Btbd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Btbd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15415

品系全称

C57BL/6JCya-Btbd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83962-Btbd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Btbd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15415) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BTB domain containing 1
基因别称
1190005H08Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_146193.2 | Ensembl: ENSMUST00000026093
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2437 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Btbd1(也称为BTBD1)是一个编码含有BTB/POZ结构域的蛋白质的基因,该结构域在多种蛋白质中存在,主要参与蛋白质-蛋白质相互作用。BTB/POZ结构域是一种高度保守的蛋白质结构,通常出现在与发育调节有关的锌指蛋白和kelch家族的肌动蛋白相关蛋白中。Btbd1基因位于人类染色体15q24,编码一个由482个氨基酸组成的蛋白质,分子量约为52.7 kDa。在心脏和骨骼肌中,Btbd1的表达量较高,这表明它在肌肉发育和功能中可能发挥重要作用[1]。

在肌肉分化过程中,Btbd1 mRNA的表达量在肌生成过程中升高,而在脂肪生成过程中则没有升高,甚至有所降低。这表明Btbd1在肌生成和脂肪生成之间的平衡中可能起着关键作用。此外,研究发现,Btbd1与DNA拓扑异构酶1(Topo1)相互作用,Topo1是一种关键的细胞存活酶。在C2C12细胞中,过表达N端截断的Btbd1可以抑制肌生成,但不抑制脂肪生成,这进一步支持了Btbd1在肌肉分化中的作用[4]。

Btbd1基因的突变与多种疾病的发生发展有关。例如,Btbd1基因的缺失与早发性卵巢功能不全(POF)有关。在一例POF病例中,患者染色体15q25.2区域存在一个0.447 Mb的微缺失,其中包含Btbd1基因。这表明Btbd1基因的缺失可能导致POF的发生[5]。此外,Btbd1基因的表达异常还与2型糖尿病的发生有关。研究发现,Btbd1基因的表达与2型糖尿病相关模块中的基因表达相关,且Btbd1基因的表达在葡萄糖毒性诱导的胰岛β细胞中发生异常[2]。

除了在肌肉分化和糖尿病中的作用外,Btbd1还与肿瘤的发生发展有关。研究发现,Btbd1基因在唾液腺样囊性癌(SACC)组织中表达上调。miR-200b-5p可以与Btbd1基因结合,抑制SACC细胞的增殖、迁移、侵袭和上皮-间质转化(EMT)。此外,miR-200b-5p的过表达可以挽救Btbd1基因的促肿瘤作用。这表明Btbd1基因可能是SACC治疗的一个有希望的靶点[3]。

综上所述,Btbd1基因在肌肉分化、糖尿病和肿瘤的发生发展中发挥重要作用。Btbd1基因的表达异常与多种疾病的发生发展有关,这表明Btbd1基因可能是这些疾病治疗的一个有希望的靶点。进一步研究Btbd1基因的功能和作用机制,有助于深入理解疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Carim-Todd, L, Sumoy, L, Andreu, N, Estivill, X, Escarceller, M. . Identification and characterization of BTBD1, a novel BTB domain containing gene on human chromosome 15q24. In Gene, 262, 275-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11179693/
2. Shao, Huaming, Zhang, Yong, Liu, Yishuai, Li, Jiajia, Jia, Changxin. 2022. Establishment and Verification of a Gene Signature for Diagnosing Type 2 Diabetics by WGCNA, LASSO Analysis, and In Vitro Experiments. In BioMed research international, 2022, 4446342. doi:10.1155/2022/4446342. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35655479/
3. Tang, Yuting, Zhu, Qinghai, Yang, Li, Su, Yu-Xiong, Ye, Jinhai. 2023. MiR-200b-5p inhibits tumor progression in salivary adenoid cystic carcinoma via targeting BTBD1. In Cellular signalling, 109, 110748. doi:10.1016/j.cellsig.2023.110748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37290676/
4. Pisani, Didier F, Coldefy, Anne-Sophie, Elabd, Christian, Leger, Jean J, Dechesne, Claude A. 2007. Involvement of BTBD1 in mesenchymal differentiation. In Experimental cell research, 313, 2417-26. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17462629/
5. Chen, Zhen, Chen, Hong, Yuan, Ke, Wang, Chunlin. 2020. A 15q25.2 microdeletion phenotype for premature ovarian failure in a Chinese girl: a case report and review of literature. In BMC medical genomics, 13, 126. doi:10.1186/s12920-020-00787-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32894148/