Pcdhb11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhb11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15504

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhb11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93882-Pcdhb11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhb11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15504) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin beta 11
基因别称
Pcdhb5E,PcdhbK
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053136.3 | Ensembl: ENSMUST00000053073
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2391 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdhb11,也称为β-原钙黏蛋白11,是原钙黏蛋白基因家族中的一个成员,编码一个在人类中枢神经系统细胞表面表达的蛋白质。这个家族的蛋白质在细胞黏附和信号传导中发挥重要作用。Pcdhb11在人类进化过程中发生了显著的功能变化,这些变化可能对人类的认知能力产生影响,并可能与人类特有的疾病如精神分裂症、自闭症或阿尔茨海默病有关。

在进化过程中,Pcdhb11蛋白质经历了多个氨基酸的替换,使得它与其他物种的同源蛋白质在功能上有所不同。研究发现,Pcdhb11在人类中表现出较低水平的同种细胞黏附性,但通过逆转人类特异的改变,Pcdhb11的同种细胞黏附性降低至与现有人类Pcdhb11相似的水平。尽管Pcdhb11在进化过程中经历了快速变化,并且人类内部的变异相对较低,但基于细胞的功能测试并没有显示Pcdhb11的功能发生了显著变化[1]。

在缺血性卒中研究中,Pcdhb11的DNA甲基化模式被发现与疾病的发生相关。研究发现,Pcdhb11基因的启动子区域甲基化水平与缺血性卒中的风险增加有关。此外,通过对Pcdhb11基因进行多基因模型分析,发现该基因的甲基化水平与缺血性卒中的诊断特异性、敏感性和准确性均较高。这表明Pcdhb11基因的DNA甲基化可能成为缺血性卒中的潜在诊断生物标志物[2]。

在硅肺病的研究中,Pcdhb11基因在硅肺病患者的肺组织中表达上调。研究发现,Pcdhb11基因的替代剪接变体在硅肺病患者中发生显著变化,与上皮间质转化(EMT)通路相关。此外,Pcdhb11基因的替代剪接变体在细胞增殖和EMT过程中发挥重要作用。这表明Pcdhb11基因的替代剪接可能参与硅肺病的发病机制[3]。

在黑色素瘤研究中,Pcdhb11基因在黑色素瘤患者的肿瘤组织中表达上调。研究发现,Pcdhb11基因在黑色素瘤细胞中的表达与化疗耐药性相关。进一步研究发现,Pcdhb11基因的表达与NF-κB、α6-β4整合素和IL-1信号通路的活化有关。这表明Pcdhb11基因可能在黑色素瘤的化疗耐药性中发挥重要作用[4]。

综上所述,Pcdhb11基因在人类进化过程中经历了显著的功能变化,并可能与人类特有的疾病如缺血性卒中、硅肺病和黑色素瘤有关。Pcdhb11基因的表达和功能变化可能为这些疾病的发病机制和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. de Freitas, Guilherme Braga, Gonçalves, Rafaella Araújo, Gralle, Matthias. 2016. Functional test of PCDHB11, the most human-specific neuronal surface protein. In BMC evolutionary biology, 16, 75. doi:10.1186/s12862-016-0652-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27068704/
2. Sun, Hongwei, Xu, Jia, Hu, Bifeng, Tang, Ying, Zhao, Jingbo. 2022. Association of DNA Methylation Patterns in 7 Novel Genes With Ischemic Stroke in the Northern Chinese Population. In Frontiers in genetics, 13, 844141. doi:10.3389/fgene.2022.844141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35480311/
3. Huang, Ruixue, Liu, Xiaodan, Li, He, Ning, Huacheng, Zhou, Ping-Kun. 2020. PRKCSH Alternative Splicing Involves in Silica-Induced Expression of Epithelial-Mesenchymal Transition Markers and Cell Proliferation. In Dose-response : a publication of International Hormesis Society, 18, 1559325820923825. doi:10.1177/1559325820923825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32425726/
4. Luo, Yuchun, Ellis, Lixia Z, Dallaglio, Katiuscia, Ahn, Natalie G, Fujita, Mayumi. 2012. Side population cells from human melanoma tumors reveal diverse mechanisms for chemoresistance. In The Journal of investigative dermatology, 132, 2440-2450. doi:10.1038/jid.2012.161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22622430/