Pdxdc1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pdxdc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15542

品系全称

C57BL/6JCya-Pdxdc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94184-Pdxdc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdxdc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15542) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pyridoxal-dependent decarboxylase domain containing 1
基因别称
2210010A19Rik,Kiaa0251-hp
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001291017.1 | Ensembl: ENSMUST00000023361
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~8654 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pdxdc1,即pyridoxal-dependent decarboxylase domain-containing 1(吡哆醛依赖性脱羧酶结构域包含1),是一种编码蛋白质的基因,该蛋白质具有吡哆醛依赖性脱羧酶结构域。这一结构域表明Pdxdc1可能参与代谢过程,特别是在氨基酸的代谢中。尽管Pdxdc1的确切功能尚不完全清楚,但它在多种生物学过程中似乎发挥着重要作用,包括癌症、骨代谢、神经系统和免疫系统功能等。

在癌症研究中,Pdxdc1被认为是一个候选的脑癌易感基因。一项全基因组连锁分析研究在高风险脑癌家族中发现了Pdxdc1基因,表明它可能与遗传性脑癌易感性有关[1]。此外,另一项基于基因型的基因签名研究也发现Pdxdc1是胶质瘤风险的一个新候选基因[2]。

Pdxdc1还与骨代谢相关。一项研究发现,Pdxdc1是一个新的多效性易感位点,可能同时影响腰椎骨密度和出生体重[3]。此外,Pdxdc1的表达在去卵巢小鼠的骨组织中显著降低,表明它可能在骨代谢中发挥作用。

在神经系统中,Pdxdc1可能影响听觉惊跳反应的预脉冲抑制(PPI),这是精神分裂症的一个内表型。研究显示,Pdxdc1 mRNA和蛋白在脑部海马区表达丰富,并且其表达水平与PPI水平呈负相关[4]。

Pdxdc1还与肾脏移植后的急性排斥反应相关。一项研究开发了一种年龄无关的基因签名,用于监测肾脏移植后的急性排斥反应,其中Pdxdc1是8个与急性排斥反应相关的基因之一[5]。

此外,Pdxdc1的甲基化状态和进化起源也得到了研究。研究发现,Pdxdc1基因的CpG岛在人基因组中存在,但在小鼠基因组中不存在,这表明Pdxdc1可能经历了独特的进化历程[6]。

最后,Pdxdc1在肾脏癌亚型中也有重要作用。研究发现,Pdxdc1在肾透明细胞癌中显著突变,并可能参与肾脏癌的发生和发展[7]。

综上所述,Pdxdc1是一个多功能基因,参与多种生物学过程,包括癌症、骨代谢、神经系统和免疫系统功能等。进一步研究Pdxdc1的功能和机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发生和发展,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cannon-Albright, Lisa A, Farnham, James M, Stevens, Jeffrey, Cessna, Melissa H, Blumenthal, Deborah T. . Genome-wide analysis of high-risk primary brain cancer pedigrees identifies PDXDC1 as a candidate brain cancer predisposition gene. In Neuro-oncology, 23, 277-283. doi:10.1093/neuonc/noaa161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32644145/
2. Huang, Yen-Tsung, Zhang, Yi, Wu, Zhijin, Michaud, Dominique S. . Genotype-based gene signature of glioma risk. In Neuro-oncology, 19, 940-950. doi:10.1093/neuonc/now288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28339748/
3. Song, Yu-Qian, Hu, Shi-Di, Lin, Xu, Shen, Jie, Deng, Hong-Wen. 2022. Identification of PDXDC1 as a novel pleiotropic susceptibility locus shared between lumbar spine bone mineral density and birth weight. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 100, 723-734. doi:10.1007/s00109-021-02165-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35314877/
4. Feldcamp, L A, Boutros, P C, Raymond, R, Nobrega, J N, Wong, A H C. 2017. Pdxdc1 modulates prepulse inhibition of acoustic startle in the mouse. In Translational psychiatry, 7, e1125. doi:10.1038/tp.2017.85. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28485732/
5. Shaw, Brian I, Cheng, Daniel K, Acharya, Chaitanya R, Kirk, Allan D, Chambers, Eileen T. 2020. An age-independent gene signature for monitoring acute rejection in kidney transplantation. In Theranostics, 10, 6977-6986. doi:10.7150/thno.42110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32550916/
6. Rademacher, Katrin, Schröder, Christopher, Kanber, Deniz, Zeschnigk, Michael, Horsthemke, Bernhard. 2014. Evolutionary origin and methylation status of human intronic CpG islands that are not present in mouse. In Genome biology and evolution, 6, 1579-88. doi:10.1093/gbe/evu125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24923327/
7. Durinck, Steffen, Stawiski, Eric W, Pavía-Jiménez, Andrea, Brugarolas, James, Seshagiri, Somasekar. 2014. Spectrum of diverse genomic alterations define non-clear cell renal carcinoma subtypes. In Nature genetics, 47, 13-21. doi:10.1038/ng.3146. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25401301/