Pcdhb6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhb6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15499

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhb6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93877-Pcdhb6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhb6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15499) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin beta 6
基因别称
Pcdhb5B,PcdhbF
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053131 | Ensembl: ENSMUST00000061717
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdhb6,即原钙粘蛋白β亚家族6,是一种在神经系统中广泛表达的基因。原钙粘蛋白是一类跨膜蛋白,它们在细胞粘附、信号传导和细胞识别中发挥着重要作用。Pcdhb基因家族成员在神经系统发育过程中尤其重要,它们在神经元的迁移、突触的形成和功能调节中发挥着关键作用。Pcdhb6基因编码的蛋白质在神经元之间以及神经元与其它细胞之间的相互作用中扮演着重要的角色。

在人类疾病中,Pcdhb6的表达和功能也与多种疾病的发生发展相关。例如,在肝细胞癌(HCC)中,Pcdhb6的表达水平与患者的预后相关。在一项研究中,研究者使用RNA测序技术分析了100例肝细胞癌患者的肿瘤组织,并基于Wnt-Hippo信号通路相关基因的表达模式将HCC分为四个亚型。其中,Pcdhb6的表达水平在预后较差的HCCW4亚型中最高,这一亚型与Th1细胞、NKT细胞和类转换记忆B细胞的相对高丰度相关[1]。这表明Pcdhb6可能在HCC的免疫微环境中发挥作用,影响肿瘤的免疫逃逸和进展。

除了在HCC中的研究,Pcdhb6的表达和功能在其他疾病中也受到关注。例如,在一项关于缺血性中风的研究中,研究者发现Pcdhb6的DNA甲基化水平在中风患者中显著降低。这一发现提示Pcdhb6的DNA甲基化可能成为缺血性中风的诊断生物标志物[2]。

在动物模型研究中,Pcdhb6的表达和功能也得到了深入探讨。例如,在一项小鼠模型研究中,研究者发现Pcdhb6基因的表达水平在Ms5Yah小鼠模型的下丘脑中显著降低。Ms5Yah小鼠是一种模拟人类部分21号染色体单体综合征(PM21)的动物模型,它们表现出高产后死亡率、生长迟缓、运动协调障碍以及空间学习和记忆障碍。研究者进一步发现,Ms5Yah小鼠模型中多个与细胞粘附相关的基因的表达水平发生改变,这表明Pcdhb6可能通过影响细胞粘附通路在PM21的发病机制中发挥作用[3]。

在神经认知健康的研究中,Pcdhb6的表达和功能也受到了关注。例如,在一项关于母体叶酸缺乏对小鼠大脑DNA甲基化的影响的研究中,研究者发现Pcdhb6的DNA甲基化水平在母体叶酸缺乏组的小鼠大脑中显著降低。这一发现提示Pcdhb6的DNA甲基化可能成为追踪早期叶酸暴露对神经认知健康影响的潜在生物标志物[4]。

此外,Pcdhb6的表达和功能在动物育种中也具有重要的意义。例如,在一项关于中国荷斯坦牛的研究中,研究者发现Pcdhb6基因的表达水平与牛奶蛋白组成性状相关。这一发现提示Pcdhb6可能成为改善牛奶质量的重要候选基因[5]。

综上所述,Pcdhb6基因在神经系统中广泛表达,并在多种生物学过程中发挥着重要作用。Pcdhb6的表达和功能与肝细胞癌、缺血性中风、PM21以及神经认知健康等多种疾病的发生发展相关。Pcdhb6的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chang, Ya-Sian, Chou, Yu-Pao, Chung, Chin-Chun, Jeng, Long-Bin, Chang, Jan-Gowth. 2022. Molecular Classification of Hepatocellular Carcinoma Using Wnt-Hippo Signaling Pathway-Related Genes. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14194580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36230503/
2. Sun, Hongwei, Xu, Jia, Hu, Bifeng, Tang, Ying, Zhao, Jingbo. 2022. Association of DNA Methylation Patterns in 7 Novel Genes With Ischemic Stroke in the Northern Chinese Population. In Frontiers in genetics, 13, 844141. doi:10.3389/fgene.2022.844141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35480311/
3. Arbogast, Thomas, Raveau, Matthieu, Chevalier, Claire, Duchon, Arnaud, Herault, Yann. 2015. Deletion of the App-Runx1 region in mice models human partial monosomy 21. In Disease models & mechanisms, 8, 623-34. doi:10.1242/dmm.017814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26035870/
4. Kok, Dieuwertje E, Saunders, Rachael, Nelson, Andrew, Mathers, John C, McKay, Jill A. . Influence of maternal folate depletion on Art3 DNA methylation in the murine adult brain; potential consequences for brain and neurocognitive health. In Mutagenesis, 39, 196-204. doi:10.1093/mutage/geae007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38417824/
5. Zhou, Chenghao, Li, Cong, Cai, Wentao, Zhang, Qin, Zhang, Shengli. 2019. Genome-Wide Association Study for Milk Protein Composition Traits in a Chinese Holstein Population Using a Single-Step Approach. In Frontiers in genetics, 10, 72. doi:10.3389/fgene.2019.00072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30838020/