Sfxn4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sfxn4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15570

品系全称

C57BL/6JCya-Sfxn4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94281-Sfxn4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sfxn4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15570) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sideroflexin 4
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053198 | Ensembl: ENSMUST00000135808
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~8.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SFXN4,也称为 sideroflexin 4,是一种线粒体内膜蛋白,在铁稳态和线粒体呼吸链中发挥重要作用。SFXN4与铁硫簇(Fe-S)的形成和铁代谢密切相关,是线粒体正常功能的关键调节因子[1]。SFXN4的突变会导致多种疾病,包括线粒体病和巨幼细胞性贫血[2]。

SFXN4的表达与多种癌症的发生和发展密切相关。在肝细胞癌(HCC)中,SFXN4的表达显著上调,与不良预后相关。功能富集分析表明,SFXN4主要与氧化磷酸化、活性氧和代谢途径相关[3]。此外,SFXN4的表达还与免疫浸润相关,提示SFXN4可能通过影响免疫微环境促进HCC的发展[4]。在骨肉瘤中,SFXN4的高表达与肿瘤的生长、迁移和侵袭有关,可能成为骨肉瘤免疫治疗的潜在靶点[5]。

除了癌症,SFXN4的表达还与糖尿病神经病变有关。研究发现,SFXN4的表达在糖尿病神经病变患者的坐骨神经中显著升高,提示SFXN4可能参与糖尿病神经病变的发生和发展[6]。此外,SFXN4的表达还与急性心肌梗死(AMI)相关,SFXN4可能是AMI发生和发展的潜在关键基因[7]。

在猪肌肉组织中,SFXN4的表达与肌肉内脂肪(IMF)含量相关,提示SFXN4可能参与IMF的调节[8]。此外,SFXN4的克隆和表征表明,SFXN4是一种跨膜蛋白,具有保守的五跨膜结构域,在多种组织中表达[9]。

SFXN4在多种生物学过程中发挥重要作用,包括铁稳态、线粒体呼吸、铁硫簇的形成和铁代谢。SFXN4的突变会导致多种疾病,包括线粒体病和巨幼细胞性贫血。SFXN4的表达与多种癌症的发生和发展密切相关,可能成为癌症治疗和免疫治疗的潜在靶点。此外,SFXN4的表达还与糖尿病神经病变、急性心肌梗死和肌肉内脂肪含量相关,提示SFXN4在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。

SFXN4的研究有助于深入理解铁稳态、线粒体呼吸和铁硫簇的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Du, Zhipeng, Zhang, Zhongchao, Han, Xu, Liu, Mei, Rao, Caijun. 2023. Comprehensive Analysis of Sideroflexin 4 in Hepatocellular Carcinoma by Bioinformatics and Experiments. In International journal of medical sciences, 20, 1300-1315. doi:10.7150/ijms.86990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37786439/
2. Hildick-Smith, Gordon J, Cooney, Jeffrey D, Garone, Caterina, DiMauro, Salvatore, Paw, Barry H. 2013. Macrocytic anemia and mitochondriopathy resulting from a defect in sideroflexin 4. In American journal of human genetics, 93, 906-14. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24119684/
3. Paul, Bibbin T, Tesfay, Lia, Winkler, C R, Torti, Frank M, Torti, Suzy V. 2019. Sideroflexin 4 affects Fe-S cluster biogenesis, iron metabolism, mitochondrial respiration and heme biosynthetic enzymes. In Scientific reports, 9, 19634. doi:10.1038/s41598-019-55907-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31873120/
4. Wang, Yizhuo, Wang, Xin, Liu, Yang, Zheng, Yufu, Qi, Quan. 2024. A novel hypoxia- and lactate metabolism-related prognostic signature to characterize the immune landscape and predict immunotherapy response in osteosarcoma. In Frontiers in immunology, 15, 1467052. doi:10.3389/fimmu.2024.1467052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39569192/
5. Sofou, Kalliopi, Hedberg-Oldfors, Carola, Kollberg, Gittan, Oldfors, Anders, Tulinius, Már. 2019. [Prenatal onset of mitochondrial disease is associated with sideroflexin 4 deficiency]. In Mitochondrion, 47, 76-81. doi:10.1016/j.mito.2019.04.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31059822/
6. Lan, Danfeng, Jiang, Hong-Yan, Su, Xiaoyang, Zhang, Deng-Feng, Yang, Qiuping. . Transcriptome-wide Association Study Identifies Genetically Dysregulated Genes in Diabetic Neuropathy. In Combinatorial chemistry & high throughput screening, 24, 319-325. doi:10.2174/1386207323666200808173745. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32772906/
7. Hou, Ruirui, Guo, Dong, Fan, Maoxia, Zhao, Jisen, Wu, Xiaoqi. 2022. Screening and Analysis of Potential Critical Gene in Acute Myocardial Infarction Based on a miRNA-mRNA Regulatory Network. In International journal of general medicine, 15, 2847-2860. doi:10.2147/IJGM.S354641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35300139/
8. Liu, Yan, Long, Huan, Feng, Simin, Wang, Qiankun, Xu, Xuewen. 2021. Trait correlated expression combined with eQTL and ASE analyses identified novel candidate genes affecting intramuscular fat. In BMC genomics, 22, 805. doi:10.1186/s12864-021-08141-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34749647/
9. Zheng, Huarui, Ji, Chaoneng, Zou, Xianqiong, Xie, Yi, Mao, Yumin. . Molecular cloning and characterization of a novel human putative transmembrane protein homologous to mouse sideroflexin associated with sideroblastic anemia. In DNA sequence : the journal of DNA sequencing and mapping, 14, 369-73. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14756423/