Sfxn5-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Sfxn5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15572

品系全称

C57BL/6NCya-Sfxn5em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-94282-Sfxn5-B6N-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sfxn5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15572) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sideroflexin 5
基因别称
C230001H08Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178639 | Ensembl: ENSMUST00000045846
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

iScience
2026-06-21
Genetic ablation of Sfxn5 induces mitochondrial dysfunction and precipitates lethal metabolic crisis in mice
1
SFXN5,也称为sideroflexin 5,是一种定位于线粒体膜的代谢物转运蛋白。尽管SFXN5在细胞内代谢物的转运中扮演着重要角色,但其对细胞行为或功能的调控作用尚不明确。近年来,随着对SFXN5研究的深入,其在细胞生物学和疾病发生发展中的作用逐渐被揭示。

细胞铺展是中性粒细胞粘附和迁移的初始和关键步骤,对于中性粒细胞向炎症组织的募集至关重要。研究发现,SFXN5缺陷的中性粒细胞在细胞铺展、粘附、趋化性和活性氧生成等方面表现出明显缺陷。进一步研究发现,SFXN5缺陷导致细胞质中柠檬酸及其下游代谢产物乙酰辅酶A和胆固醇水平降低,进而影响磷脂酰肌醇4,5-二磷酸(PI(4,5)P2)的水平,而PI(4,5)P2是胆固醇调节肌动蛋白聚合的关键介质。外源性补充柠檬酸或胆固醇可以部分恢复SFXN5缺陷中性粒细胞的PI(4,5)P2水平、肌动蛋白聚合和细胞铺展功能[1]。这表明SFXN5通过维持细胞质柠檬酸水平并确保胆固醇的合成,以PI(4,5)P2依赖的方式促进肌动蛋白聚合,从而在中性粒细胞铺展过程中发挥重要作用。

SFXN5基因在多种疾病中发挥重要作用。研究发现,SFXN5基因的表达水平与乳腺癌患者的预后相关。SFXN1表达水平升高与乳腺癌患者的不良预后显著相关,而SFXN2表达水平升高与乳腺癌患者的良好预后显著相关[3]。此外,SFXN5基因在脂肪肝疾病中也具有潜在的作用。研究发现,SFXN5基因及其转录本异构体在人和鸡的脂肪肝疾病中表现出差异表达,提示其可能在脂肪肝疾病的发病机制中发挥作用[4]。

此外,SFXN5基因还与一些遗传性疾病相关。研究发现,SFXN5基因突变可能与进行性肺功能衰竭、复发性自发性气胸和间质性肺病等疾病相关。然而,在这些病例中,SFXN5基因突变的作用尚不明确,需要进一步研究来阐明其发病机制[2]。

综上所述,SFXN5是一种重要的线粒体膜蛋白,参与细胞内代谢物的转运和细胞生物学过程的调控。SFXN5在多种疾病中发挥重要作用,包括中性粒细胞铺展、乳腺癌、脂肪肝疾病和遗传性疾病等。深入研究SFXN5的功能和调控机制,有助于揭示其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Huan, Meng, Ling, Liu, Yang, Fan, Sijia, Ren, Chunguang. . Sfxn5 Regulation of Actin Polymerization for Neutrophil Spreading Depends on a Citrate-Cholesterol-PI(4,5)P2 Pathway. In Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950), 211, 462-473. doi:10.4049/jimmunol.2200863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37326485/
2. Sezer, Abdullah, Kayhan, Gulsum, Gursoy, Tugba Ramasli, Eyuboglu, Tugba Sismanlar, Percin, Ferda E. 2022. A homozygous missense variant in the WRN gene segregating in a family with progressive pulmonary failure with recurrent spontaneous pneumothorax and interstitial lung disease. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 220-227. doi:10.1002/ajmg.a.62986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36214313/
3. Yuan, Ding, Liu, Jialiang, Sang, Wenbo, Li, Qing. 2023. Comprehensive analysis of the role of SFXN family in breast cancer. In Open medicine (Warsaw, Poland), 18, 20230685. doi:10.1515/med-2023-0685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020524/
4. Chokeshaiusaha, Kaj, Sananmuang, Thanida, Puthier, Denis, Nguyen, Catherine. 2023. Cross-species analysis of differential transcript usage in humans and chickens with fatty liver disease. In Veterinary world, 16, 1964-1973. doi:10.14202/vetworld.2023.1964-1973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37859957/

发表文献

点击查看发表文献 >>