong, Minyue. 2022. Prenatal diagnosis of Walker-Warburg syndrome due to compound mutations in the B3GALNT2 gene. In The journal of gene medicine, 24, e3417. doi:10.1002/jgm.3417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35338537/
3. Hedberg, Carola, Oldfors, Anders, Darin, Niklas. 2013. B3GALNT2 is a gene associated with congenital muscular dystrophy with brain malformations. In European journal of human genetics : EJHG, 22, 707-10. doi:10.1038/ejhg.2013.223. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24084573/
4. Zeng, Li'na, Lin, Li, Zhang, Yan, Xu, Qing, Lin, Congshan. . [Genetic analysis of a Chinese family affected with α-dystroglycanopathy due to variant of B3GALNT2 gene]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 40, 802-806. doi:10.3760/cma.j.cn511374-20220624-00426. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37368380/
5. Matsuo, Taisuke, Komatsu, Masato, Yoshimaru, Tetsuro, Sasa, Mitsunori, Katagiri, Toyomasa. 2013. Involvement of B3GALNT2 overexpression in the cell growth of breast cancer. In International journal of oncology, 44, 427-34. doi:10.3892/ijo.2013.2187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24285400/