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Hycc1-KO 基因敲除小鼠

Hycc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Hycc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15432

品系全称

C57BL/6JCya-Hycc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-84652-Hycc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Hycc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15432) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1
基因别称
Drctnnb1a，Fam126a
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_053090 | Ensembl: ENSMUST00000030849
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~8.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2149839Mice homozygous for a targeted null mutation not exhibit an obvious abnormal phenotype or specific defects in myelination as evaluated by light and electron microscopy analysis, unlike human patients.
更多信息
HYCC1，也称为Hypomyelination Leukodystrophy 5（HLD5）基因，是一种位于人类染色体10q22.3上的基因。该基因编码的蛋白是细胞内的一种重要蛋白，它参与髓鞘形成的过程，对中枢和周围神经系统的正常发育至关重要。髓鞘是一种覆盖在神经元轴突上的脂肪性物质，它有助于神经信号的快速传递。HYCC1基因的突变会导致HLD5，这是一种罕见的常染色体隐性遗传性髓鞘形成障碍。HLD5患者通常表现出先天性白内障、进行性神经系统损害以及中枢和周围神经系统的髓鞘缺乏等症状。

根据一项研究，HLD5是由HYCC1基因的突变引起的。研究人员报道了一个23岁女性患者的病例，她来自两个无关的家庭，并患有HLD5。通过HYCC1基因的序列筛选，研究人员发现了一种新的复合杂合突变。这些突变包括c.521C>A (p.Ala174Glu)和c.652C>G (p.Gln218Glu)，它们影响了Hyccin蛋白N-端结构域的结构、稳定性和构象。此外，研究人员使用计算机模拟和3D结构建模工具预测了这些突变对Hyccin蛋白的影响。这些发现表明，HYCC1基因的突变会导致Hyccin蛋白的结构改变，从而影响髓鞘的形成和维持[1]。

HYCC1基因的突变会导致Hyccin蛋白的结构改变，进而影响髓鞘的形成和维持。这些突变可能导致Hyccin蛋白无法正确地与髓鞘形成相关的其他蛋白相互作用，或者影响Hyccin蛋白的稳定性，从而导致髓鞘形成障碍。HLD5患者通常表现出先天性白内障、进行性神经系统损害以及中枢和周围神经系统的髓鞘缺乏等症状，这些症状可能与Hyccin蛋白的功能丧失有关。

目前，HYCC1基因的突变已被证实与HLD5的发生有关。然而，关于HYCC1基因突变与HLD5表型的确切关系尚不清楚。此外，HLD5的治疗方法仍然有限，需要进一步的研究来探索新的治疗方法。总的来说，HYCC1基因的研究对于理解髓鞘形成障碍的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Ben Issa, Abir, Kamoun, Fatma, Khabou, Boudour, Fakhfakh, Faiza, Triki, Chahnez. 2024. First description of novel compound heterozygous mutations in HYCC1: clinical evaluations and molecular analysis in patient with hypomyelinating leukodystrophy-5 with retrospective view. In Journal of human genetics, 70, 75-85. doi:10.1038/s10038-024-01300-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39468300/

资料下载

S-KO-15432_6J_84652_Hycc1_Exon 3~8_A_strategy.pdf
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