Mrpl3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrpl3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15525

品系全称

C57BL/6JCya-Mrpl3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-94062-Mrpl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrpl3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15525) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein L3
基因别称
2010320L16Rik,5930422H18Rik,L3mt,dcr
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053159.4 | Ensembl: ENSMUST00000035177
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7578 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2137204Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased embryo size, a rudimentary egg cylinder, failure of primitive streak formation, absent primitive node and head folds, failure to gastrulate, and complete embryonic lethality by E9.5.
MRPL3,也称为线粒体核糖体蛋白L3,是一种线粒体核糖体大亚基蛋白,对线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。线粒体核糖体是线粒体中蛋白质合成的关键结构,负责合成细胞代谢所需的多种蛋白质。MRPL3在线粒体核糖体的组装和功能中发挥着重要作用,其突变或异常表达可能导致线粒体功能障碍和多种疾病的发生。

MRPL3的突变或异常表达与多种疾病相关。例如,一项研究发现,小鼠模型中MRPL3基因的突变导致成年期神经退行性变,表现为记忆障碍和神经解剖学进展模式[1]。该研究还发现,MRPL3基因突变与能量代谢相关,可能导致不同但相互关联的大脑区域发生细胞死亡,进而导致神经退行性变。此外,MRPL3基因的突变还与多种神经退行性疾病相关,如Tourette综合征/慢性抽动障碍(TS-CTD)[4]和Leigh综合征[9]。

除了神经退行性疾病,MRPL3基因的突变还与多种癌症相关。例如,一项研究发现,MRPL3基因的表达与胰腺癌患者的预后相关,MRPL3基因的表达水平越高,患者的生存时间越短[5]。另一项研究发现,MRPL3基因的表达与乳腺癌患者的预后相关,MRPL3基因的表达水平越高,患者的生存时间越长[6]。此外,MRPL3基因的表达还与肺癌和胰腺癌的预后相关[7][8]。

MRPL3基因的表达还与巨噬细胞极化相关。一项研究发现,Elp3介导的密码子依赖性翻译促进mTORC2激活,并调节巨噬细胞极化。Elp3表达在经典M1激活信号下调,而在替代M2激活信号上调。代谢重编程与M2巨噬细胞极化相关,依赖于Elp3和多种候选基因的翻译,包括线粒体核糖体大亚基蛋白Mrpl3、Mrpl13和Mrpl47[2]。

MRPL3基因的表达还与多种组织发育相关。一项研究发现,79个Mrp基因在小鼠发育和成年组织中的表达模式一致,这些基因在早期胚胎发生过程中持续表达,没有阶段或组织特异性。进一步的研究发现,Mrp基因之间没有功能冗余,每个MRP基因在线粒体核糖体复合物中都发挥着独特和重要的作用[3]。

综上所述,MRPL3是一种重要的线粒体核糖体大亚基蛋白,对线粒体核糖体的结构和功能完整性至关重要。MRPL3基因的突变或异常表达与多种疾病相关,包括神经退行性疾病和多种癌症。此外,MRPL3基因的表达还与巨噬细胞极化和多种组织发育相关。MRPL3基因的研究有助于深入理解线粒体核糖体的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cahill, Lindsay S, Cameron, Jessie M, Winterburn, Julie, Henkelman, R Mark, Sled, John G. 2020. Structural Variant in Mitochondrial-Associated Gene (MRPL3) Induces Adult-Onset Neurodegeneration with Memory Impairment in the Mouse. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 40, 4576-4585. doi:10.1523/JNEUROSCI.0013-20.2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32341096/
2. Chen, Dawei, Nemazanyy, Ivan, Peulen, Olivier, Dewals, Benjamin, Chariot, Alain. 2022. Elp3-mediated codon-dependent translation promotes mTORC2 activation and regulates macrophage polarization. In The EMBO journal, 41, e109353. doi:10.15252/embj.2021109353. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35920020/
3. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
4. Guo, Yi, Deng, Xiong, Zhang, Jie, Luo, Ziqiang, Deng, Hao. 2012. Analysis of the MRPL3, DNAJC13 and OFCC1 variants in Chinese Han patients with TS-CTD. In Neuroscience letters, 517, 18-20. doi:10.1016/j.neulet.2012.03.097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22507240/
5. Chen, Ke, He, Yiping, Liu, Yuan, Yang, Xiujiang. 2019. Gene signature associated with neuro-endocrine activity predicting prognosis of pancreatic carcinoma. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e00729. doi:10.1002/mgg3.729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31102348/
6. Yin, Jinbao, Lin, Chen, Jiang, Meng, Chen, Jingwen, Ke, Rongqin. 2021. CENPL, ISG20L2, LSM4, MRPL3 are four novel hub genes and may serve as diagnostic and prognostic markers in breast cancer. In Scientific reports, 11, 15610. doi:10.1038/s41598-021-95068-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34341433/
7. Novak, Tanya, Crawford, Jeremy Chase, Hahn, Georg, Thomas, Paul G, Randolph, Adrienne G. 2023. Transcriptomic profiles of multiple organ dysfunction syndrome phenotypes in pediatric critical influenza. In Frontiers in immunology, 14, 1220028. doi:10.3389/fimmu.2023.1220028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37533854/
8. Du, Yan, Jiang, Wenkai, Hou, Shuang, Chen, Zhou, Zhou, Wence. 2023. A Novel Cuproptosis-Associated Gene Signature to Predict Prognosis in Patients with Pancreatic Cancer. In BioMed research international, 2023, 3419401. doi:10.1155/2023/3419401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36714025/
9. Alsharhan, Hind, Muraresku, Colleen, Ganetzky, Rebecca D. 2021. COXPD9 in an individual from Puerto Rico and literature review. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 2519-2525. doi:10.1002/ajmg.a.62344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34008913/