Pcdhb4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhb4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15497

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhb4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93875-Pcdhb4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhb4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15497) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin beta 4
基因别称
Pcdhb5A,PcdhbD
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053129.3 | Ensembl: ENSMUST00000056712
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2352 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PCDHB4,全称是Protocadherin beta 4,是一种属于原钙粘蛋白家族的基因。原钙粘蛋白是一类细胞粘附分子,主要在神经系统中表达,参与神经元之间的连接和神经网络的构建。PCDHB4基因位于人类染色体5上,编码的蛋白质包含一个胞外域,一个跨膜域和一个胞内域。胞外域负责介导细胞间的粘附,而胞内域则参与信号转导。

在神经系统发育中,PCDHB4的表达具有时空特异性,这与其在神经回路形成和突触可塑性中的作用密切相关。PCDHB4的表达异常可能导致神经发育障碍,如自闭症谱系障碍和智力障碍[3]。例如,CDH15和PCDH19基因与认知障碍相关,而PCDH10和PCDH19基因与自闭症相关[3]。

除了神经系统疾病,PCDHB4的异常表达也与多种癌症相关。在一项关于胶质母细胞瘤的研究中,发现PCDHB4的启动子区域存在高甲基化,导致其表达下调,PCDHB4被证明是一种肿瘤抑制因子。PCDHB4的表达下调与胶质母细胞瘤患者的预后不良相关[1]。另一项研究显示,在小细胞肺癌中,PCDHB4的表达上调,且其启动子区域存在低甲基化。PCDHB4的高表达与患者的预后不良相关,表明PCDHB4可能是小细胞肺癌的一个新的预后生物标志物[2]。

此外,PCDHB4的异常还与其他疾病有关。例如,在法洛四联症的研究中,发现PCDHB4基因的突变与这种先天性心脏疾病有关[4]。在肝细胞癌的研究中,基于Wnt-Hippo信号通路相关基因的表达,将肝细胞癌分为四个亚型,其中PCDHB4在HCCW1亚型中表达最高[5]。这些研究结果表明,PCDHB4可能在多种疾病的发病机制中发挥作用。

综上所述,PCDHB4是一种在神经系统发育和多种疾病中发挥重要作用的基因。其表达异常与神经发育障碍、胶质母细胞瘤、小细胞肺癌、法洛四联症和肝细胞癌等多种疾病相关。PCDHB4的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Hao, Xie, Yilin, Chen, Xi, Hu, Dongsheng, Hu, Fulan. 2023. Identification and validation of DNA methylation-driven gene PCDHB4 as a novel tumor suppressor for glioblastoma diagnosis and prognosis. In Molecular carcinogenesis, 62, 1832-1845. doi:10.1002/mc.23618. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37560880/
2. Zhu, Qizhi, Fu, Meng, Qi, Jian, Hong, Bo, Xu, Weiping. 2024. Cisplatin resistance-related transcriptome and methylome integration identifies PCDHB4 as a novel prognostic biomarker in small cell lung cancer. In iScience, 27, 110413. doi:10.1016/j.isci.2024.110413. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39108724/
3. Redies, Christoph, Hertel, Nicole, Hübner, Christian A. 2012. Cadherins and neuropsychiatric disorders. In Brain research, 1470, 130-44. doi:10.1016/j.brainres.2012.06.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22765916/
4. Liu, Lin, Wang, Hong-Dan, Cui, Cun-Ying, Zhang, Lian-Zhong, Wang, Cheng-Zeng. 2017. Whole exome sequencing identifies novel mutation in eight Chinese children with isolated tetralogy of Fallot. In Oncotarget, 8, 106976-106988. doi:10.18632/oncotarget.22202. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29291004/
5. Chang, Ya-Sian, Chou, Yu-Pao, Chung, Chin-Chun, Jeng, Long-Bin, Chang, Jan-Gowth. 2022. Molecular Classification of Hepatocellular Carcinoma Using Wnt-Hippo Signaling Pathway-Related Genes. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14194580. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36230503/