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Mtmr14-KO 基因敲除小鼠

Mtmr14-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtmr14-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15589

品系全称

C57BL/6JCya-Mtmr14em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-97287-Mtmr14-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mtmr14-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15589) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
myotubularin related protein 14
基因别称
1110061O04Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_026849.2 | Ensembl: ENSMUST00000113146
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~149 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916075Homozygous null mice develop a muscle disorder due to impaired Ca2+ homeostasis. Males are sub-fertile with defects in spermatogenesis, sperm structure and motility, impaired acrosome reaction, decreased muscle force of vas deferens, and intracellular Ca2+ imbalance in the testes and epididymis.
更多信息
MTMR14，即myotubularin-related protein 14，是一种在哺乳动物中编码myotubularin相关蛋白14的基因。MTMR14属于myotubularin (MTM) 家族，该家族包括多种脂质磷酸酶，它们在细胞信号传导和膜交通中发挥着重要作用。MTMR14的主要功能包括调节细胞内磷脂酰肌醇（phosphoinositides, PIs）的水平，进而影响细胞器的形成和功能。此外，MTMR14还与自噬过程相关，自噬是一种细胞内降解和回收细胞成分的重要机制。

在人类疾病方面，MTMR14的突变与一种罕见的遗传性疾病——肌管肌病（centronuclear myopathy, CNM）有关。CNM是一种先天性肌病，特征为肌细胞核中央分布。X连锁的CNM主要由MTM1基因突变引起，而常染色体显性和隐性CNM则与DNM2和BIN1基因突变相关。然而，也有报道表明，MTMR14基因突变与CNM有关[3]。

MTMR14在细胞功能和疾病中的作用也受到研究者的关注。研究发现，在果蝇中，MTMR14的同源基因EDTP的突变会导致早期胚胎致死、运动功能障碍以及与肌管肌病相关的表型[1]。进一步研究表明，在果蝇中，EDTP的杂合突变可以增加对缺氧的耐受性，并且组织特异性地下调EDTP可以改善对β-淀粉样蛋白和聚谷氨酰胺蛋白聚集的耐受性[1]。此外，MTMR14在哺乳动物中的表达也受到关注，例如在小鼠的海马体和皮层中，MTMR14的表达在年龄增长时发生变化，并且在某些神经退行性疾病模型中表达水平降低[1]。

在癌症研究中，MTMR14的表达和功能也受到关注。研究发现，在肝细胞癌中，MTMR14的表达水平升高，并且与临床分期呈正相关[2]。进一步研究表明，MTMR14的敲低可以促进细胞凋亡并抑制细胞迁移，表明MTMR14可能具有致癌作用[2]。

此外，MTMR14还与钙离子稳态有关。研究发现，MTM1、MTMR6和MTMR14等基因的突变会影响钙信号传导和钙离子稳态，从而影响多种MTM相关肌病和神经病的发生[5]。例如，MTMR14的敲低会影响肌肉的兴奋-收缩耦联，发育中的运动功能和自噬的调节[4]。

综上所述，MTMR14是一种重要的脂质磷酸酶，在细胞信号传导、膜交通、自噬和钙离子稳态等方面发挥着重要作用。MTMR14的突变与肌管肌病等疾病相关，其表达和功能在癌症和其他疾病中也受到关注。进一步研究MTMR14的生物学功能和疾病相关性，有助于深入理解相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Xiao, Chengfeng, Qiu, Shuang, Li, Xiao, Luo, Dan-Ju, Liu, Gong-Ping. 2019. EDTP/MTMR14: A novel target for improved survivorship to prolonged anoxia and cellular protein aggregates. In Neuroscience letters, 705, 151-158. doi:10.1016/j.neulet.2019.04.053. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31029679/
2. Li, Zhaodong, Rong, Li, Lian, Haifeng, Wu, Xiaoling, Li, Xiang. 2018. Knockdown MTMR14 promotes cell apoptosis and inhibits migration in liver cancer cells. In Gene, 691, 106-113. doi:10.1016/j.gene.2018.11.099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30586604/
3. Jungbluth, Heinz, Wallgren-Pettersson, Carina, Laporte, Jocelyn. 2008. Centronuclear (myotubular) myopathy. In Orphanet journal of rare diseases, 3, 26. doi:10.1186/1750-1172-3-26. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18817572/
4. Dowling, J J, Low, S E, Busta, A S, Feldman, E L. 2010. Zebrafish MTMR14 is required for excitation-contraction coupling, developmental motor function and the regulation of autophagy. In Human molecular genetics, 19, 2668-81. doi:10.1093/hmg/ddq153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20400459/
5. Dai, Ning, Groenendyk, Jody, Michalak, Marek. 2024. Interplay between myotubularins and Ca2+ homeostasis. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1871, 119739. doi:10.1016/j.bbamcr.2024.119739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38710289/

资料下载

S-KO-15589_6J_97287_Mtmr14_Exon 2_A_strategy.pdf
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