Rcc1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rcc1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15566

品系全称

C57BL/6JCya-Rcc1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94254-Rcc1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rcc1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15566) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
reculator of chromosome condensation 1 like
基因别称
5730496C04Rik,Wbscr16
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033572.2 | Ensembl: ENSMUST00000076228
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~6638 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2137600Mice homozygous for a null allele exhibit early embryonic lethality.
RCC1L,即RCC1-like蛋白,是一种在真核生物中发挥重要作用的蛋白质,主要定位于线粒体。它在多种生物学过程中发挥作用,包括线粒体融合、线粒体翻译和氧化磷酸化(OXPHOS)复合物的生物合成。RCC1L的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括帕金森病和系统性红斑狼疮(SLE)等。

RCC1L是线粒体内膜上的一种蛋白质,对线粒体融合过程至关重要[2]。线粒体融合是维持线粒体网络结构和功能的重要过程,RCC1L的缺陷会导致线粒体形态异常和功能障碍。此外,RCC1L还参与线粒体翻译的调控,与线粒体核糖体组装密切相关[3]。线粒体核糖体负责线粒体蛋白的合成,RCC1L的缺陷会影响线粒体蛋白的合成,进而影响线粒体的功能。

在OXPHOS复合物的生物合成中,RCC1L也发挥重要作用。OXPHOS复合物是线粒体中负责能量产生的重要结构,RCC1L的缺陷会影响OXPHOS复合物的组装和功能,进而导致线粒体功能障碍[1,4]。RCC1L的缺陷与帕金森病的发生发展密切相关,帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,其特征是黑质多巴胺能神经元的进行性变性[2]。RCC1L的缺陷导致线粒体功能障碍,进而导致黑质多巴胺能神经元的变性,最终导致帕金森病的发生。

RCC1L的异常表达还与系统性红斑狼疮的发生发展密切相关。系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病,其特征是多种器官和系统的炎症和损伤[5]。RCC1L的异常表达导致线粒体功能障碍,进而激活免疫系统,引发自身免疫反应,最终导致系统性红斑狼疮的发生。

综上所述,RCC1L是一种重要的线粒体蛋白质,在多种生物学过程中发挥重要作用。RCC1L的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括帕金森病和系统性红斑狼疮等。深入研究RCC1L的功能和作用机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发生发展机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kramer, Nicholas J, Prakash, Gyan, Isaac, R Stefan, Kanarek, Naama, Churchman, L Stirling. 2023. Regulators of mitonuclear balance link mitochondrial metabolism to mtDNA expression. In Nature cell biology, 25, 1575-1589. doi:10.1038/s41556-023-01244-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37770567/
2. Ellioff, Kaylin J, Osting, Susan M K, Lentine, Alyssa, Burger, Corinna, Greenspan, Daniel S. 2024. Ablation of Mitochondrial RCC1-L Induces Nigral Dopaminergic Neurodegeneration and Parkinsonian-like Motor Symptoms. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.12.01.567409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38585782/
3. Reyes, Aurelio, Favia, Paola, Vidoni, Sara, Petruzzella, Vittoria, Zeviani, Massimo. 2020. RCC1L (WBSCR16) isoforms coordinate mitochondrial ribosome assembly through their interaction with GTPases. In PLoS genetics, 16, e1008923. doi:10.1371/journal.pgen.1008923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32735630/
4. Kramer, Nicholas J, Prakash, Gyan, Choquet, Karine, Kanarek, Naama, Churchman, L Stirling. 2023. Genome-wide screens for mitonuclear co-regulators uncover links between compartmentalized metabolism and mitochondrial gene expression. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.02.11.528118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36798306/
5. Chen, Yu-Chia, Liu, Ting-Yuan, Lu, Hsing-Fang, Liao, Chi-Chou, Tsai, Fuu-Jen. 2024. Multiple polygenic risk scores can improve the prediction of systemic lupus erythematosus in Taiwan. In Lupus science & medicine, 11, . doi:10.1136/lupus-2023-001035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38724181/