Elovl4-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Elovl4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15395

品系全称

C57BL/6NCya-Elovl4em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-83603-Elovl4-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elovl4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15395) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ELOVL fatty acid elongase 4
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_148941 | Ensembl: ENSMUST00000034796
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933331Mice homozygous for a null allele die before or around birth. Mice heterozygous for a null allele breed poorly and display mild retinal abnormalities.
Elovl4,全称为elongation of very long chain fatty acids 4,是一种在哺乳动物组织中负责合成极长链饱和(VLC-SFA)和极长链多不饱和(VLC-PUFA)脂肪酸的酶。它在视网膜、大脑、皮肤、Meibomian腺和睾丸等组织中表达。Elovl4基因的突变与多种人类疾病有关,包括显性遗传性黄斑变性(STGD3)、神经皮肤鱼鳞病、痉挛性瘫痪和智力障碍等[3]。

Elovl4基因的表达在进化上具有保守性,不仅在哺乳动物中广泛表达,在鱼类和鸟类等其他物种中也有发现[2,5]。在视网膜中,Elovl4的表达主要位于感光细胞层,这与感光细胞在视网膜生理功能中的重要性相符[2]。在睾丸中,Elovl4的表达对于维持正常的生殖功能至关重要[1]。

在人类疾病模型中,Elovl4基因的突变导致多种不同的表型。例如,ELOVL4基因的某些突变导致STGD3,这是一种影响视网膜感光细胞的遗传性疾病[4]。此外,ELOVL4基因的另一种突变导致神经皮肤鱼鳞病,这是一种罕见的遗传性疾病,表现为皮肤干燥、痉挛和智力障碍[7]。

为了研究Elovl4基因的功能,研究人员构建了特定组织中Elovl4基因敲除的小鼠模型。例如,通过Cre/loxP系统构建了Stra8-Cre小鼠和Elovl4基因敲除小鼠,发现Elovl4基因在小鼠睾丸中的表达显著下调,但在其他组织中未受到影响[1]。这表明Elovl4基因在小鼠睾丸中的功能可能与生殖功能有关。

此外,Elovl4基因还与皮肤癌的发生发展有关。研究发现,RIPK4和IRF6基因的缺失会导致皮肤和口腔鳞状细胞癌的发生,而Elovl4基因的缺失会进一步促进肿瘤的发生[6]。这表明Elovl4基因可能通过抑制肿瘤的生长来发挥肿瘤抑制因子的作用。

综上所述,Elovl4基因在哺乳动物组织中发挥重要作用,参与极长链脂肪酸的合成和多种生物学过程。Elovl4基因的突变与多种人类疾病有关,包括视网膜疾病、皮肤疾病和神经系统疾病等。Elovl4基因的研究有助于深入理解极长链脂肪酸在哺乳动物健康和功能中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Shisai, Zhao, Xuan, Wang, Yuhong, Gan, Ting, Zhu, Guiming. . [Construction of a testis Elovl4 gene knockout mouse model based on Cre/loxP system]. In Sheng wu gong cheng xue bao = Chinese journal of biotechnology, 38, 2912-2927. doi:10.13345/j.cjb.220228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36002420/
2. Lagali, Pamela S, Liu, Jiafan, Ambasudhan, Rajesh, Wong, Paul W, Ayyagari, Radha. . Evolutionarily conserved ELOVL4 gene expression in the vertebrate retina. In Investigative ophthalmology & visual science, 44, 2841-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12824221/
3. Hopiavuori, Blake R, Anderson, Robert E, Agbaga, Martin-Paul. 2018. ELOVL4: Very long-chain fatty acids serve an eclectic role in mammalian health and function. In Progress in retinal and eye research, 69, 137-158. doi:10.1016/j.preteyeres.2018.10.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30982505/
4. Logan, Sreemathi, Anderson, Robert E. . Dominant Stargardt Macular Dystrophy (STGD3) and ELOVL4. In Advances in experimental medicine and biology, 801, 447-53. doi:10.1007/978-1-4614-3209-8_57. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24664730/
5. Umeda, Shinsuke, Ayyagari, Radha, Suzuki, Michihiro T, Tanaka, Yasuhiko, Iwata, Takeshi. . Molecular cloning of ELOVL4 gene from cynomolgus monkey (Macaca fascicularis). In Experimental animals, 52, 129-35. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12806887/
6. Yan, Yue, Gauthier, Marc-Andre, Malik, Ahmad, Loganathan, Sampath Kumar, Schramek, Daniel. 2023. The NOTCH-RIPK4-IRF6-ELOVL4 Axis Suppresses Squamous Cell Carcinoma. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15030737. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36765696/
7. Mir, Hina, Raza, Syed Irfan, Touseef, Muhammad, Jaffar, Sulman, Ahmad, Wasim. 2014. A novel recessive mutation in the gene ELOVL4 causes a neuro-ichthyotic disorder with variable expressivity. In BMC medical genetics, 15, 25. doi:10.1186/1471-2350-15-25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24571530/