Pcdhb16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhb16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15509

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhb16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93887-Pcdhb16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhb16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15509) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin beta 16
基因别称
Pcdhb8,PcdhbP
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053141.3 | Ensembl: ENSMUST00000051442
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2406 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因PCDHB16,也称为protocadherin beta 16,是protocadherin基因家族中的一员。protocadherins是一类细胞粘附分子,属于钙粘蛋白超家族,主要表达在神经系统中,对神经元的识别、稳定和功能有重要作用。protocadherins在神经系统发育过程中,通过在神经元表面形成独特的分子编码,影响神经元间的连接和神经网络的构建。PCDHB16基因定位于人类染色体5p13.2,编码的蛋白主要在神经系统中表达,特别是在大脑皮层、海马体和小脑中。研究发现,PCDHB16在神经元中的定位主要集中在突触后区域,参与突触的形成和功能[4]。

在疾病方面,PCDHB16的异常表达和甲基化状态与多种疾病相关。研究表明,PCDHB16的表达和甲基化状态与1型糖尿病(T1D)的发病风险有关。在一项针对长期疾病不一致的双胞胎的研究中,发现T1D患者的PCDHB16基因启动子区域存在全球性的低甲基化现象,而正常对照组则没有这种变化[1]。此外,PCDHB16的表达和甲基化状态还与缺血性脑卒中相关。研究发现,缺血性脑卒中患者的PCDHB16基因启动子区域的甲基化水平显著低于正常对照组,且PCDHB16基因的甲基化水平与缺血性脑卒中的风险呈正相关[3]。此外,PCDHB16的表达和甲基化状态还与α粒子辐射损伤相关。研究发现,α粒子辐射可以影响PCDHB16基因的表达和甲基化状态,导致PCDHB16基因的表达下调和甲基化水平升高[2]。

此外,PCDHB16还与其他多种疾病相关。研究发现,PCDHB16基因的缺失与小鼠部分21单体综合征(PM21)的发病相关。PM21是一种罕见的染色体异常,主要表现为智力障碍、颅面畸形、身材矮小和肌肉、心脏缺陷等症状[5]。PCDHB16基因的缺失会导致细胞粘附通路相关基因的表达下调,进而影响神经系统的发育和功能。此外,PCDHB16基因还与牛奶蛋白组成性状相关。研究发现,PCDHB16基因的突变会影响牛奶中蛋白质的含量和比例,进而影响牛奶的质量[6]。

综上所述,基因PCDHB16在神经系统中发挥着重要作用,参与神经元间的连接和神经网络的构建。PCDHB16的异常表达和甲基化状态与多种疾病相关,包括1型糖尿病、缺血性脑卒中、α粒子辐射损伤、部分21单体综合征和牛奶蛋白组成性状等。PCDHB16的研究有助于深入理解神经元间的连接和神经网络的构建机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Elboudwarej, Emon, Cole, Michael, Briggs, Farren B S, Barcellos, Lisa F, Noble, Janelle A. 2016. Hypomethylation within gene promoter regions and type 1 diabetes in discordant monozygotic twins. In Journal of autoimmunity, 68, 23-9. doi:10.1016/j.jaut.2015.12.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26782299/
2. Xue, Xiangming, Su, Lixia, Zhang, Teng, Zhan, Jingming, Gu, Xiaona. 2024. Effects of α-Particle Radiation on DNA Methylation in Human Hepatocytes. In Dose-response : a publication of International Hormesis Society, 22, 15593258241297871. doi:10.1177/15593258241297871. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39583032/
3. Sun, Hongwei, Xu, Jia, Hu, Bifeng, Tang, Ying, Zhao, Jingbo. 2022. Association of DNA Methylation Patterns in 7 Novel Genes With Ischemic Stroke in the Northern Chinese Population. In Frontiers in genetics, 13, 844141. doi:10.3389/fgene.2022.844141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35480311/
4. Junghans, Dirk, Heidenreich, Matthias, Hack, Iris, Frotscher, Michael, Kemler, Rolf. . Postsynaptic and differential localization to neuronal subtypes of protocadherin beta16 in the mammalian central nervous system. In The European journal of neuroscience, 27, 559-71. doi:10.1111/j.1460-9568.2008.06052.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18279309/
5. Arbogast, Thomas, Raveau, Matthieu, Chevalier, Claire, Duchon, Arnaud, Herault, Yann. 2015. Deletion of the App-Runx1 region in mice models human partial monosomy 21. In Disease models & mechanisms, 8, 623-34. doi:10.1242/dmm.017814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26035870/
6. Zhou, Chenghao, Li, Cong, Cai, Wentao, Zhang, Qin, Zhang, Shengli. 2019. Genome-Wide Association Study for Milk Protein Composition Traits in a Chinese Holstein Population Using a Single-Step Approach. In Frontiers in genetics, 10, 72. doi:10.3389/fgene.2019.00072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30838020/