Cnnm4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cnnm4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15553

品系全称

C57BL/6JCya-Cnnm4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94220-Cnnm4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cnnm4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15553) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cyclin M4
基因别称
5430430O18Rik,Acdp4
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033570 | Ensembl: ENSMUST00000153128
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2151060Homozygous mutants exhibit hypomagnesemia, defective amelogenesis and higher blood pressure.
CNNM4,也称为Cyclin M4,是一种重要的蛋白质,属于CNNM家族。CNNM家族是一组蛋白质,其主要功能是作为Mg2+-extruding转运蛋白,通过促进Na+/Mg2+交换来控制细胞内的Mg2+水平。CNNM4在维持细胞内的Mg2+稳态中发挥着关键作用,参与多种生物学过程,包括能量代谢、细胞凋亡、肿瘤进展和视网膜功能等。

CNNM4基因的突变与多种疾病相关。Jalili综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为圆锥-杆状视网膜营养不良和牙齿发育不全。CNNM4基因的突变是Jalili综合征的主要原因之一[1]。研究发现,CNNM4基因的突变会导致细胞内Mg2+水平紊乱,进而影响视网膜和牙齿的正常发育和功能。

CNNM4基因的突变也与非酒精性脂肪性肝病(NASH)的发生和发展相关。研究发现,NASH患者的肝脏中CNNM4基因的表达水平升高,导致细胞内Mg2+水平降低。CNNM4基因的沉默可以改善NASH的病情,减少肝脏脂肪积累、炎症和纤维化[2]。

CNNM4基因的突变还与肿瘤的发生和发展相关。研究发现,CNNM4基因的突变会导致细胞内Mg2+水平紊乱,进而影响能量代谢和AMPK/mTOR信号通路。CNNM4基因的沉默可以抑制肿瘤的进展,减少肿瘤细胞的生长和转移[3]。

CNNM4基因的突变也与视网膜功能相关。研究发现,CNNM4基因的突变会导致圆锥-杆状视网膜营养不良,影响视网膜的正常发育和功能[4]。此外,CNNM4基因的突变还与牙齿发育不全相关,影响牙齿的正常形成和功能[5]。

CNNM4基因的突变还与Witkop分类中的牙齿发育不全相关。Witkop分类是一种根据牙齿发育不全的临床表现和遗传模式进行分类的方法。研究发现,CNNM4基因的突变与Witkop分类中的牙齿发育不全相关,影响牙齿的正常形成和功能[6]。

综上所述,CNNM4基因的突变与多种疾病相关,包括Jalili综合征、NASH、肿瘤和牙齿发育不全等。CNNM4基因的突变会导致细胞内Mg2+水平紊乱,进而影响能量代谢、细胞凋亡、肿瘤进展和视网膜功能等。深入研究CNNM4基因的生物学功能和突变机制,有助于理解疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Huajin, Huang, Yanfeng, Li, Jing, Xie, Maosong. 2022. Novel homozygous nonsynonymous variant of CNNM4 gene in a Chinese family with Jalili syndrome. In Molecular genetics & genomic medicine, 10, e1860. doi:10.1002/mgg3.1860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35150469/
2. Bloch-Zupan, Agnes, Rey, Tristan, Jimenez-Armijo, Alexandra, Bugueno, Isaac Maximiliano, Laugel-Haushalter, Virginie. 2023. Amelogenesis imperfecta: Next-generation sequencing sheds light on Witkop's classification. In Frontiers in physiology, 14, 1130175. doi:10.3389/fphys.2023.1130175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37228816/
3. Simón, Jorge, Goikoetxea-Usandizaga, Naroa, Serrano-Maciá, Marina, Martínez-Cruz, Luis Alfonso, Martínez-Chantar, María Luz. 2021. Magnesium accumulation upon cyclin M4 silencing activates microsomal triglyceride transfer protein improving NASH. In Journal of hepatology, 75, 34-45. doi:10.1016/j.jhep.2021.01.043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33571553/
4. Cherkaoui Jaouad, Imane, Lyahyai, Jaber, Guaoua, Soukaina, Boulanouar, Abdelkrim, Sefiani, Abdelaziz. 2017. Novel splice site mutation in CNNM4 gene in a family with Jalili syndrome. In European journal of medical genetics, 60, 239-244. doi:10.1016/j.ejmg.2017.02.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28246031/
5. Funato, Yosuke, Yamazaki, Daisuke, Mizukami, Shin, Kikuchi, Kazuya, Miki, Hiroaki. 2014. Membrane protein CNNM4-dependent Mg2+ efflux suppresses tumor progression. In The Journal of clinical investigation, 124, 5398-410. doi:10.1172/JCI76614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25347473/
6. Daneshmandpour, Yousef, Darvish, Hossein, Pashazadeh, Fariba, Emamalizadeh, Babak. 2019. Features, genetics and their correlation in Jalili syndrome: a systematic review. In Journal of medical genetics, 56, 358-369. doi:10.1136/jmedgenet-2018-105716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30705057/