Pcdhga5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhga5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15468

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhga5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93713-Pcdhga5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhga5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15468) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin gamma subfamily A, 5
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033588.5 | Ensembl: ENSMUST00000193414
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2424 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Pcdhga5,全称为原钙粘蛋白α亚基基因5,编码的是一类重要的细胞粘附分子。原钙粘蛋白是一类跨膜糖蛋白,它们在细胞粘附、信号转导和细胞极性等方面发挥着重要作用。Pcdhga5基因属于原钙粘蛋白基因家族,该家族成员在细胞识别、组织形成和发育过程中扮演着关键角色。原钙粘蛋白的α和β亚基通过不同的组合方式形成多种异源二聚体,进而影响细胞间的粘附和信号传导。

Pcdhga5基因在神经系统中尤为丰富,其表达主要局限于神经元和神经胶质细胞。在神经发育过程中,Pcdhga5的表达与突触的形成、神经回路的建立以及神经元之间的通讯密切相关。Pcdhga5的突变可能会影响神经细胞的粘附和信号传导,进而导致神经发育异常。

在遗传学研究中,Pcdhga5基因的突变与某些神经发育障碍相关。例如,Lujan-Fryns综合征是一种X连锁的遗传疾病,与MED12基因的变异相关,患者表现出马方体型和智力障碍。在Margot等人[1]的研究中,他们报道了一名20岁的男性患者,他表现出马方体型、轻度智力障碍和严重的社交焦虑。尽管外显子测序未能提供明确的诊断,但研究人员发现了一个杂合性的de novo错义突变,位于Pcdhga5基因中。这一发现提示Pcdhga5可能是神经发育障碍的候选基因,需要进一步研究以确定其在该疾病中的作用。

除了Lujan-Fryns综合征,Pcdhga5基因的突变还可能与自闭症谱系障碍等其他神经发育疾病有关。Pcdhga5基因的表达模式及其在神经元中的功能,使其成为研究神经发育障碍的潜在靶点。随着对Pcdhga5基因研究的深入,有望为理解神经发育障碍的发病机制提供新的视角,并为开发治疗这些疾病的药物提供理论基础。

总之,Pcdhga5基因编码的原钙粘蛋白在神经系统中发挥重要作用,其突变可能与多种神经发育障碍相关。Margot等人[1]的研究提示Pcdhga5可能是神经发育障碍的候选基因,为未来研究提供了新的方向。通过深入研究Pcdhga5基因的功能和突变机制,我们可以更好地理解神经发育障碍的发病机制,为开发新的治疗方法提供科学依据。

参考文献:
1. Margot, Henri, Pizano, Adrien, Amestoy, Anouck, Beneteau, Claire, Innes, A Micheil. 2024. Investigations of an individual with a Marfanoid habitus, mild intellectual disability, and severe social anxiety identifies PCDHGA5 as a candidate neurodevelopmental disorder gene. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 196, e32087. doi:10.1002/ajmg.c.32087. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38591859/