Slmap-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slmap-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15420

品系全称

C57BL/6JCya-Slmapem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83997-Slmap-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slmap-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15420) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sarcolemma associated protein
基因别称
D330001L02Rik,Miranda,Slap,mKIAA1601
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001310445.1 | Ensembl: ENSMUST00000139075
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933549Homozygous inactivation in this locus affects T cell development. Mice homozygous for a transposon induced allele exhibit cleft palate. Loss of expression of Slmap3 isoforms in the heart results in delayed cardiac development.
SLMAP,也称为sarcolemmal membrane-associated protein,是一种重要的细胞膜相关蛋白。SLMAP属于尾锚定膜蛋白超家族,在细胞生长、蛋白质转运和离子通道调节等方面发挥着多种生物学功能。SLMAP基因编码的蛋白质在心肌细胞中表达,包括SLMAP1、SLMAP2和SLMAP3三种主要亚型,每种亚型在心肌细胞中发挥着不同的功能。

研究表明,SLMAP基因突变与Brugada综合征的发生有关。Brugada综合征是一种遗传性心脏疾病,表现为心脏钠通道(hNav1.5)功能障碍,导致心脏电活动异常和心脏功能受损。研究发现,SLMAP基因突变会影响hNav1.5的细胞内转运,进而导致Brugada综合征的发生[4]。

此外,SLMAP基因多态性与糖尿病和糖尿病视网膜病变的发生发展有关。糖尿病是一种常见的代谢性疾病,糖尿病视网膜病变是糖尿病的严重并发症之一。研究发现,SLMAP基因多态性与糖尿病视网膜病变的发生风险相关,SLMAP基因突变可能导致微血管内皮功能障碍,进而引发糖尿病视网膜病变[2,7]。

SLMAP基因还与主动脉瓣狭窄的发生发展有关。主动脉瓣狭窄是一种常见的心脏疾病,表现为主动脉瓣狭窄导致心脏泵血功能受损。研究发现,SLMAP基因多态性与主动脉瓣狭窄的发生风险相关,SLMAP基因突变可能导致细胞凋亡和血管内皮功能障碍,进而引发主动脉瓣狭窄[1]。

SLMAP基因的表达与心脏功能密切相关。研究发现,SLMAP基因的表达与心脏输出量、心脏收缩能力和心脏电活动等指标相关。SLMAP基因的表达异常可能导致心脏功能受损,引发心脏疾病,如扩张型心肌病和心脏衰竭[3,5]。

SLMAP基因还与其他疾病的发生发展有关,如原发性颌骨肉瘤。研究发现,SLMAP基因与BRAF基因发生融合,形成SLMAP-BRAF融合基因,导致颌骨肉瘤的发生[6]。

综上所述,SLMAP基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用,包括心脏疾病、糖尿病视网膜病变、主动脉瓣狭窄和颌骨肉瘤等。SLMAP基因突变或表达异常可能导致细胞功能受损,进而引发相关疾病。因此,研究SLMAP基因的功能和调控机制对于理解相关疾病的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Small, Aeron M, Peloso, Gina M, Linefsky, Jason, Natarajan, Pradeep, O'Donnell, Christopher J. 2023. Multiancestry Genome-Wide Association Study of Aortic Stenosis Identifies Multiple Novel Loci in the Million Veteran Program. In Circulation, 147, 942-955. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.061451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36802703/
2. Upadhyay, Rohit, Robay, Amal, Fakhro, Khalid, Crystal, Ronald G, Ding, Hong. 2015. Role of SLMAP genetic variants in susceptibility of diabetes and diabetic retinopathy in Qatari population. In Journal of translational medicine, 13, 61. doi:10.1186/s12967-015-0411-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25880194/
3. Mlynarova, Jana, Trentin-Sonoda, Mayra, Gaisler da Silva, Fernanda, Carneiro-Ramos, Marcela S, Tuana, Balwant S. 2019. SLMAP3 isoform modulates cardiac gene expression and function. In PloS one, 14, e0214669. doi:10.1371/journal.pone.0214669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30934005/
4. Ishikawa, Taisuke, Sato, Akinori, Marcou, Cherisse A, Makita, Naomasa, Kimura, Akinori. 2012. A novel disease gene for Brugada syndrome: sarcolemmal membrane-associated protein gene mutations impair intracellular trafficking of hNav1.5. In Circulation. Arrhythmia and electrophysiology, 5, 1098-107. doi:10.1161/CIRCEP.111.969972. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23064965/
5. Nader, Moni, Alsolme, Ebtehal, Alotaibi, Shahd, Bakheet, Dana, Dzimiri, Nduna. 2019. SLMAP-3 is downregulated in human dilated ventricles and its overexpression promotes cardiomyocyte response to adrenergic stimuli by increasing intracellular calcium. In Canadian journal of physiology and pharmacology, 97, 623-630. doi:10.1139/cjpp-2018-0660. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30856349/
6. Zhou, Peng, Liu, Wei, Zheng, Jiaoyun, Zhang, Haixia, Luo, Jiadi. 2024. Case report: Primary sarcoma of the mandible with a novel SLMAP-BRAF fusion. In Frontiers in oncology, 14, 1369046. doi:10.3389/fonc.2024.1369046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38606111/
7. Mohamed Farhan, Hanan, Nassar, Mahmoud, Hassan Ahmed, Mansour, Abougabal, Khadiga, Abd Elazim Taha, Niveen. 2022. An association between the sarcolemmal membrane-associated protein gene and microvascular endothelial diabetic retinopathy in patients with type 2 diabetes mellitus: A preliminary case control study. In Diabetes & metabolic syndrome, 16, 102653. doi:10.1016/j.dsx.2022.102653. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36308782/