Pcdhga4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhga4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15467

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhga4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93712-Pcdhga4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhga4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15467) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin gamma subfamily A, 4
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033587.4 | Ensembl: ENSMUST00000194418
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2418 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdhga4,也称为原钙粘蛋白γA4,是一种编码原钙粘蛋白的基因。原钙粘蛋白是一类细胞粘附分子,参与细胞间的粘附和通讯,对细胞分化、发育和组织形成至关重要。Pcdhga4基因位于人类染色体5q31.1上,包含多个外显子和内含子。该基因的表达产物在细胞表面形成同源或异源二聚体,介导细胞间的粘附和信号传导。Pcdhga4基因的表达受到多种因素的调控,包括表观遗传修饰、转录因子和信号通路等。Pcdhga4基因的表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括糖尿病、心脏疾病和癌症等。

研究表明,Pcdhga4基因的表达异常与糖尿病的发生和发展有关。在暴露于母体糖尿病子宫内环境的个体中,Pcdhga4基因的表达水平降低,这与胰岛素分泌功能下降和糖尿病风险增加有关[1]。此外,Pcdhga4基因的表达异常还与心脏疾病的发生和发展有关。在房间隔缺损(ASD)患者中,Pcdhga4基因发生突变,导致细胞粘附和信号传导功能异常,从而影响心脏的正常发育和功能[2]。

Pcdhga4基因的表达异常还与癌症的发生和发展有关。在神经母细胞瘤(NB)患者中,Pcdhga4基因的表达水平升高,与不良预后相关。Pcdhga4基因的表达异常导致细胞粘附和信号传导功能异常,从而促进肿瘤的发生和发展[3]。此外,Pcdhga4基因的表达异常还与外周T细胞淋巴瘤(PTCL)的发生和发展有关。在EBV阳性PTCL患者中,Pcdhga4基因发生突变,导致细胞粘附和信号传导功能异常,从而影响淋巴瘤的发生和发展[4]。

综上所述,Pcdhga4基因是一种重要的细胞粘附分子基因,参与细胞间的粘附和通讯。Pcdhga4基因的表达异常与糖尿病、心脏疾病和癌症的发生和发展有关。对Pcdhga4基因的研究有助于深入理解细胞粘附和信号传导的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Peng, Piaggi, Paolo, Traurig, Michael, Baier, Leslie J, Hanson, Robert L. 2017. Differential methylation of genes in individuals exposed to maternal diabetes in utero. In Diabetologia, 60, 645-655. doi:10.1007/s00125-016-4203-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28127622/
2. Su, Wei, Wang, Ruo-Chen, Lohano, Mahesh Kumar, Su, Li, Dong, Nian-Guo. 2018. Identification of Two Mutations in PCDHGA4 and SLFN14 Genes in an Atrial Septal Defect Family. In Current medical science, 38, 989-996. doi:10.1007/s11596-018-1974-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30536060/
3. Olsson, Maja, Beck, Stephan, Kogner, Per, Martinsson, Tommy, Carén, Helena. 2016. Genome-wide methylation profiling identifies novel methylated genes in neuroblastoma tumors. In Epigenetics, 11, 74-84. doi:10.1080/15592294.2016.1138195. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26786290/
4. Ohki, Kentaro, Kiyokawa, Nobutaka, Watanabe, Satoru, Sekimizu, Masahiro, Kobayashi, Ryoji. 2021. Characteristics of genetic alterations of peripheral T-cell lymphoma in childhood including identification of novel fusion genes: the Japan Children's Cancer Group (JCCG). In British journal of haematology, 194, 718-729. doi:10.1111/bjh.17639. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34258755/