Pcdhb8-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhb8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15501

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhb8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93879-Pcdhb8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhb8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15501) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin beta 8
基因别称
Pcdhb5C,PcdhbH
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053133.1 | Ensembl: ENSMUST00000051163
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2337 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdhb8,即原钙粘蛋白-β亚基8,是原钙粘蛋白家族中的一员,该家族成员主要在神经系统中表达,参与神经元的发育和功能调控。Pcdhb8基因位于人类21号染色体上,与Pcdhb2、Pcdhb3、Pcdhb4、Pcdhb6、Pcdhb7、Pcdhb16等基因共同构成一个基因簇,这些基因的编码蛋白在结构上具有高度相似性,但在不同的神经元亚群中表达,可能具有不同的功能。Pcdhb8基因的突变或表达异常可能与多种神经发育障碍和疾病相关。

在 Arbogast 等人(2015)的研究中,他们建立了一个小鼠模型,该模型模拟了人类部分21号染色体缺失综合征(PM21)的表型。PM21是一种罕见的染色体异常,其特征是21号染色体上的一个片段缺失。该研究通过基因剂量效应分析发现,Pcdhb8基因的缺失与细胞粘附途径的破坏相关,这可能导致小鼠出现生长迟缓、运动协调障碍以及空间学习和记忆缺陷等症状。这表明Pcdhb8基因在神经发育和功能中发挥着重要作用,并且其表达水平的变化可能影响神经元之间的连接和通讯,进而影响个体的认知和行为能力[1]。

Moon 等人(2017)的研究则揭示了Pcdhb8基因与儿童肥胖之间的关联。他们通过对儿童进行全外显子组测序,发现Pcdhb8基因所在区域的拷贝数变异(CNV)与儿童肥胖相关。进一步的研究发现,这一CNV区域与儿童和成人体重指数(BMI)的增加显著相关。这表明Pcdhb8基因的表达或功能改变可能影响个体的能量代谢和脂肪积累,从而增加肥胖的风险[2]。

综上所述,Pcdhb8基因在神经发育和能量代谢中发挥着重要作用。Pcdhb8基因的缺失或表达异常可能导致多种神经发育障碍和疾病,如PM21综合征。同时,Pcdhb8基因的变异也可能影响个体的能量代谢和脂肪积累,从而增加肥胖的风险。因此,深入研究和了解Pcdhb8基因的功能和调控机制对于预防和治疗相关疾病具有重要意义。

参考文献:
1. Arbogast, Thomas, Raveau, Matthieu, Chevalier, Claire, Duchon, Arnaud, Herault, Yann. 2015. Deletion of the App-Runx1 region in mice models human partial monosomy 21. In Disease models & mechanisms, 8, 623-34. doi:10.1242/dmm.017814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26035870/
2. Moon, S, Hwang, M Y, Jang, H B, Song, J, Kim, B-J. 2017. Whole-exome sequencing study reveals common copy number variants in protocadherin genes associated with childhood obesity in Koreans. In International journal of obesity (2005), 41, 660-663. doi:10.1038/ijo.2017.12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28100915/