Nipa2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nipa2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15486

品系全称

C57BL/6JCya-Nipa2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93790-Nipa2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nipa2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15486) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
non imprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 2 homolog (human)
基因别称
2600017P10Rik,3830408P04Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023647.6 | Ensembl: ENSMUST00000119201
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~5465 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
NIPA2,也称为非印记的Prader-Willi/Angelman综合征区域蛋白2,是一种重要的基因,位于染色体15q11.2区域。NIPA2基因编码一种选择性镁转运蛋白,参与细胞内镁离子的转运和调控,对脑和肌肉的发育和功能、葡萄糖和胰岛素代谢以及神经行为结果具有重要作用。

研究表明,NIPA2基因的突变与多种神经系统疾病相关。例如,研究发现,NIPA2基因突变与儿童失神癫痫(CAE)的发生密切相关。在中国北方的一项研究中,研究人员发现15q11.2微缺失在CAE患者中的频率高于正常人群,而NIPA2基因突变在CAE患者中也被检测到,包括两个新的错义突变(c.532A>T, p.I178F; c.731A>G, p.N244S)和一个小的插入突变(c.1002_1003insGAT, p.N334_335EinsD)。这些结果表明,NIPA2基因突变可能是CAE发病的一个重要因素,而15q11.2微缺失可能是CAE发病的重要致病CNVs[3]。

此外,NIPA2基因的突变还与Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的发生相关。PWS和AS是由于15q11.2区域的基因印记异常导致的遗传性疾病,其中NIPA2基因的缺失或突变可能导致这些疾病的发病。研究发现,PWS和AS患者中NIPA2基因的缺失或突变与严重的神经发育症状、语言障碍和行为问题等临床表现相关[1][5][7]。

除了上述疾病外,NIPA2基因的突变还与其他神经系统疾病相关,如智力障碍、自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等。这些疾病的发生可能与NIPA2基因编码的镁转运蛋白的功能异常有关,进而导致细胞内镁离子浓度的改变,影响神经系统的发育和功能[2][4][6]。

综上所述,NIPA2基因是一种重要的基因,编码一种选择性镁转运蛋白,参与细胞内镁离子的转运和调控。NIPA2基因的突变与多种神经系统疾病相关,如儿童失神癫痫、Prader-Willi综合征、Angelman综合征等。NIPA2基因突变可能导致细胞内镁离子浓度的改变,影响神经系统的发育和功能,进而导致神经系统疾病的发病。深入研究NIPA2基因的功能和突变机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Butler, Merlin G. 2023. Prader-Willi Syndrome and Chromosome 15q11.2 BP1-BP2 Region: A Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24054271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36901699/
2. Cox, Devin M, Butler, Merlin G. 2015. The 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome: a review. In International journal of molecular sciences, 16, 4068-82. doi:10.3390/ijms16024068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25689425/
3. Jiang, Yuwu, Zhang, Yuehua, Zhang, Pingping, Chan, Piu, Wu, Xiru. 2012. NIPA2 located in 15q11.2 is mutated in patients with childhood absence epilepsy. In Human genetics, 131, 1217-24. doi:10.1007/s00439-012-1149-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22367439/
4. Xie, Han, Zhang, Yuehua, Zhang, Pingping, Netoff, Theoden, Jiang, Yuwu. 2014. Functional study of NIPA2 mutations identified from the patients with childhood absence epilepsy. In PloS one, 9, e109749. doi:10.1371/journal.pone.0109749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25347071/
5. Butler, M G. 2017. Clinical and genetic aspects of the 15q11.2 BP1-BP2 microdeletion disorder. In Journal of intellectual disability research : JIDR, 61, 568-579. doi:10.1111/jir.12382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28387067/
6. Meossi, C, Carrer, A, Ciaccio, C, D'Arrigo, S, Milani, D. 2023. Clinical features and magnesium levels: Novel insights in 15q11.2 BP1-BP2 copy number variants. In Journal of intellectual disability research : JIDR, 67, 679-689. doi:10.1111/jir.13038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37129092/
7. Rafi, Syed K, Butler, Merlin G. 2020. The 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion (Burnside-Butler) Syndrome: In Silico Analyses of the Four Coding Genes Reveal Functional Associations with Neurodevelopmental Phenotypes. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21093296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32384786/