Cnnm2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cnnm2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15552

品系全称

C57BL/6JCya-Cnnm2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94219-Cnnm2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cnnm2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15552) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cyclin M2
基因别称
Acdp2,Clp2
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033569 | Ensembl: ENSMUST00000099373
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2151054Constitutive homozygous knockout is embryonic lethal. Homozygous KO in kidney leads to reduced serum magnesium levels and lower blood pressure.
CNNM2,也称为Cyclin M2,是一种在哺乳动物细胞中表达的蛋白质。它属于CNNM家族,该家族的成员被认为是双价金属阳离子转运蛋白。CNNM2主要在肾脏的远端肾小管和大脑中表达,在这些组织中,它参与镁离子的转运和维持镁离子的稳态。镁是人体必需的矿物质,对多种生物学过程至关重要,包括能量代谢、神经传递和骨骼健康。

CNNM2基因的突变与多种疾病相关。首先,CNNM2基因的突变会导致常染色体显性低镁血症,这是一种罕见的遗传疾病,患者由于肾脏对镁离子的重吸收障碍而导致低镁血症。这种疾病通常伴随着癫痫发作、智力障碍和其他神经症状[3]。此外,CNNM2基因的表达变化与精神分裂症的风险增加有关[2]。研究发现,CNNM2在人类神经元中高度表达,其表达减少与精神分裂症的表型相关,包括认知障碍和感觉运动门控功能受损。CNNM2的表达变化还与动脉瘤的风险增加有关[1,4]。研究发现,CNNM2在动脉组织中的表达水平升高与动脉瘤的发生风险增加相关,这表明CNNM2可能参与了动脉瘤的病理发生。

CNNM2基因的突变也与高血压的风险相关。研究发现,CNNM2基因的某些多态性与高血压的发生风险降低相关[5]。这表明CNNM2可能参与了血压的调节过程。

综上所述,CNNM2是一种重要的双价金属阳离子转运蛋白,其表达和功能与多种疾病相关,包括低镁血症、精神分裂症、动脉瘤和高血压。CNNM2的研究有助于深入理解镁离子转运和稳态维持的生物学功能和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bakker, Mark K, van Straten, Tijmen, Chong, Michael, Gill, Dipender, Ruigrok, Ynte M. 2022. Anti-Epileptic Drug Target Perturbation and Intracranial Aneurysm Risk: Mendelian Randomization and Colocalization Study. In Stroke, 54, 208-216. doi:10.1161/STROKEAHA.122.040598. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36300369/
2. Zhou, Dan-Yang, Su, Xi, Wu, Yong, Li, Ming, Song, Meng. 2023. Decreased CNNM2 expression in prefrontal cortex affects sensorimotor gating function, cognition, dendritic spine morphogenesis and risk of schizophrenia. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 49, 433-442. doi:10.1038/s41386-023-01732-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37715107/
3. García-Castaño, Alejandro, Madariaga, Leire, Antón-Gamero, Montserrat, Castaño, Luis, Gaztambide, Sonia. 2020. Novel variant in the CNNM2 gene associated with dominant hypomagnesemia. In PloS one, 15, e0239965. doi:10.1371/journal.pone.0239965. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32997713/
4. Wu, Congyan, Liu, Hanchen, Zuo, Qiao, Zhao, Rui, Liu, Jianmin. . Identifying novel risk genes in intracranial aneurysm by integrating human proteomes and genetics. In Brain : a journal of neurology, 147, 2817-2825. doi:10.1093/brain/awae111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39084678/
5. Liu, Xianxia, Chen, Lei, Zhang, Yuansheng, Wu, Cengfan, Chen, Yuewu. 2018. Associations between polymorphisms of the CXCL12 and CNNM2 gene and hypertension risk: A case-control study. In Gene, 675, 185-190. doi:10.1016/j.gene.2018.06.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30180964/