Ngrn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ngrn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-15384

品系全称

C57BL/6JCya-Ngrnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-83485-Ngrn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ngrn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-15384) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
neugrin, neurite outgrowth associated
基因别称
-
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_031375 | Ensembl: ENSMUST00000117989
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ngrn(neurogranin)基因编码的蛋白质是一种重要的神经元特异性钙结合蛋白,属于S-100家族的成员。Ngrn蛋白主要在神经系统中表达,尤其是在大脑的海马体和皮层中,与突触可塑性、学习和记忆等神经活动密切相关。Ngrn蛋白通过结合钙离子,调节突触前膜释放神经递质,影响神经元信号传导和神经网络的构建。此外,Ngrn蛋白还参与神经元细胞的生长和分化,以及神经系统的发育过程。

在人类疾病中,Ngrn基因的突变与多种神经系统疾病有关。例如,Ngrn基因的突变可能导致神经元发育异常,从而引发神经管缺陷等疾病。此外,Ngrn基因的表达异常与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)的发生发展密切相关。研究表明,Ngrn基因的表达水平与AD患者的认知功能减退程度相关,Ngrn基因的表达异常可能导致神经元功能障碍,进而影响AD的发生发展。

在基因敲除小鼠模型中,Ngrn基因的敲除会导致小鼠学习和记忆能力的下降,以及突触可塑性的降低。这些研究结果进一步证实了Ngrn基因在神经系统中发挥的重要作用。

近年来,随着高通量测序技术的发展,越来越多的研究关注Ngrn基因在不同疾病中的表达和功能。例如,全基因组CRISPR死亡筛选发现,Ngrn基因是线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)途径中必需的基因之一,其突变可能导致OXPHOS功能障碍,进而引发一系列代谢性疾病[1]。此外,全外显子组测序研究发现,Ngrn基因在尼日利亚良性前列腺增生(BPH)患者中的表达异常,可能与BPH的发生发展密切相关[2]。

综上所述,Ngrn基因编码的蛋白质在神经系统中发挥重要作用,与突触可塑性、学习和记忆等神经活动密切相关。Ngrn基因的突变和表达异常与多种神经系统疾病有关,包括神经管缺陷和AD等。此外,Ngrn基因的表达异常还与OXPHOS功能障碍和BPH等疾病相关。因此,深入研究Ngrn基因的功能和调控机制,有助于揭示神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Arroyo, Jason D, Jourdain, Alexis A, Calvo, Sarah E, Root, David E, Mootha, Vamsi K. 2016. A Genome-wide CRISPR Death Screen Identifies Genes Essential for Oxidative Phosphorylation. In Cell metabolism, 24, 875-885. doi:10.1016/j.cmet.2016.08.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27667664/
2. White, Jason A, Kaninjing, Ernest T, Adeniji, Kayode A, Odedina, Folake T, Yates, Clayton. 2024. Whole-exome sequencing of Nigerian benign prostatic hyperplasia reveals increased alterations in apoptotic pathways. In The Prostate, 84, 460-472. doi:10.1002/pros.24662. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38192023/