Csmd1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Csmd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15534

品系全称

C57BL/6JCya-Csmd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94109-Csmd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Csmd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15534) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CUB and Sushi multiple domains 1
基因别称
B930082H09,mKIAA1890
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053171 | Ensembl: ENSMUST00000082104
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2137383Mice exhibit normal pre-pulse inhibition, social interaction, sucrose preference and d-amphetamine sensitivity.
CSMD1,即CUB和Sushi多个结构域1基因,编码一种大型跨膜蛋白,包含一个跨膜结构域。该基因在人类疾病中具有多种功能,包括发育、补体调控、神经发育和癌症进展。CSMD1蛋白在细胞功能调控中发挥作用,其跨膜区域具有潜在的酪氨酸磷酸化位点,表明它可能参与控制细胞功能。

CSMD1在多种人类疾病中发挥重要作用。首先,CSMD1在精神分裂症的发生和治疗中发挥重要作用。研究表明,CSMD1的变异与精神分裂症有显著的基因组关联。在一项研究中,中国东部汉族精神分裂症患者的外周血中CSMD1基因的表达水平低于健康对照组。此外,精神分裂症患者在接受抗精神病药物治疗后的CSMD1基因表达水平高于基线水平[1]。

CSMD1还与神经发育障碍相关。研究发现,CSMD1的纯合变异与智力障碍、小头畸形和皮质畸形等神经发育障碍相关。CSMD1是补体级联反应的调节因子,在补体途径中发挥重要作用。CSMD1在神经系统中高度表达,其功能与神经发育和突触活动有关[2]。

CSMD1在癌症中也发挥重要作用。CSMD1被认为是一种肿瘤抑制基因,其表达下调与多种癌症的不良预后相关。研究发现,CSMD1在食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中表达下调,与患者的预后不良相关。CSMD1的表达抑制了ESCC细胞系的增殖、迁移和侵袭。此外,CSMD1的表达上调增加了化疗药物的敏感性,并促进了CD8+ T细胞的活化和扩增[4]。

CSMD1还与自身免疫性疾病相关。研究发现,CSMD1的罕见突变与男性和女性不孕症相关。CSMD1在生殖器官中富集,参与调节生殖细胞的发育和功能。CSMD1基因的敲除导致雄性小鼠的睾丸发生严重病理改变,雌性小鼠的卵巢质量和繁殖能力下降[6]。

CSMD1的基因多态性与帕金森病(PD)的易感性相关。研究发现,CSMD1基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与PD的易感性相关。这些SNPs位于CSMD1基因的编码区,可能影响CSMD1蛋白的功能和表达[3]。

CSMD1的基因变异还与疟疾的严重程度相关。研究发现,CSMD1基因的一个常见内含子变异与马里儿童严重疟疾的易感性增加相关。该变异与多个具有调节特征的变异处于连锁不平衡状态,提示CSMD1的调节可能影响疟疾的严重程度[5]。

CSMD1在多种人类疾病中发挥重要作用,包括精神分裂症、神经发育障碍、癌症、自身免疫性疾病和疟疾。CSMD1的基因变异和表达水平与这些疾病的发生、发展和预后相关。CSMD1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Yansong, Fu, Xiaoqian, Tang, Zhen, Zhou, Deyi, Zhu, Chunming. 2019. Altered expression of the CSMD1 gene in the peripheral blood of schizophrenia patients. In BMC psychiatry, 19, 113. doi:10.1186/s12888-019-2089-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30987620/
2. Werren, Elizabeth A, Peirent, Emily R, Jantti, Henna, Srivastava, Anshika, Bielas, Stephanie L. 2024. Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelopmental disorder with intellectual disability and variable cortical malformations. In Cell death & disease, 15, 379. doi:10.1038/s41419-024-06768-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38816421/
3. Bai, Xinling, Jin, Jianing, Li, Shanshan, Wang, Huimin, Xie, Anmu. 2021. CUB and Sushi Multiple Domains (CSMD1) Gene Polymorphisms and Susceptibilities to Idiopathic Parkinson's Disease in Northern Chinese Han Population: A Case-Control Study. In Parkinson's disease, 2021, 6661162. doi:10.1155/2021/6661162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33628416/
4. Wang, Xing, Chen, Xinwei, Liu, Yuanyuan, Sun, Zhenfeng, Chen, Lixiao. 2022. CSMD1 suppresses cancer progression by inhibiting proliferation, epithelial-mesenchymal transition, chemotherapy-resistance and inducing immunosuppression in esophageal squamous cell carcinoma. In Experimental cell research, 417, 113220. doi:10.1016/j.yexcr.2022.113220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35623420/
5. Damena, Delesa, Barry, Amadou, Morrison, Robert, Duffy, Patrick, Fried, Michal. 2024. A novel locus in CSMD1 gene is associated with increased susceptibility to severe malaria in Malian children. In Frontiers in genetics, 15, 1390786. doi:10.3389/fgene.2024.1390786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38854427/
6. Lee, Arthur S, Rusch, Jannette, Lima, Ana C, O'Bryan, Moira K, Conrad, Donald F. 2019. Rare mutations in the complement regulatory gene CSMD1 are associated with male and female infertility. In Nature communications, 10, 4626. doi:10.1038/s41467-019-12522-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31604923/