Rnf123-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rnf123-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15431

品系全称

C57BL/6NCya-Rnf123em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-84585-Rnf123-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf123-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15431) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 123
基因别称
Kpc1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_032543 | Ensembl: ENSMUST00000178267
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~19
敲除长度
~4.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2148796Mice homozygous for deletion alleles show reduced parasitemia and mortality in rodent malaria infection.
RNF123,也称为Ring finger protein 123,是一种E3泛素连接酶。E3泛素连接酶是一类能够识别特定底物蛋白并将其标记为泛素化的酶,进而导致底物蛋白的降解或激活。RNF123在多种细胞过程中发挥重要作用,包括病毒感染、核结构和功能维持、以及某些疾病的发生。

在病毒感染方面,RNF123作为RIG-I和MDA5的负调控因子,抑制了I型干扰素(IFNs)和炎症细胞因子的产生,从而影响抗病毒信号通路[2]。此外,RNF123在核结构维持方面也发挥着重要作用。研究发现,RNF123能够与核蛋白Lamin B1和Lamin结合蛋白相互作用,并介导它们的泛素化和蛋白酶体降解,进而影响核结构和功能[3,7]。此外,RNF123还与细胞周期调控有关。研究发现,RNF123过表达会导致细胞在S期的延迟,而共表达pRb或LAP2α可以缓解这种延迟[3]。

在疾病发生方面,RNF123也与多种疾病的发生相关。例如,RNF123与抑郁症的发生有关。研究发现,RNF123在抑郁症患者中的表达水平升高,并与细胞应激和衰老相关基因的表达模式相关[1]。此外,RNF123还与焦虑症的发生有关。研究发现,RNF123基因中的罕见变异与焦虑症的发生相关[4]。另外,RNF123还与慢性广泛性肌肉骨骼疼痛(CWP)的发生有关。研究发现,RNF123基因位点的变异与CWP的发生相关,并且RNF123基因的表达与钙调节有关[6]。此外,RNF123还与吸烟行为和胃食管反流病(GERD)的发生相关。研究发现,RNF123基因中的变异与吸烟行为和GERD的发生相关,并且RNF123基因的表达与多种脑组织中的富集程度相关[5]。

综上所述,RNF123是一种重要的E3泛素连接酶,在病毒感染、核结构和功能维持、以及多种疾病的发生中发挥着重要作用。RNF123的研究有助于深入理解E3泛素连接酶的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Teyssier, Jean-Raymond, Rey, Romain, Ragot, Sylviane, Chauvet-Gelinier, Jean-Christophe, Bonin, Bernard. 2013. Correlative gene expression pattern linking RNF123 to cellular stress-senescence genes in patients with depressive disorder: implication of DRD1 in the cerebral cortex. In Journal of affective disorders, 151, 432-438. doi:10.1016/j.jad.2013.04.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23668904/
2. Wang, Shuai, Yang, Yong-Kang, Chen, Tao, Zhai, Zhong-He, Chen, Dan-Ying. 2016. RNF123 has an E3 ligase-independent function in RIG-I-like receptor-mediated antiviral signaling. In EMBO reports, 17, 1155-68. doi:10.15252/embr.201541703. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27312109/
3. Khanna, Richa, Krishnamoorthy, Vidhya, Parnaik, Veena K. 2018. E3 ubiquitin ligase RNF123 targets lamin B1 and lamin-binding proteins. In The FEBS journal, 285, 2243-2262. doi:10.1111/febs.14477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29676528/
4. Pan, Chuyu, Cheng, Shiqiang, Liu, Li, Jia, Yumeng, Zhang, Feng. 2023. Identification of novel rare variants for anxiety: an exome-wide association study in the UK Biobank. In Progress in neuro-psychopharmacology & biological psychiatry, 130, 110928. doi:10.1016/j.pnpbp.2023.110928. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38154517/
5. Yan, Zhaoqi, Xu, Yifeng, Li, Keke, Liu, Liangji. 2024. Genetic correlation between smoking behavior and gastroesophageal reflux disease: insights from integrative multi-omics data. In BMC genomics, 25, 642. doi:10.1186/s12864-024-10536-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38937676/
6. Rahman, Md Shafiqur, Winsvold, Bendik S, Chavez Chavez, Sergio O, Freidin, Maxim B, Williams, Frances Mk. 2021. Genome-wide association study identifies RNF123 locus as associated with chronic widespread musculoskeletal pain. In Annals of the rheumatic diseases, 80, 1227-1235. doi:10.1136/annrheumdis-2020-219624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33926923/
7. Chaturvedi, Pankaj, Khanna, Richa, Parnaik, Veena K. 2012. Ubiquitin ligase RNF123 mediates degradation of heterochromatin protein 1α and β in lamin A/C knock-down cells. In PloS one, 7, e47558. doi:10.1371/journal.pone.0047558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23077635/