Pcdhga2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdhga2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15465

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdhga2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-93710-Pcdhga2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdhga2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15465) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin gamma subfamily A, 2
基因别称
mKIAA0588
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033585.2 | Ensembl: ENSMUST00000193869
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2421 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdhga2,也称为原钙粘蛋白基因家族A2,是一种编码原钙粘蛋白亚家族A成员的基因。原钙粘蛋白是一类钙依赖性细胞粘附分子,它们在细胞识别、粘附和信号转导中发挥重要作用。Pcdhga2基因位于人类染色体5q31.3区域,包含多个外显子和内含子,编码的蛋白质具有细胞外结构域、跨膜结构域和细胞内结构域。细胞外结构域包含多个重复序列,这些重复序列在原钙粘蛋白家族成员之间具有高度保守性,并参与细胞间相互作用。Pcdhga2基因的表达受到多种转录因子的调控,包括E-box结合蛋白和锌指蛋白等。Pcdhga2基因的表达水平与细胞粘附、迁移和侵袭等生物学过程密切相关。研究表明,Pcdhga2基因的表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等。

在癌症研究中,Pcdhga2基因的表达异常与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)的研究中发现,Pcdhga2基因的体细胞突变在侵袭性PTMC中富集。通过全外显子测序和基因分析,研究人员发现Pcdhga2基因的突变主要存在于侵袭性PTMC组中,并且这些基因的突变与细胞粘附相关。这些发现表明,Pcdhga2基因的突变可能导致细胞粘附能力的改变,进而影响PTMC的侵袭性和预后[1]。

此外,在乳腺癌的研究中,Pcdhga2基因的表达异常也与乳腺癌的发生和发展有关。研究发现,Pcdhga2基因的突变与乳腺癌的预后相关,CDH1基因突变的乳腺癌患者中,如果同时存在ERBB2基因突变,则预后较差。这表明Pcdhga2基因的突变可能与乳腺癌的侵袭性和预后相关,并且可能成为乳腺癌治疗的潜在靶点[3]。

除了在癌症研究中的应用,Pcdhga2基因在神经退行性疾病和心血管疾病的研究中也有重要作用。例如,在牛的血管瘤研究中,发现Pcdhga2基因的突变可能与血管瘤的发生和发展有关[2]。

综上所述,Pcdhga2基因是一种编码原钙粘蛋白亚家族A成员的基因,在细胞粘附、迁移和侵袭等生物学过程中发挥重要作用。Pcdhga2基因的表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括癌症、神经退行性疾病和心血管疾病等。Pcdhga2基因的研究有助于深入理解细胞粘附的机制和疾病发生发展的过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Song, Jianlu, Wu, Shouxin, Xia, Xiaotian, Fan, Youben, Yang, Zhili. 2018. Cell adhesion-related gene somatic mutations are enriched in aggressive papillary thyroid microcarcinomas. In Journal of translational medicine, 16, 269. doi:10.1186/s12967-018-1642-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30285776/
2. Jacinto, Joana G P, Häfliger, Irene M, Borel, Nicole, Drögemüller, Cord, Veiga, Inês M B. 2021. Clinicopathological and Genomic Characterization of a Simmental Calf with Generalized Bovine Juvenile Angiomatosis. In Animals : an open access journal from MDPI, 11, . doi:10.3390/ani11030624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33652974/
3. Ping, Zheng, Siegal, Gene P, Harada, Shuko, Chang, Helena R, Shen, Dejun. . ERBB2 mutation is associated with a worse prognosis in patients with CDH1 altered invasive lobular cancer of the breast. In Oncotarget, 7, 80655-80663. doi:10.18632/oncotarget.13019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27811364/