Sfxn5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sfxn5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15571

品系全称

C57BL/6NCya-Sfxn5em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-94282-Sfxn5-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sfxn5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15571) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sideroflexin 5
基因别称
C230001H08Rik
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178639 | Ensembl: ENSMUST00000045846
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~10.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Sfxn5,也称为 sideroflexin 5,是一种位于线粒体膜上的蛋白质。Sfxn5属于 sideroflexin 家族,这个家族的蛋白质主要作为代谢物转运蛋白发挥作用。研究表明,Sfxn5 在细胞行为和功能中发挥着重要作用,特别是在中性粒细胞的功能中。中性粒细胞是免疫系统的重要组成部分,负责抵抗感染和炎症反应。细胞扩散是中性粒细胞粘附和迁移的初始和关键步骤,对于中性粒细胞向炎症组织的募集至关重要。Sfxn5 缺失会显著降低中性粒细胞在细胞扩散、细胞粘附、趋化性和活性氧生成等方面的能力,从而影响中性粒细胞的募集和炎症反应。

Sfxn5 在线粒体中发挥着重要作用,维持细胞内柠檬酸的水平,并确保胆固醇的合成,以促进中性粒细胞扩散过程中肌动蛋白的聚合。肌动蛋白聚合对于中性粒细胞的扩散至关重要,而 Sfxn5 缺失会部分抑制肌动蛋白的聚合。此外,Sfxn5 缺失还会导致细胞质内柠檬酸及其下游代谢产物乙酰辅酶 A 和胆固醇的水平下降,以及磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸(PI(4,5)P2)的水平的降低。PI(4,5)P2 是胆固醇调节肌动蛋白聚合的介质,其水平的降低会导致肌动蛋白聚合的缺陷,从而影响中性粒细胞的扩散。通过外源性补充柠檬酸或胆固醇,可以部分逆转 Sfxn5 缺失导致的 PI(4,5)P2 水平降低、肌动蛋白聚合缺陷和细胞扩散缺陷。因此,Sfxn5 在中性粒细胞扩散和迁移中发挥着重要作用,对于炎症反应的募集至关重要。

除了在中性粒细胞中的作用外,Sfxn5 还与其他一些疾病和生物学过程相关。例如,研究发现,Sfxn5 与帕金森病(PD)相关,但并不是 PD 的致病基因[1]。此外,Sfxn5 在儿童常见的恶性肿瘤——神经母细胞瘤中表达下调,与不良预后相关[2]。还有研究发现,Sfxn5 在脂肪肝疾病中表达上调,可能与脂肪肝的发生和进展有关[4]。此外,Sfxn5 还与肺间质疾病(ILD)相关,但其作用机制尚不明确[3]。

综上所述,Sfxn5 在细胞行为和功能中发挥着重要作用,特别是在中性粒细胞的功能中。Sfxn5 通过维持细胞内柠檬酸水平、促进胆固醇的合成以及调节肌动蛋白聚合,在中性粒细胞扩散和迁移中发挥着重要作用,对于炎症反应的募集至关重要。此外,Sfxn5 还与其他一些疾病和生物学过程相关,如帕金森病、神经母细胞瘤、脂肪肝疾病和肺间质疾病等。Sfxn5 的研究有助于深入理解线粒体蛋白质的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lockhart, Paul J, Holtom, Benjamin, Lincoln, Sarah, Hardy, John, Farrer, Matthew J. . The human sideroflexin 5 (SFXN5) gene: sequence, expression analysis and exclusion as a candidate for PARK3. In Gene, 285, 229-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12039050/
2. Li, Qiang, Jia, Yanfei, Tang, Bo, Luo, Xiaodong, Pan, Yawen. 2023. Mitochondrial subtype MB-G3 contains potential novel biomarkers and therapeutic targets associated with prognosis of medulloblastoma. In Biomarkers : biochemical indicators of exposure, response, and susceptibility to chemicals, 28, 643-651. doi:10.1080/1354750X.2023.2276670. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37886818/
3. Sezer, Abdullah, Kayhan, Gulsum, Gursoy, Tugba Ramasli, Eyuboglu, Tugba Sismanlar, Percin, Ferda E. 2022. A homozygous missense variant in the WRN gene segregating in a family with progressive pulmonary failure with recurrent spontaneous pneumothorax and interstitial lung disease. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 220-227. doi:10.1002/ajmg.a.62986. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36214313/
4. Chokeshaiusaha, Kaj, Sananmuang, Thanida, Puthier, Denis, Nguyen, Catherine. 2023. Cross-species analysis of differential transcript usage in humans and chickens with fatty liver disease. In Veterinary world, 16, 1964-1973. doi:10.14202/vetworld.2023.1964-1973. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37859957/