Srd5a2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Srd5a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15555

品系全称

C57BL/6JCya-Srd5a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94224-Srd5a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Srd5a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15555) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
steroid 5 alpha-reductase 2
基因别称
5ART2,S5AR 2
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053188.3 | Ensembl: ENSMUST00000043458
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2150380Homozygous null mutant males are fertile, but have small prostates and seminal vesicles, elevated testosterone in reproductive tissue and decreased androgen-dependent gene expression. Mutant females exhibit no detectable abnormality.
SRD5A2基因编码的5α-还原酶2是一种重要的酶,在人体内负责将睾酮转化为活性更强的二氢睾酮(DHT)。DHT是雄激素代谢的关键产物,对生殖系统的发育和功能至关重要。5α-还原酶2的活性受到SRD5A2基因编码的蛋白质的控制,该蛋白质在男性生殖器官的发育、前列腺的生长以及雄激素依赖性疾病的发病机制中发挥重要作用。

SRD5A2基因突变可能导致多种疾病,包括5α-还原酶2缺乏症(5ARD2)、前列腺癌、良性前列腺增生(BPH)和乳腺癌等。5ARD2是一种常染色体隐性遗传病,患者由于SRD5A2基因突变导致5α-还原酶2活性降低,无法将睾酮转化为DHT,从而影响生殖器官的发育。研究表明,5ARD2的发病具有明显的种族、民族和地域特异性,某些SRD5A2基因突变在特定人群中具有较高的发病率[1]。例如,在印度南部地区,SRD5A2基因的A49T、V89L和(TA)n重复序列多态性与乳腺癌的发病风险显著相关[2]。

在慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染患者中,SRD5A2基因的遗传变异也可能影响疾病的临床特征。研究发现,SRD5A2基因中的两个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs12470143和rs7594951)在男性和女性患者中的基因型和等位基因频率存在显著差异,且与HBV相关肝纤维化的发生和严重程度相关[3]。这表明SRD5A2基因的遗传变异可能影响HBV感染患者的性别差异,从而影响疾病的临床特征。

SRD5A2基因的突变还可能影响前列腺癌的发生和进展。研究发现,SRD5A2基因的某些突变可能导致5α-还原酶2活性降低,从而影响DHT的产生,进而影响前列腺癌的发生。然而,关于SRD5A2基因多态性与前列腺癌风险之间的关系,研究结果并不一致。有研究发现,SRD5A2基因的V89L和A49T多态性与前列腺癌风险无显著相关性[4],但也有研究发现,SRD5A2基因的V89L多态性与BPH风险呈正相关[5]。这些研究结果提示,SRD5A2基因的遗传变异可能在不同人群中具有不同的影响,需要进一步研究以明确其与前列腺癌风险之间的关系。

此外,SRD5A2基因的表达还可能影响前列腺癌细胞的迁移和侵袭。研究发现,SRD5A2基因的表达可以抑制前列腺癌细胞系的迁移和侵袭,并改变细胞骨架结构,从而影响细胞的黏附和运动能力[6]。这表明SRD5A2基因可能通过调节细胞骨架结构和细胞信号通路,影响前列腺癌细胞的生物学行为。

综上所述,SRD5A2基因在人体内具有重要的生物学功能,其遗传变异可能影响多种疾病的发病机制和临床特征。SRD5A2基因突变可能导致5ARD2、前列腺癌、BPH和乳腺癌等疾病,其遗传变异可能影响HBV感染患者的性别差异,从而影响疾病的临床特征。此外,SRD5A2基因的表达还可能影响前列腺癌细胞的迁移和侵袭。因此,进一步研究SRD5A2基因的功能和遗传变异,有助于深入理解相关疾病的发病机制和临床特征,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Samtani, Ratika, Bajpai, Minu, Ghosh, P K, Saraswathy, K N. . SRD5A2 gene mutations--a population-based review. In Pediatric endocrinology reviews : PER, 8, 34-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21037542/
2. Francis, Amirtharaj, Sarkar, Saumya, Pooja, Singh, Thangaraj, Kumarasamy, Rajender, Singh. 2013. SRD5A2 gene polymorphisms affect the risk of breast cancer. In Breast (Edinburgh, Scotland), 23, 137-41. doi:10.1016/j.breast.2013.11.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24365257/
3. Duan, Honglei, Wang, Xu, Qi, Wenqian, Liu, Jia, Wang, Jiangbin. 2023. Two genetic variants in the SRD5A2 gene are found to be associated with sex differences in the disease characteristics of patients with chronic hepatitis B virus infection. In Biology of sex differences, 14, 68. doi:10.1186/s13293-023-00553-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37784175/
4. Li, Jun, Coates, Ralph J, Gwinn, Marta, Khoury, Muin J. 2009. Steroid 5-{alpha}-reductase Type 2 (SRD5a2) gene polymorphisms and risk of prostate cancer: a HuGE review. In American journal of epidemiology, 171, 1-13. doi:10.1093/aje/kwp318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19914946/
5. Choubey, Vimal Kumar, Sankhwar, Satya Narayan, Carlus, S Justin, Thangaraj, Kumarasamy, Rajender, Singh. . SRD5A2 gene polymorphisms and the risk of benign prostatic hyperplasia but not prostate cancer. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 16, 1033-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25735326/
6. Aggarwal, Suruchi, Singh, Minu, Kumar, Ashok, Mukhopadhyay, Tapas. 2015. SRD5A2 gene expression inhibits cell migration and invasion in prostate cancer cell line via F-actin reorganization. In Molecular and cellular biochemistry, 408, 15-23. doi:10.1007/s11010-015-2478-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26092425/